НИПТ при нестандартных кариотипах
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовУ меня, как форум уже, наверное, знает, нестандартный кариотип. У всех (ну, почти у всех) 46хх, а у меня 47ххх.
Недавно был задан вопрос лаборатории Генетико: насколько точен неинвазивный тест, если у матери не 46хх?
И они ответили, что нет, совсем неточен и даже вообще не получится, особенно по половым хромосомам. А я задумалась: а они там правда выделяют фракцию фетальной ДНК из крови матери, или просто смотрят хромосомный набор у всех клеток подряд, какие попали в пробу? Типа, если нашли анеуплоидию, то она точно ребенкина, мать-то нормальная... Не нашли игрек - значит, там не мальчик...
Natalya
Я вообще как-то в НИПТ разочаровалась, больше похоже на гадание на кофейной гуще, потому что действуют методом исключения.
Тот же Пренетикс, который сейчас популярен, мне отказал, потому что у меня год назад было переливание крови, то есть в теории могла остаться ДНК донора 🤦♀️
28.04.2018
Ответить
Алиса
Я вот только не поняла, зачем вам НИПТ... Наверно ЭКО с ПГД если сделать, то НИПТ и не нужен?
У меня и у мужа есть возрастные мутации хромосом, хоть с рождения все отлично. 4 раза уже беременела и все закончилось трагично. Три раза сердцебиение прекращалось на 8 неделе, в 4 раз на 18 неделе.
Вот тут подумала, может ли быть такое, что мы с мужем ходили к кардиологу, какое-то рентгеновское обследование применяли нам обоим и могли ли тогда задеть хромосомы? Просто у обоих главное изменения. У него У хромосома потеряна и у меня что то есть, но не клинически.
27.04.2018
Ответить
Мелисса
НИПТ затем, что не всякий класс эмбрионов годится для ПГД (а вот беременность из таких получить можно. В прошлый раз так и было).
27.04.2018
Ответить
Мелисса
У пятидневок упрощенно - A, B, C, D по пятибалльной. Отличники - плотные, красивые, как ягодки. Хорошисты - чуть похуже. Троечники - корявенькие, рыхлые, с фрагментацией. Д - класс вообще никакой, из таких не вырастет ничего. "Цешку" нельзя биопсировать, нельзя замораживать, но можно переносить, иногда из таких выходят беременности, а совсем иногда - даже вполне нормальные ляльки.
27.04.2018
Ответить
Мелисса
Рентгеновское обследование на половые клетки не влияет, если это не рентген таза. Тем более сломать вам ваши хромосомы в соматических клетках (кариотип-то по венозной крови) оно точно не могло, дозы не те.
27.04.2018
Ответить
Алиса
Да уж, это точно, как багаж вынужденных знаний. А У хромосома как ломается, может направите где можно почитать вообще обо всем этом?
30.04.2018
Ответить
Алиса
С турецкого если дословно перевести, получится, что у У хромосомы потеря в AZF-C части.
01.05.2018
Ответить
Мелисса
Мутация локуса AZF. Это, насколько я помню, тоже не возрастное, а врожденное.
01.05.2018
Ответить
Мелисса
Те, которые делают сам анализ, редко когда что-то обьясняют.
У московской лаборатории Проген есть консультации по скайпу. Попробуйте туда постучаться, может, выйдет толковее, чем с турками.
01.05.2018
Ответить
Юля
В Прогене очень занятые генетики, все время на выезде. Полгода ждала скайп-консультацию... и так и не дождалась. Проще поймать, когда в Москве.
02.06.2018
Ответить
Мелисса
Я его поймала как раз на выезде, по скайпу он разговаривал из такси. Но это было год назад. Сейчас, наверное, уже и так не получится.
02.06.2018
Ответить
Алиса
Привет. Какое чудо, я даже не знала, что с таким кариотипом могут люди жить. У моей третьей Б тоже было 47хх (вроде бы два икса, но 47 точно было). На 8 неделе погиб, остановилось сердцебиение.
А в этот раз доходила до 18 недели и делали НИПТ, говорили, что все отлично. Здоровый ребенок. Но, не случилось ((( был мальчик...
Нам объяснили, что НИПТ видит наличие хромосом, но не целостность. То есть недостроенный кусочек хромосомы НИПТ не увидит. А вот амниоцентез конкретно определяет каждый фрагмент хромосомы и наличие.
27.04.2018
Ответить
Мелисса
У меня х-хромосом три штуки (это довесок на 23 паре). "Такие" вполне успешно живут, визуально их от обычного человека отличить невозможно. А "хх, но 47 штук" - это аутосомная трисомия (довески на любой другой паре хромосом), там формула 47хх+.... (номер хромосомы). Там печально все, внутриутробная гибель либо тяжелые пороки развития.
27.04.2018
Ответить
Алиса
Да, там как то приплелся третий хромосом лишний то ли 10 к 7, то ли 7 к 10.
27.04.2018
Ответить
Мелисса
7 или 10... Безнадежно.
Это они на первом делении зиготы неправильно расходятся, бывают "довески", а почему оно так глючит - никто не знает, только догадки.
Вы сами-то кровь на кариотип сдавали? Потому что столько потерь - это же очень больно...
27.04.2018
Ответить
Алиса
Сдавали с мужем, все отлично с рождения. Но углубленно проверили и выявили возрастные мутации, у мужа потеря У хромосомы и у меня тоже что то есть.
27.04.2018
Ответить
Linara
Нипт распространяется на определённые хромосомы и там их очень мало , с нестандартным картотипом делают пгд на все хромосомы и то 100% гарантии вам не дадут !!!
27.04.2018
Ответить
Linara
Я не думала что у вас еб, это совсем другой разговор )) для пгд подходят все эмбрионы что пригодны в крио.
27.04.2018
Ответить
Алиса
Это я беременею естественно, уже 4 раза из них первые 3 раза сердцебиение останавливалось на 8 неделе. А в 4 раз на 18 неделе погиб наш сыночек(((((((((((( и после третьего раза начали обследование с мужем и выявили, что есть у обоих возрастные генетические изменения. У него конкретно клиника, а у меня изменения такие, на которые сами генетики не могут ответить. И вот теперь врачи говорят, что можно попробовать ЭКО выбрав здоровых деток". Но мне уже 42 года, мужу 47.
А, кстати, у меня сестрёнку звали Линара. Звали, потому что её не стало в 40 дней от роду. У мамы отрицательный резус, а у отца положительный - резус конфликт. Ее день рождения был 15 сентября 1979 года. А меня зовут Гульнара.
01.05.2018
Ответить
Анна
Если это так но это полное надувательство и непонятно чем оправдана высокая цена. Ну и они же пишут % содержания фетальной днк вроде как..
27.04.2018
Ответить
Мелисса
Ну до самого анализа я не дошла, первая беременность у меня до 9 недели не дотянула. Пишут, что мамы с нестандартным кариотипом еще ни разу не сдавали НИПТ, поэтому выборки нет. Но такие женщины, по идее, самая что ни на есть заинтересованная категория! Особенно мозаичницы и транслоканты, они обычно вполне себе спонтанно беременеют.
27.04.2018
Ответить
Лера
Я транслокант, тоже вопросом про нипт задавалась. Интересно как у меня дела будут обстоять, задействованы хромосомы 14 и 21
27.04.2018
Ответить
Lana
А некоторые могут ведь и не знать свой кариотип, а при этом там может быть не норма. А вот нипт предположим сдали и что тогда? Странно как то... в противопоказаниях или условиях к тесту нигде про кариотип матери и слова нет...
27.04.2018
Ответить