Мутации генов

Москва

Смысл врачу откат от лабы? Она же направление (бумажку саму) не дает. Да и работает в другом месте совершенно.

01.12.2017

Ответить

Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность Махачкала

Какая проблема в конце месяца назвать фио и дату рождения тех кого отправил, и , если такие были, получить %%? Есть определенные ситуации когда надо смотреть генетику, но это не мутации гемостаза и не риск инфарктов входящие в эти 100 к. Зачем он вас туда вообще отправляет? Смысл? Мультифакториальные заболевания проверять в генах толк какой? Про соломку: не пить, не курить, контролировать вес (вы это всё делаете как я поняла), не нервничать - самая соломистая соломка для этих болезней. Искать моногенные же болезни нет необходимости без соответствующего семейного анамнеза. 100к пригодятся вашему ребенку будущему не меньше чем лабе

01.12.2017

Ответить

Москва

Мне правда интересно, как врач получит %. Давайте поподробней. Вот смотрите. 100к анализ готовится 90 дней. Неизвестно когда я пойду и пойду ли вообще, и куда пойду (возможно в другую лабу?). То есть мой врач будет каждый раз звонить в эту лабу? Каждый месяц? Предположим, что у них есть договор (хотя я сомневаюсь, но допустим). Вы представляете себе эту структуру и кооперацию разных клиник? Лаба будет сдавать инфу в клиники и добровольно отчислять %? Зачем? Можно ведь утаить и оставить все себе )) Еще есть совпадение ФИО и даты рождения (если не уникально всё конечно, у меня ФИО достаточно распространенное). Или по паспортным данным вычисляют? Я в клинику новые паспортные данные не давала (недавно меняла паспорт по утере). Я как представляю - очень сомневаюсь, что такое возможно. А не нервничать - это как? Естественно я нервничаю. У меня работа нервная. Не в изоляции же мы все живем.

01.12.2017

Ответить

Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность Махачкала

Естественно если вам такие врачи ещё на мозг капать будут вы ещё больше будете свой уровень тревожности поднимать. В лабу люди не пойдут просто так сдавать анализ за сотню косарей, если почву не подготовит специалист. Это взаимовыгодное сотрудничество. Ты отправляешь к нам, а мы тебе башляем)) да хоть в конце года расчет, какая разница. Неважно как это происходит, кому надо тот схему составит без труда. Люди миллиарды отмывают, не придумают что ли как договориться в анализах?) Не думаю что человеки с полным совпадением ФИО и даты рождения все вместе ходят по секвенированиям генома)))

01.12.2017

Ответить

Москва

Так интересно ж как, понимаете? ))) Особенно, когда врач говорит: мне всё равно, где вы будете сдавать анализы, мне нужен результат. Т.е. все лабы Москвы схвачены? ))) Я уже обследований тыс на 150 точно прошла за последние полгода.

01.12.2017

Ответить

Москва

Знаю две Лабы где это делают-Геномед и лаба МГНЦ, остальные, думаю, просто забор крови осуществляют. Потом это не кровь на гормоны и тп анализы, обоснование врача надо, так что при желании понятно, кто на анализ направил

01.12.2017

Ответить

Москва

Про 100к на ребенка в будущем это естественно, понятно. Мне кажется, любой найдет применение более полезное для такой суммы ))

01.12.2017

Ответить

Москва

Там целый список генов. И расписывают по каждому гену все подробно. В результате будет целая книга с результатом и расшифровками.

01.12.2017

Ответить

Москва

За 100тр можно полное секвенирование экзома сделать (скорее всего это вам и предлагают). Делают такие анализы, когда реальные проблемы есть, чаще у ребенка. Когда понятно, что ребёнок болен и надо генетику исключить. Делать этот анализ просто ради анализа глупо и нецелесообразно, тем более, если нет клинических проявлений

01.12.2017

Ответить

Москва

Клинических проявлений у меня нет никаких. Спасибо вам за комментарий!

01.12.2017

Ответить

Москва

И самое главное наше обывательское заблуждение, что подобные анализы дадут полную картину мира. А вот нифига!. В лучшем случае ничего не напишут, а чаше рекомендуют пересмотр крови через год на предмет обнаружения новых мутаций (открытых за этот год)

01.12.2017

Ответить

Москва

То есть через год (условно говоря) может опять что-то мутировать/сломаться? И так до старости? Мне врач говорил, что показатели не меняются в течение жизни. Врет?

01.12.2017

Ответить

Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность Махачкала

Да нет, могут открыть новые гены и новые полиморфизмы в них, которые до этого не проверяли.

01.12.2017

Ответить

Москва

А! Вон оно как )) Спасибо, что объяснили

01.12.2017

Ответить

Москва

Вот выдержки из заключений по подобным анализам. Оно вам надо за такие деньги при отсутствии клинических проявлений?

01.12.2017

Ответить

Москва

Нет, они не меняются, но каждый год открывают новые мутации. И то, что год назад считалось нормой, тк не было доказано обратного, в этом году могут определить, как новую мутация, которая может быть частью какого-то нового синдрома. Пишу коряво, извините.

01.12.2017

Ответить

Мама двоих (21 год, 8 лет) Кемерово

только 12 генов гемостаза • F2 c.*97G>A (20210 G>A; rs1799963), • F5 c.1601G>A (Arg534Gln; 1691 G>A; rs6025), • MTHFR c.665C>T (Ala222Val; 677 C>T; rs1801133), • MTHFR c.1286A>C (Glu429Ala; 1298 A>C; rs1801131), • MTR c.2756A>G (Asp919Gly; rs1805087), • MTRR c.66A>G (Ile22Met; rs1801394), • F13 с.103G>T (I63Т; rs5985), • FGB c.-467G>A (-455 G>А; rs1800790), • ITGA2 c.759C>T (Phe253Phe, 807 C>T; rs1126643), • ITGB3 c.176T>C (Leu59Pro; 1565 T>C; rs5918), • F7 c.1238G>A (Arg353Gln; 10976 G>A; rs6046), • PAI-1 (SERPINE1) -675 5G>4G (rs1799889).

01.12.2017

Ответить

Москва

Про эти-то понятно. Их чаще сдают. А тут... цена кусается, особенно за 100к! ((

01.12.2017

Ответить

Мама двоих (21 год, 8 лет) Кемерово

я бы не стала сдавать. мне врач так намекнула сдать на преэкламсию и там на отеки что-то. а я ей, зачем? если 1 преэкламсия уже была, я знаю что склонность у меня есть, как и отекам. риск повторения этого снова высок. все эти гены, могут просто спать, они могут никогда не выстрелить грубо говоря, это как у одной девочки все мутации гемостаза чистые, вообще нет мутаций, а у нее тромбы и кровь очень густая. стали выяснять, а у нее проблемы с печенью дает такой эффект. понимаете, вам это знание и не знание этого ничего не даст. по мне так деньги на ветер.

01.12.2017

Ответить

Москва

Тоже верно. Вот потому я и в сомнениях вся. С одной стороны, может и хорошо было бы сдать (если что, знать, где соломку подстелить; предупрежден - значит вооружен). В конце концов один раз анализ в жизни сдают. А с другой стороны 99% людей про эти мутации вообще не знают. И живут долго, и рожают нормально. Как они тогда живут?!

01.12.2017

Ответить

Мама двоих (21 год, 8 лет) Кемерово

как все)

01.12.2017

Ответить

Irene

Мама девочки (7 лет) Москва

Что этот анализ вам даст? Даже наличие мутаций или полиморфизмов говорит только о предрасположенности, не факт, что проблема "выстрелит". Предрасположенность к раку - это не рак, мутации гемостаза - это не тромбофилия. Врач конечно рекомендовал, т.к. получит с этого %.

01.12.2017

Ответить

Москва

В чем он получит %, объясните мне. Врач в одной больничке, на одном конце города. Лаба - в другом. Направление он не дает на бумаге. Как в лабе поймут, какому врачу отстегивать %?

01.12.2017

Ответить

Irene

Мама девочки (7 лет) Москва

Ну и что, что юридически они не связаны: передать по электронке или телефону пофамильно, кого он к ним направил - не трудно, а лабе большая выгода, т.к. без рекомендаций врача к ним пойдут единицы. По такой же схеме направляют гинекологи на лапару, процедуры и еще много куда.

01.12.2017

Ответить

Москва

Иванова Ирина Ивановна (допустим) 22/03/1978 Все частные и государственные клиники шерстить будут? А если врач мой занимается частной практикой?

01.12.2017

Ответить

Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность Махачкала

Скорее врач сам уведомит лабу по данным человека которого направил. Он же вам ориентировку дал где такое сдавать? В любом случае, даже если не та ситуация, в любом случае анализ не нужен. Смысл назначения? Не знаю, может по бесплодным видно что они готовы на многое, а тут как бы можно человека на крючок взять, спровоцировать дальнейшие визиты, что тоже деньги. Полное секвенирование генома не должно делаться направо и налево, даже если есть повод подозревать гетеро носительство (без проявлений) серьезных моногенных заболеваний , то проверяют именно те гены в которых в теории есть поломка, причем у обоих супругов, чтоб предотвратить рождение ребенка с мутацией в гомозиготе (это не касается мутаций гемостаза, речь о нескольких моногенных болезнях которые в гетеро не проявляются а в гомозиготе серьезно отравляют жизнь типа фенилкетонурии или муковисцидоза).

01.12.2017

Ответить

Александра

Мама троих (12 лет, 7 лет, 6 лет) Москва

Смотря с какой целью вам рекомендовали

01.12.2017

Ответить

Москва

"Вообще, по-хорошему, каждый человек должен знать свои мутации и соответственно картину здоровья и возможных проблем" У меня одну мутацию нашли уже: MTHFR (С667Т). В гомозиготе.

01.12.2017

Ответить

Мама двоих (21 год, 8 лет) Кемерово

гомоцистеин проверяли с этой мутацией

01.12.2017

Ответить