Войти

Мутации генов

Al
Сынок , 6 летСынок , 2 годаПланирую Махачкала

Что делать с результатами?

Какие гены какие болезни искать будут?

Врачу то понятно, откат от лабы нужен. А вам это зачем?

0
01.12.2017
Дай семок
Москва

Смысл врачу откат от лабы?

Она же направление (бумажку саму) не дает. Да и работает в другом месте совершенно.

0
01.12.2017
Al
Сынок , 6 летСынок , 2 годаПланирую Махачкала

Какая проблема в конце месяца назвать фио и дату рождения тех кого отправил, и , если такие были, получить %%?

Есть определенные ситуации когда надо смотреть генетику, но это не мутации гемостаза и не риск инфарктов входящие в эти 100 к. Зачем он вас туда вообще отправляет? Смысл? Мультифакториальные заболевания проверять в генах толк какой?

Про соломку: не пить, не курить, контролировать вес (вы это всё делаете как я поняла), не нервничать - самая соломистая соломка для этих болезней.

Искать моногенные же болезни нет необходимости без соответствующего семейного анамнеза.

100к пригодятся вашему ребенку будущему не меньше чем лабе

0
01.12.2017
Дай семок
Москва

Мне правда интересно, как врач получит %. Давайте поподробней.

Вот смотрите. 100к анализ готовится 90 дней. Неизвестно когда я пойду и пойду ли вообще, и куда пойду (возможно в другую лабу?). То есть мой врач будет каждый раз звонить в эту лабу? Каждый месяц?
Предположим, что у них есть договор (хотя я сомневаюсь, но допустим). Вы представляете себе эту структуру и кооперацию разных клиник? Лаба будет сдавать инфу в клиники и добровольно отчислять %? Зачем? Можно ведь утаить и оставить все себе )) Еще есть совпадение ФИО и даты рождения (если не уникально всё конечно, у меня ФИО достаточно распространенное). Или по паспортным данным вычисляют? Я в клинику новые паспортные данные не давала (недавно меняла паспорт по утере).
Я как представляю - очень сомневаюсь, что такое возможно.
А не нервничать - это как? Естественно я нервничаю. У меня работа нервная. Не в изоляции же мы все живем.
0
01.12.2017
Al
Сынок , 6 летСынок , 2 годаПланирую Махачкала

Естественно если вам такие врачи ещё на мозг капать будут вы ещё больше будете свой уровень тревожности поднимать.

В лабу люди не пойдут просто так сдавать анализ за сотню косарей, если почву не подготовит специалист. Это взаимовыгодное сотрудничество. Ты отправляешь к нам, а мы тебе башляем)) да хоть в конце года расчет, какая разница. Неважно как это происходит, кому надо тот схему составит без труда. Люди миллиарды отмывают, не придумают что ли как договориться в анализах?)

Не думаю что человеки с полным совпадением ФИО и даты рождения все вместе ходят по секвенированиям генома)))

0
01.12.2017
Дай семок
Москва

Так интересно ж как, понимаете? )))

Особенно, когда врач говорит: мне всё равно, где вы будете сдавать анализы, мне нужен результат. Т.е. все лабы Москвы схвачены? ))) Я уже обследований тыс на 150 точно прошла за последние полгода.

0
01.12.2017
Елена
Москва

Знаю две Лабы где это делают-Геномед и лаба МГНЦ, остальные, думаю, просто забор крови осуществляют. Потом это не кровь на гормоны и тп анализы, обоснование врача надо, так что при желании понятно, кто на анализ направил

1
01.12.2017
Дай семок
Москва

Про 100к на ребенка в будущем это естественно, понятно. Мне кажется, любой найдет применение более полезное для такой суммы ))

0
01.12.2017
Дай семок
Москва

Там целый список генов. И расписывают по каждому гену все подробно. В результате будет целая книга с результатом и расшифровками.

0
01.12.2017
Елена
Москва

За 100тр можно полное секвенирование экзома сделать (скорее всего это вам и предлагают). Делают такие анализы, когда реальные проблемы есть, чаще у ребенка. Когда понятно, что ребёнок болен и надо генетику исключить. Делать этот анализ просто ради анализа глупо и нецелесообразно, тем более, если нет клинических проявлений

0
01.12.2017
Дай семок
Москва

Клинических проявлений у меня нет никаких.

Спасибо вам за комментарий!

0
01.12.2017
Елена
Москва

И самое главное наше обывательское заблуждение, что подобные анализы дадут полную картину мира. А вот нифига!. В лучшем случае ничего не напишут, а чаше рекомендуют пересмотр крови через год на предмет обнаружения новых мутаций (открытых за этот год)

0
01.12.2017
Дай семок
Москва

То есть через год (условно говоря) может опять что-то мутировать/сломаться? И так до старости?

Мне врач говорил, что показатели не меняются в течение жизни.

Врет?

0
01.12.2017
Al
Сынок , 6 летСынок , 2 годаПланирую Махачкала

Да нет, могут открыть новые гены и новые полиморфизмы в них, которые до этого не проверяли.

0
01.12.2017
Дай семок
Москва

А! Вон оно как )) Спасибо, что объяснили

0
01.12.2017
Елена
Москва

Вот выдержки из заключений по подобным анализам. Оно вам надо за такие деньги при отсутствии клинических проявлений?

0
01.12.2017
Елена
Москва

Нет, они не меняются, но каждый год открывают новые мутации. И то, что год назад считалось нормой, тк не было доказано обратного, в этом году могут определить, как новую мутация, которая может быть частью какого-то нового синдрома. Пишу коряво, извините.

1
01.12.2017

только 12 генов гемостаза
• F2 c.*97G>A (20210 G>A; rs1799963),
• F5 c.1601G>A (Arg534Gln; 1691 G>A; rs6025),
• MTHFR c.665C>T (Ala222Val; 677 C>T; rs1801133),
• MTHFR c.1286A>C (Glu429Ala; 1298 A>C; rs1801131),
• MTR c.2756A>G (Asp919Gly; rs1805087),
• MTRR c.66A>G (Ile22Met; rs1801394),
• F13 с.103G>T (I63Т; rs5985),
• FGB c.-467G>A (-455 G>А; rs1800790),
• ITGA2 c.759C>T (Phe253Phe, 807 C>T; rs1126643),
• ITGB3 c.176T>C (Leu59Pro; 1565 T>C; rs5918),
• F7 c.1238G>A (Arg353Gln; 10976 G>A; rs6046),
• PAI-1 (SERPINE1) -675 5G>4G (rs1799889).

1
01.12.2017
Дай семок
Москва

Про эти-то понятно. Их чаще сдают.

А тут... цена кусается, особенно за 100к! ((

0
01.12.2017

я бы не стала сдавать. мне врач так намекнула сдать на преэкламсию и там на отеки что-то. а я ей, зачем? если 1 преэкламсия уже была, я знаю что склонность у меня есть, как и отекам. риск повторения этого снова высок.

все эти гены, могут просто спать, они могут никогда не выстрелить грубо говоря, это как у одной девочки все мутации гемостаза чистые, вообще нет мутаций, а у нее тромбы и кровь очень густая. стали выяснять, а у нее проблемы с печенью дает такой эффект.

понимаете, вам это знание и не знание этого ничего не даст. по мне так деньги на ветер.

0
01.12.2017
Дай семок
Москва

Тоже верно.

Вот потому я и в сомнениях вся. С одной стороны, может и хорошо было бы сдать (если что, знать, где соломку подстелить; предупрежден - значит вооружен). В конце концов один раз анализ в жизни сдают.

А с другой стороны 99% людей про эти мутации вообще не знают. И живут долго, и рожают нормально. Как они тогда живут?!

0
01.12.2017

как все)

0
01.12.2017
Irene
Маруся-ежик, 8 лет 1 месяц Москва

Что этот анализ вам даст? Даже наличие мутаций или полиморфизмов говорит только о предрасположенности, не факт, что проблема "выстрелит". Предрасположенность к раку - это не рак, мутации гемостаза - это не тромбофилия.

Врач конечно рекомендовал, т.к. получит с этого %.

0
01.12.2017
Дай семок
Москва

В чем он получит %, объясните мне.

Врач в одной больничке, на одном конце города. Лаба - в другом.

Направление он не дает на бумаге.

Как в лабе поймут, какому врачу отстегивать %?

0
01.12.2017
Irene
Маруся-ежик, 8 лет 1 месяц Москва

Ну и что, что юридически они не связаны: передать по электронке или телефону пофамильно, кого он к ним направил - не трудно, а лабе большая выгода, т.к. без рекомендаций врача к ним пойдут единицы. По такой же схеме направляют гинекологи на лапару, процедуры и еще много куда.

0
01.12.2017
Дай семок
Москва

Иванова Ирина Ивановна (допустим)

22/03/1978

Все частные и государственные клиники шерстить будут? А если врач мой занимается частной практикой?

0
01.12.2017
Al
Сынок , 6 летСынок , 2 годаПланирую Махачкала

Скорее врач сам уведомит лабу по данным человека которого направил. Он же вам ориентировку дал где такое сдавать?

В любом случае, даже если не та ситуация, в любом случае анализ не нужен. Смысл назначения? Не знаю, может по бесплодным видно что они готовы на многое, а тут как бы можно человека на крючок взять, спровоцировать дальнейшие визиты, что тоже деньги.
Полное секвенирование генома не должно делаться направо и налево,
даже если есть повод подозревать гетеро носительство (без проявлений) серьезных моногенных заболеваний , то проверяют именно те гены в которых в теории есть поломка, причем у обоих супругов, чтоб предотвратить рождение ребенка с мутацией в гомозиготе (это не касается мутаций гемостаза, речь о нескольких моногенных болезнях которые в гетеро не проявляются а в гомозиготе серьезно отравляют жизнь типа фенилкетонурии или муковисцидоза).
0
01.12.2017

Смотря с какой целью вам рекомендовали

0
01.12.2017
Дай семок
Москва

"Вообще, по-хорошему, каждый человек должен знать свои мутации и соответственно картину здоровья и возможных проблем"

У меня одну мутацию нашли уже: MTHFR (С667Т). В гомозиготе.
0
01.12.2017

гомоцистеин проверяли с этой мутацией

0
01.12.2017
Дай семок
Москва

Угу. 8 с чем-то был. Снижаю уже iherb-ом.

В январе пересдача.

0
01.12.2017
АМГ -0.91... руки опускаются... Невынашивание, клетки киллеры, девочки прошу помощи, кто сталкивался.

Похожие записи