По поводу тестов:
ДВОЙНОЙ ТЕСТ:
Анализ РАРР-А имеет важное значение в пренатальной диагностике. Целая серия очень серьезных клинических исследований свидетельствует, что уровень РАРР-А является маркером риска хромосомных нарушений у плода на ранних сроках беременности (в первом триместре). Это дает возможность врачам выявлять наличие хромосомных аномалий на ранних стадиях.
С помощью теста ПАПП-А врач может оценить риск возникновения у ребенка синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода, угрозу выкидыша и остановку беременности на ранних сроках. Диагностическое значение РАРР-А используется в I триместре беременности, при сроке около 12 недель (с 11 до 14 недели беременности). После 14 недель беременности анализ РАРР-А будет неинформативным.
Понижение РАРР-А может показать врачу следующее:
* риск хромосомных аномалий плода
* синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Корнелии де Ланге.
* угроза выкидыша
* остановка беременности.
Уровень РАРР-А значительно снижен и при наличии у плода трисомии 18 (синдрома Эдвардса).
Определение РАРР-А проводится в комплексе с общим бета-ХГЧ., данными УЗИ и учетом возраста матери (это тоже является фактором риска). Только все эти исследования, проведенные в комплексе, дают достоверное выявление синдрома Дауна на уровне 85—90%!
Если в результатах анализ РАРР-А выявляются отклонения, это не говорит на 100% о наличии у плода патологии, но дает веское основание для проведения более серьезных исследований на выявление аномалий развития плода, таких как дородовое изучение хромосом плода.
В настоящее время анализ РАРР-А на сроке 11—13 недель беременности включен в схему необходимых обследований беременных женщин в первом триместре Приказом департамента здравоохранения
Таким образом, РАРР-А относится к высокоинформативным белковым маркерам хромосомных заболеваний плода. РАРР-А целесообразно оценивать в комплексе — с АФП, ХГ, ТБГ и другими белками беременности.
Для анализа РАРРА-А берут кровь из вены. Особой подготовки к сдаче анализа РАРР-А не требуется.
ТРОЙНОЙ ТЕСТ:
Тройной тест - это один из скрининговых тестов при беременности. Он позволяет заподозрить наличие некоторых аномалий плода. Следует помнить о том, что этот тест является именно скрининговым, а не диагностическим. Это значит, что он помогает выявить группу беременных, которым необходимо более углубленное обследование. Дополнительные методы обследования позволяют подтвердить или исключить подозрения, возникшие при положительном результате теста. Тройной тест проводится между 15 и 20 неделями беременности.
АФП - это белок, который вырабатывается печенью плода и попадает в кровь матери. Определение его уровня в крови матери используется для диагностики дефектов нервной трубки, но изменение его уровня может указывать также на дефекты брюшной стенки плода, атрезию пищевода и двенадцатиперстной кишки, некоторых аномалий почек и мочевыводящих путей, синдрома Шерешевского-Тернера, некоторых видов отставания внутриутробного развития плода и заболеваний плаценты. Низкие уровни АФП могут быть связаны с синдромом Дауна.
При проведении тройного теста в крови беременной женщины определяют также хорионический гонадотропин (ХГ) и эстриол (Е3). Этот тест дает более точные результаты, позволяет проводить скрининг дополнительных генетических дефектов и постепенно вытесняет стандартный тест на АФП. Тест может выявлять 60% детей с синдромом Дауна и 80-90% детей с дефектами нервной трубки.
(с)