Мутации генов системы гемостаза и фолатного цикла

Гомоцистейн какой? Про мутацию в F13 интересно (в посте ссылки на источники): "Мутация 13 фактора, гетерозигота- о, здесь интереснее. И интересно послушать, что другие скажут, у кого она есть. С одной стороны, читала, что мутация 13 фактора и 7 фактора- они как бы защитные, и снижают риск тромбоза, и немного сглаживают влияние других мутаций. С другой стороны нашла вот такое: "Такая мутация также ускоряет процесс фибринолиза - деградации фибринового сгустка, который в норме происходит после восстановления поврежденного сосуда. Мутация Val34Leu (это она же, 13 фактор) может в некоторых случаях иметь защитный эффект. Например, ее наличие снижает риск развития венозной тромбоэмболии и заболеваний коронарных (доставляющих кровь к сердцу) сосудов. (фигня, прочитала кучу зарубежных исследований, где не нашли никакого подтверждения защитного эффекта) С другой стороны, эта мутация повышает риск развития заболеваний, связанных с кровотечениями, в частности, геморрагического инсульта, гемартрозов, геморрагического синдрома.Антикоагулянтная терапия у таких пациентов должна проводиться с осторожностью- повышение риска тромбоза на фоне приема антикоагулянтной терапии (вот это самое "интригующее", т.к. по другим мутация антикоагулянтная терапия показана.) Нарушения в системе фибринолиза, вызываемые этой мутацией, могут приводить к нарушению процесса имплантации плода и невынашиванию беременности." Вариант 34Leu наблюдается у 51% женщин с привычным невынашиванием беременности. Риск привычного невынашивания значительно повышается у беременных с носительством полиморфизма 34Leu в сочетании с носительством генотипов 5G/4G, 4G/4G в гене PAI1. Вот совсем свежая статья (источник). В ней говорится, что гомозигота PAI-1 и гомозигота 13 фактора Val34Leu (или их сочетание- как гомозигот, так и гетерозигот)- это единственные 2 мутации, которые вносят вклад в ранние потери Б. У гетерозигот Val34Leu риск ранней потери беременности выше в 1,7 раза, по сравнению с носителями немутированного гена, у гомозигот- в 5,2 раза! И это при том, что мутация PAI-1 дает повышение риска в 1,9 и 2,5 раза соответственно. (Вот вам и защитный эффект 13 фактора!!!) наши данные показывают, что PAI-1 4G и FXIII 34Leu варианты синергически способствовуют нарушению фибринолиза из-за уменьшения активности фибринолитической системы и повышенной устойчивостью фибриновых нитей к фибринолизу. У женщин это может способствовать развитию ранней потери беременности из-за недостаточного вторжения трофобласта и несбалансированного осаждения фибрина в начале плацентарного кровообращения. (капец, может, вот они, две мои бхб???) Трофобласт, энтодерма, внезародышевая мезодерма -это специализированные клетки плаценты. Они играют важную роль в имплантации и развитии сосудистых соединений для кровоснабжения и переноса питательных веществ, что поддерживает метаболические функции и необходимы для здоровой беременности. Эти процессы находятся под контролем фактора свертывания FXIII Val34Leu и PAI 1 и являются существенными для гомеостаза мутациями." babyblog.ru/community/post/sterility/3059753

У меня полиморфизм крови,не совсем разбираюсь в подробностях,но знаю,что с фолиевой кислотой что-то у меня.В анамнезе 2 неудачные берем.Но когда подключили Метипред,Курантил,Ангиовит - все было получилось.

Из гомозигот только фолатный цикл, уделите внимание фолиевой кислоте, обычно назначают ангиовит или фолацин. Остальное в гетерозиготе, это получше, но тоже нужна консультация гематолога и подготовка к дальнейшему планированию.