Мама девочки (3 года), планирую беременность
Москва
2 ЗБ (ЕБ) по генетике
Девушки, я к Вам с вопросом
В анамнезе есть 2 замершие на сроке 8 недель.
В чем причина 1-й ЗБ не знаю, но ХГЧ изначально рос медленно, не удваивался, сказали что скорее всего бой по генетике
Причина 2-й ЗБ показало иследование абортуса - 45Х (анеуплодия)
Моя Г сказала, что надо быстро к генетику и сдавать кариотипирование нам с мужем и HLA. Еще сказала, что при низком АМГ качество ЯЦ страдает. Не сдавала на тромбофилию и более по мутациям.
Из анализов ПЦР, ТОРЧ, коагулограмма стандартная - все ОК по ним.
Советует подумать об ЭКО с ПГД (она не в ЭКО клинике работает...).
Как считаете какой должен быть план действий в моей ситуации? С чего начинать и к кому бежать?
Мама девочки (9 лет)
Москва
Я бы еще дополнила. что в таком случае я бы сдала кареотипирование с абберациями. Он более расширенный
Также можно сдать анализ на ломкость и инактивацию х-хромосомы. Анализ спорный и и дорогой. Но если такой случай произошел уже, лучше изначально выяснить причину
0
14.08.2016
Ответить
Мама троих (13 лет, 8 лет, 8 лет)
Москва
Да, мы с абберациями будем, обязательно.
А на ломкость и инактивацию это что за анализ?
0
14.08.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет)
Москва
инактивацию я тоже сдавать буду. а вот ломкость врач сказал не сдавать. тк ломкость проявляется при развитиии человека, вплоть до умственного отставания. ломкость назначают сдавать маленьким детям-когда ребенок отстает в развитии. это мне рассказывала Тетруашвили. она номер 1 по патологиям и невынашиванию беременности. можете в инете о ней почитать
0
14.08.2016
Ответить
Мама троих (13 лет, 8 лет, 8 лет)
Москва
Тетруашвили отличная, масса отзывов о ней.
Но увы, чтобы к ней попасть, надо увольняться с работы - к ней не попасть((
А что за анализ такой инактивация? Он так и называется?
0
14.08.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет)
Москва
да. я брала пол дня за свой счет, каждый раз когда ездила к ней(. инактивация так и называется неслучайная инактивация Х хромосомы. вот тут подробно о данном анализе http://www.aig-journal.ru/ru/archive/article/11190
в Цире нет данного анализа, там только ломкость. сдавать планирую тут в след цикле. вот http://www.medzhencentre.ru/ceny/ анализ стоит 3400
0
14.08.2016
Ответить
Мама троих (13 лет, 8 лет, 8 лет)
Москва
Я просто не понимаю - ну, вот есть, например, проблема с кариотипированием, а что дальше? ДЯ или ЭКо с ПГД?
Почитаю про эти анализы. Вам их Ваш врач назначала?
0
14.08.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет)
Москва
врач. если проблемы с кариотипом, то только ПГД.
0
14.08.2016
Ответить
Мама троих (13 лет, 8 лет, 8 лет)
Москва
Или ДЯ
Смущает, что с ПГД вероятность успешного ЭКО (и так небольшая) снижается((
0
14.08.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет)
Москва
ПГД делают когда клеток достаточно. при малом количестве-не делают, чтобы не потерять все клетки. сходите к генетику послушайте что скажет
0
14.08.2016
Ответить
Мама троих (13 лет, 8 лет, 8 лет)
Москва
Да пойду, а анализы буду сдавать
Только кариотипирование (посмотрела в ЦИР) делается 1.5 месяца 
Это же жесть просто как долго
Это же жесть просто как долго
0
14.08.2016
Ответить
Мама мальчика (5 лет)
Москва
Марусь, а в этом центре можно просто прийти и сказать, что хочу сдать такой анализ или сначала нужна предварительная консультация у их врача?
0
14.08.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет)
Москва
я на прием не собираюсь в той клинике. только анализы сдавать в их лабе
0
14.08.2016
Ответить
Мама девочки (9 лет)
Москва
тоже генетика. Почитайте в инете, я доходчиво вряд ли объясню. Но, многие врачи сходятся во мнении, если есть эта ломкость, то вообще невозможно зачать нормального ребенка...как то так
0
14.08.2016
Ответить
Мама троих (13 лет, 8 лет, 8 лет)
Москва
Сдам тогда, конечно!
А она врожденная или приобретенная, интересно?
0
15.08.2016
Ответить
Мама девочки (9 лет)
Москва
Я прочитала, что есть совметный ребёнок. Тогда не тратьте деньги. Значит все у вас ок.
0
15.08.2016
Ответить
Мама троих (13 лет, 8 лет, 8 лет)
Москва
Ну, вот не ОК совсем
Первая ЗБ - ХГЧ нормально не рос, начался самопроизвольный Вык на 6 неделе (может тоже генетика, мы не проверяли)
Вторая ЗБ - уже точно генетика.
Я не знаю, за что хвататься и что проверять(
0
15.08.2016
Ответить
Мама девочки (9 лет)
Москва
Погоди, ребёнка нет? Если нет, и Выкидыши, то лучше это сдать. Я из других комментариев поняла, что есть совметный ребёнок. .
0
15.08.2016
Ответить
Мама троих (13 лет, 8 лет, 8 лет)
Москва
Не, ребенок общий есть, потом была бхб, 1 ЗБ (по сути выкидыш на 5 неделе), 2 ЗБ (на 9 неделе с генетикой)
0
15.08.2016
Ответить
Мама девочки (9 лет)
Москва
Ну если бы была ломкость хромосомы, то и 1ге смогла бы. А столько лет тебе ?
0
15.08.2016
Ответить
Мама троих (13 лет, 8 лет, 8 лет)
Москва
Тогда на ломкость можно не сдавать?
Мне 34 года уже, АМГ меньше 0.13. Времени пробовать слишком мало
0
15.08.2016
Ответить
Мама троих (13 лет, 8 лет, 8 лет)
Москва
А HLA интересно сдавать или нет?
Поле генетика, конечно, все более понятно будет, что сдать
0
15.08.2016
Ответить
Мама девочки (9 лет)
Москва
в этом я не специалист. Но, судя по отзывам здесь-это вещь не совсем доказанная. И многие девочки с совпрадениями беременили и естественным путем и все ок было
0
15.08.2016
Ответить
Мама троих (13 лет, 8 лет, 8 лет)
Москва
Я проситала, что при HLA берут кровь мужа, она полгода "маринуется" (условно, конечно), а потом переливают жене...
Не знаю, как-то я сомневаюсь...
0
15.08.2016
Ответить
Мама девочки (9 лет)
Москва
вообще побочка очень даже есть у многих.
И аллергии и заболевания дыхательных путей ( всем,чем болел муж). Я не спец, но судя по отзывам- я бы не стала.
0
15.08.2016
Ответить
Мама двоих (8 лет, 6 лет)
Москва
я делала ЛИТ ни чего пол года не маринуется. Но HLA наверное тоже не посоветую сдавать, в него как мне кажется верят только в Кулаково, больше я наверное ЛИТы делать не буду, ну если только уже во время Б мне их не назначит Тетруашвили (я у неё наблюдалась последние две Б и буду когда наступит Б после крио переноса).
0
16.08.2016
Ответить
Мама троих (13 лет, 8 лет, 8 лет)
Москва
а ЛИТы это что?
Просто читала в интернете. что этот анализ не совсем доказан, что многие имея гомозиготные прекрасно сами Б и вынашивали.
Эх, а как Вы к Тетруашивли попали? К ней даже не записывали(
0
16.08.2016
Ответить
Мама двоих (8 лет, 6 лет)
Москва
Вы не путайте, гомозиготы это наверное относится к анализу на мутации крови (анализ на склонность к тромбофилии и сдаёте только вы), а HLA это анализ на совместимость (сдаёте анализ вы и муж) есть 1 и 2 классов, считается, что совпадения по второму классу влияют на зачатие и вынашивание Б, у меня 3 совпадения по 1 классу, это вроде как совсем не опасно и ни на что не влияет, но мне несколько раз делали ЛИТ (это типо лечения при совпадения по HLA, переливают выделенную плазму из крови мужа жене, но кровь не "маринуют" как вы написали, а переливают в тот же день в который её взяли у мужа, так делают в Кулаково), но я не хочу больше этого делать. К Тетруашвили можно попасть если прийти в её приемные дни и поговорить с ней лично (выловив её около кабинета), кратко рассказать вашу историю и попроситься на приём, если она согласится, то оплатить приём и ждать когда вас вызовут, после первого приема уже можно будет к ней записываться (но редко бывают места) или просто приходить без записи и ждать сколько придётся (я ждала и по 3-5 часов, но оно того стоит).
0
16.08.2016
Ответить
Мама троих (13 лет, 8 лет, 8 лет)
Москва
Все поняла, спасибо большое за информацию
У нас с мужем есть бщий ребенок, вот я думаю, HLA нам нужен?
Тетруашивли - моя несбыточная мечта)
Мня с работы выгонят, если я буду отправшиваться, увы, все сложно(
0
16.08.2016
Ответить
Москва
А вот интересно, если проблема была именно в генетике эмбриона, то как это лечить? ПГД? Ведь назначенные анализы с вашей генетикой и кровью будут разбираться.
0
14.08.2016
Ответить
Мама троих (13 лет, 8 лет, 8 лет)
Москва
Вот и я не знаю, ЧТО в итоге делать с генетикой
Вот узнаю что ес мутации, а дальше-то что?.
0
14.08.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет)
Москва
если кариотип плохой-то только пгд. а если хороший кариотип. то пгд не нужно. тк второй раз может быть случайность. вы же первый раз кариотип абортуса не делали. у меня тоже зб 1. но по кариотипу все ок.
0
14.08.2016
Ответить
Мама троих (13 лет, 8 лет, 8 лет)
Москва
А кариотип может внезапно плохим стать?
В смысле от возраста и плохих ЯЦ?
0
14.08.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет)
Москва
нет. это врожденное и сдается 1 раз в жизни и не меняется с годами
0
14.08.2016
Ответить
Мама троих (13 лет, 8 лет, 8 лет)
Москва
Поняла, а HLA типирование необходим?
0
14.08.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет)
Москва
мы не сдавали. было 3 разных Ре. и 1 зб в анамнезе. нам сказали что деньги на ветер этот hla
0
14.08.2016
Ответить
Мама троих (13 лет, 8 лет, 8 лет)
Москва
Я уже не знаю прямо, что сдавать...
Иду в Арт-мед к генетику, послушаю, что она скажет...
Гиня сказала, сдавать и кариотипирование, и HLA.
Но если каротипированием мне все понятно, что с HLA что потом делать - неясно
0
14.08.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет)
Москва
генетика советую Гнетецкую. она супер по зб. принимает в мать и дитя кунцево. почитайте о ней
0
14.08.2016
Ответить
Мама троих (13 лет, 8 лет, 8 лет)
Москва
Почитаю ,спасибо большое!
я слышала эту фамилию, попробую к ней попасть!
Имеет смысл ДО анализов к генетику или сдать каротипирование, HLA и к генетику?
0
14.08.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет)
Москва
если есть лишние деньги, то можно ДО сдачи и она назначит. либо сдать все и придти уже на готове. чтобы потом не платить второй раз за прием.
0
14.08.2016
Ответить
Мама троих (13 лет, 8 лет, 8 лет)
Москва
Мне кажется, что когда начинаешь обследоваться, то лишних денег не бывает)
Анализы дорогие на генетику, увы.
Но схожу ДО к генетику, чтобы дали список анализов и не надо было терять время и пересдавать
0
14.08.2016
Ответить
Мама двоих (8 лет, 6 лет)
Москва
У нас с мужем хороший кариотип, а 3 ЕБ и все 3 ЗБ, первому тоже не делали генетику, у второго и третьего лишние хромосомы, хотя все говорили, случайность после второй ЗБ, может быть, но я пошла на ЭКО с ПГД, так как эндометрий не вечный, с каждой чисткой он становится хуже и хуже и мы решили исключить хотя бы генетический фактор риска.
0
14.08.2016
Ответить
Мама троих (13 лет, 8 лет, 8 лет)
Москва
Извините, а АМГ у вас нормальный? У меня он низкий совсем, врач моя считает ,что от этого ЯЦ плохие по качеству....
У нас в кариотипировании абортуса был 45Х (анеуплодия), в 1-ю ЗБ уверена, что тоже были ген отклонения, иначе ХГЧ б нормально рос.
У меня еще фолликулов мало, не знаю, какое ЭКО нужно
0
14.08.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет)
Москва
у меня хгч не нормально рос. а вот по генетике здоровый мальчик был
0
14.08.2016
Ответить
Мама троих (13 лет, 8 лет, 8 лет)
Москва
А Вы не узнавали от чего тогда хгч плохо рос?
0
14.08.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет)
Москва
причин масса. начиная от имунки заканчивая эндометрием. но точная причина не известна. тк у нас после обнаружения СБ началась гипоксия у плода. с СБ ниже норм и на убывание. когда природа-тут проще. обиднее когда причина не природа и не знаешь где копать. а мы были обследованы как космонавты тк в январе собирались в эко протокол, а в декабре первая за 9 лет ЕБ. и хз в чем причина. 3 разных врача и у всех разное мнение
0
14.08.2016
Ответить
Мама троих (13 лет, 8 лет, 8 лет)
Москва
Я Вам очень сочувствую...Не знаю, что сказать, наверное, только, что все будет. И Ваш малыш у Вас обязательно появится!
Я перед Б обследовалась только на инфекции, ТОРЧ и гемостаз расширенный, гормоны. Все в норме было. На прошлой ЗБ моя гин сказала не циклится, это случайность
Прекрасно себя чувствовала во вторую Б, пошла послушаь СБ на 8.5 неделе, а его не было. Перепроверила еще у 2-х узистов, все так же.
А потом выяснилось, что 45Х (анеуплодия) была.
И в чем причины тоже неясно
0
14.08.2016
Ответить
Мама двоих (8 лет, 6 лет)
Москва
Амг нормальный, вам нужен хороший репродуктолог, который подберёт вам правильную стимуляцию. Насколько маленький амг? У меня во вторую Б хгч медленно рос, была лишняя 4 хромосома, 47 XY
0
15.08.2016
Ответить
Мама троих (13 лет, 8 лет, 8 лет)
Москва
У меня АМГ меньше 0.13 (по инвитровской лабе).
Т.е. вообще ниже низкого... Перед ЗБ, месячные 2-3 цикла были по 2 дня и совсем скудные. В общем, особо некуда ждать, конечно((
Вот и у меня не удваивался, с 300 через день был 410, например.
Мы не делали генетику в первую ЗБ, а надо бы, врачи прост оне предлагали, сказали, случайность.
0
16.08.2016
Ответить
Мама двоих (8 лет, 6 лет)
Москва
Ну с таким амг наверное и на ЕБ не особо расчитывать приходится, по этому хотя бы сходить на консультацию к репродуктолога думаю стоит! Вот и мне в первую Б не то, что не предложили, а даже отговорили от генетики гинеколог который делал чистку. В 3 Б хгч отлично рос, но все равно случилась ЗБ.
0
16.08.2016
Ответить
Мама троих (13 лет, 8 лет, 8 лет)
Москва
Я прочитала, что при ЭКО с ПГД надо много клеток, когда их мало (а со сниженным АМГ их точно мало, фолликулов -кот наплакал), то не делают ПГД
А Вы где ЭКО делаете?
0
16.08.2016
Ответить
Мама двоих (8 лет, 6 лет)
Москва
Это понятно, может вам пересдать анализ, вдруг была ошибка. И все же получить консультацию хорошего репродуктолога, может все же с правильно подобранной стимуляцией удастся получить какое-то кол-во клеток...??? Или насобирать в ЕЦ ЯК и потом когда их будет достаточное кол-во их оплодотворить...??? Ну это как варианты, хотя я не знаю, осуществимы они или нет, но грамотный репродуктолог думаю смог бы дать ответы на эти вопросы. Я делаю ЭКО в Кулаково.
0
16.08.2016
Ответить
Мама троих (13 лет, 8 лет, 8 лет)
Москва
Не, вряд ли АМГ будет выше. Я чувствовала прямо ,что месячные короче, какие-то приливы. И тут - беременность! Увы, плохо кончавшаяся.
Я настроилась попробовать самой, если не получится за 2-3 мес, то ЭКО с донорской клеткой. Честно, нет не времени, не денег пробовать разные стимуляции по нескольку раз.
Мне кажется, с ДЯ вероятность выше...
Вы по ОМС?
0
16.08.2016
Ответить
Мама двоих (8 лет, 6 лет)
Москва
Ясно, удачи вам в любом случае, пусть все получится наилучшим для вас способом! У меня ЭКО по ОМС, а ПГД на 8 эмбрионов вместе с крио заморозкой 210000 руб
0
16.08.2016
Ответить
Мама троих (13 лет, 8 лет, 8 лет)
Москва
Ого, вот это цена за ПГД! Я была уверена, что гораздо дешевле.
Я Вам тоже желаю ,чтобы все получилось! 8 эмбрионов - это хорошая цифра!
0
16.08.2016
Ответить
Мама двоих (8 лет, 6 лет)
Москва
В Альтравите ещё дороже), из восьми, шесть с правильным набором хромосом, было уже два неудачных крио переноса, но ещё четыре детки меня ждут и дай Бог останутся со мной! Благодарю!
0
16.08.2016
Ответить
Мама троих (13 лет, 8 лет, 8 лет)
Москва
Из 8 хороших 6 - это ж здорово!
Выбираю клинику, где делать ЭКО с ДЯ и все, завал(
Их ТАК много, что запуталась)
0
17.08.2016
Ответить
и пусть все получится с ЭКО или без🙏🏼🌹
Мама девочки (8 лет)
Москва
С врачом согласна вашим по назначениям. Стоит ещё сдать АФС и ВА, гомоцистеин и антитела к хгч p>
0
14.08.2016
Ответить
Мама троих (13 лет, 8 лет, 8 лет)
Москва
Да, все так и буду сдавать, спасибо
А где генетику лучше сдавать, не знаете?
0
14.08.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет)
Москва
В ЦиРЕ или Кулаково. По крайне мере мой РЕ принимал анализы только оттуда.
0
14.08.2016
Ответить
Мама девочки (9 лет), планирую беременность
Нижний Новгород
Плюсуюсь! Тоже с врачем и втором ответа полностью согласна!
0
14.08.2016
Ответить
Мама троих (13 лет, 8 лет, 8 лет)
Москва
Сдам все, только муж не хочет кариотип и HLA сдавать(
0
14.08.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет)
Москва
кариотипы обоим, мутации Вам, анти хгч, гомоцистеин. а вот hla считают на фиг нужно
0
14.08.2016
Ответить
Мама троих (13 лет, 8 лет, 8 лет)
Москва
А почему hla не надо? ам какие-то совпадения смотрят, потом кровь переливают.
Не знаю всех подробностей
А на мутации мне это как называется - полиморфизм?
0
14.08.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет)
Москва
не доказано что это влияет. у подруги 4 совпадения и уже 2 ЕБ, ничего не делали. у другой экошки -1 совпадение и нет ни ЕБ ни эко не получается. мы сдавали на hla- 2 совпадения. а пока никак
0
14.08.2016
Ответить
Мама троих (13 лет, 8 лет, 8 лет)
Москва
А что это вообще за совпадения? Они о родственных генах говорят?
это вообще корректируется, если много совпадений или просто знать и жить с этим?
0
14.08.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет)
Москва
ну говорят о родственных совпадениях. 6 совпадений-это генетически якобы брат с сестрой)) лечатся якобы литами, капельницами имуноглобулина. но если у вас есть общий ребенок-то фигня все это
0
14.08.2016
Ответить
Мама троих (13 лет, 8 лет, 8 лет)
Москва
Ага, есть общий, поэтому я вообще думаю, чо уже старая просто и ЯЦ старые и плохого качества.
А тут мало что поможет((
0
14.08.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет)
Москва
на мутации гемостаза я сдавала вот этот анализ в ЦИРЕ.
http://www.cirlab.ru/price/143621/
0
14.08.2016
Ответить
Мама двоих (9 лет, 9 лет)
Москва
Сдать кариотип и гомоцистеин Вам и мужу. Вам сдать мутации системы Гемостаза (желательно не стандартных 4, а более развёрнутый список), АФС. Мужу фрагментацию. Только потом, возможно, обращаться к генетику.
0
14.08.2016
Ответить
Мама троих (13 лет, 8 лет, 8 лет)
Москва
А для мужа СГ по Крюгеру и фрагментацию?
0
15.08.2016
Ответить
Мама мальчика (11 лет)
Тюмень
Для начала почитайте, разберитесь чтоб понимать о чём речь. Если кариотип изменён то его ни как конечно же не вылечить, это Ваши хромосомы, они не лечатся))) А вот на ситуацию с беременностью вполне можно повлиять, посредством ПГД проверят хромосомы эмбрионов, оставят только здоровых и будет всё хорошо))) Если интересно почитайте мою историю в дневнике, я родила здорового мальчишку с весьма редким и сложным случаем по кариотипу (запись "Сегодня нам, неофициально, годик")
0
14.08.2016
Ответить