Мелисса → ЭКО-мама Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатов

планирую беременность Петропавловск

НИПТ при нестандартных кариотипах

Посмотрите еще 20 записей на эту тему

Мама мальчика (25 лет) Измир

Я вот только не поняла, зачем вам НИПТ... Наверно ЭКО с ПГД если сделать, то НИПТ и не нужен? У меня и у мужа есть возрастные мутации хромосом, хоть с рождения все отлично. 4 раза уже беременела и все закончилось трагично. Три раза сердцебиение прекращалось на 8 неделе, в 4 раз на 18 неделе. Вот тут подумала, может ли быть такое, что мы с мужем ходили к кардиологу, какое-то рентгеновское обследование применяли нам обоим и могли ли тогда задеть хромосомы? Просто у обоих главное изменения. У него У хромосома потеряна и у меня что то есть, но не клинически.

0

27.04.2018

Ответить

планирую беременность Петропавловск

НИПТ затем, что не всякий класс эмбрионов годится для ПГД (а вот беременность из таких получить можно. В прошлый раз так и было).

0

27.04.2018

Ответить

Мама мальчика (25 лет) Измир

А какие бывают классы эмбрионов. Простите, я новичок на ЭКО теперь.

0

27.04.2018

Ответить

планирую беременность Петропавловск

У пятидневок упрощенно - A, B, C, D по пятибалльной. Отличники - плотные, красивые, как ягодки. Хорошисты - чуть похуже. Троечники - корявенькие, рыхлые, с фрагментацией. Д - класс вообще никакой, из таких не вырастет ничего. "Цешку" нельзя биопсировать, нельзя замораживать, но можно переносить, иногда из таких выходят беременности, а совсем иногда - даже вполне нормальные ляльки.

0

27.04.2018

Ответить

планирую беременность Петропавловск

Рентгеновское обследование на половые клетки не влияет, если это не рентген таза. Тем более сломать вам ваши хромосомы в соматических клетках (кариотип-то по венозной крови) оно точно не могло, дозы не те.

0

27.04.2018

Ответить

Мама мальчика (25 лет) Измир

Спасибо за объяснение. Так много знаете))

0

27.04.2018

Ответить

планирую беременность Петропавловск

Толку-то от этих знаний. Я несу их, как гирю.

0

27.04.2018

Ответить

Мама мальчика (25 лет) Измир

Да уж, это точно, как багаж вынужденных знаний. А У хромосома как ломается, может направите где можно почитать вообще обо всем этом?

0

30.04.2018

Ответить

планирую беременность Петропавловск

А что конкретно у вашего мужа с у-хромосомой? Делеция?

0

30.04.2018

Ответить

Мама мальчика (25 лет) Измир

С турецкого если дословно перевести, получится, что у У хромосомы потеря в AZF-C части.

0

01.05.2018

Ответить

планирую беременность Петропавловск

Мутация локуса AZF. Это, насколько я помню, тоже не возрастное, а врожденное.

0

01.05.2018

Ответить

Мама мальчика (25 лет) Измир

О, боже((( Генетики толком и не объясняли. Нужно расспросить подробнее.

0

01.05.2018

Ответить

планирую беременность Петропавловск

Те, которые делают сам анализ, редко когда что-то обьясняют. У московской лаборатории Проген есть консультации по скайпу. Попробуйте туда постучаться, может, выйдет толковее, чем с турками.

0

01.05.2018

Ответить

Мама мальчика (25 лет) Измир

Спасибо, попробую.

0

01.05.2018

Ответить

Мама мальчика (25 лет) Измир

Вот в предыдущую беременность такой был кариотип у плода

0

02.05.2018

Ответить

планирую беременность Петропавловск

Робертсоновская транслокация 7 и 10 хромосом. Девочка.

0

03.05.2018

Ответить

планирую беременность Ижевск

В Прогене очень занятые генетики, все время на выезде. Полгода ждала скайп-консультацию... и так и не дождалась. Проще поймать, когда в Москве.

0

02.06.2018

Ответить

планирую беременность Петропавловск

Я его поймала как раз на выезде, по скайпу он разговаривал из такси. Но это было год назад. Сейчас, наверное, уже и так не получится.

0

02.06.2018

Ответить

Мама мальчика (25 лет) Измир

Привет. Какое чудо, я даже не знала, что с таким кариотипом могут люди жить. У моей третьей Б тоже было 47хх (вроде бы два икса, но 47 точно было). На 8 неделе погиб, остановилось сердцебиение. А в этот раз доходила до 18 недели и делали НИПТ, говорили, что все отлично. Здоровый ребенок. Но, не случилось ((( был мальчик... Нам объяснили, что НИПТ видит наличие хромосом, но не целостность. То есть недостроенный кусочек хромосомы НИПТ не увидит. А вот амниоцентез конкретно определяет каждый фрагмент хромосомы и наличие.

0

27.04.2018

Ответить

планирую беременность Петропавловск

У меня х-хромосом три штуки (это довесок на 23 паре). "Такие" вполне успешно живут, визуально их от обычного человека отличить невозможно. А "хх, но 47 штук" - это аутосомная трисомия (довески на любой другой паре хромосом), там формула 47хх+.... (номер хромосомы). Там печально все, внутриутробная гибель либо тяжелые пороки развития.

0

27.04.2018

Ответить

Мама мальчика (25 лет) Измир

Да, там как то приплелся третий хромосом лишний то ли 10 к 7, то ли 7 к 10.

0

27.04.2018

Ответить

планирую беременность Петропавловск

7 или 10... Безнадежно. Это они на первом делении зиготы неправильно расходятся, бывают "довески", а почему оно так глючит - никто не знает, только догадки. Вы сами-то кровь на кариотип сдавали? Потому что столько потерь - это же очень больно...

0

27.04.2018

Ответить

Мама мальчика (25 лет) Измир

Сдавали с мужем, все отлично с рождения. Но углубленно проверили и выявили возрастные мутации, у мужа потеря У хромосомы и у меня тоже что то есть.

0

27.04.2018

Ответить

Мама мальчика (25 лет) Измир

Очень больно морально особенно в этот раз. Уже 18 недель было(((

0

27.04.2018

Ответить

планирую беременность Петропавловск

Ужасно. Очень сочувствую.

0

27.04.2018

Ответить

Мама двоих (8 лет, 8 лет) Санкт-Петербург

Если это так но это полное надувательство и непонятно чем оправдана высокая цена. Ну и они же пишут % содержания фетальной днк вроде как..

0

27.04.2018

Ответить

планирую беременность Петропавловск

Ну до самого анализа я не дошла, первая беременность у меня до 9 недели не дотянула. Пишут, что мамы с нестандартным кариотипом еще ни разу не сдавали НИПТ, поэтому выборки нет. Но такие женщины, по идее, самая что ни на есть заинтересованная категория! Особенно мозаичницы и транслоканты, они обычно вполне себе спонтанно беременеют.

0

27.04.2018

Ответить

Мама двоих (2 года, 10 лет) Москва

Я транслокант, тоже вопросом про нипт задавалась. Интересно как у меня дела будут обстоять, задействованы хромосомы 14 и 21

0

27.04.2018

Ответить

планирую беременность Петропавловск

Вот да, интересно.

0

27.04.2018

Ответить

Мама двоих (9 лет, 3 года) Москва

А некоторые могут ведь и не знать свой кариотип, а при этом там может быть не норма. А вот нипт предположим сдали и что тогда? Странно как то... в противопоказаниях или условиях к тесту нигде про кариотип матери и слова нет...

0

27.04.2018

Ответить

планирую беременность Петропавловск

Да его вообще никто не знает, пока в какие-то проблемы не вляпается.

0

27.04.2018

Ответить

Москва

Нипт распространяется на определённые хромосомы и там их очень мало , с нестандартным картотипом делают пгд на все хромосомы и то 100% гарантии вам не дадут !!!

0

27.04.2018

Ответить

планирую беременность Петропавловск

Для ПГД не все классы эмбрионов подходят, а про ЕБ и говорить нечего.

0

27.04.2018

Ответить

Москва

Я не думала что у вас еб, это совсем другой разговор )) для пгд подходят все эмбрионы что пригодны в крио.

0

27.04.2018

Ответить

Мама мальчика (25 лет) Измир

Это я беременею естественно, уже 4 раза из них первые 3 раза сердцебиение останавливалось на 8 неделе. А в 4 раз на 18 неделе погиб наш сыночек(((((((((((( и после третьего раза начали обследование с мужем и выявили, что есть у обоих возрастные генетические изменения. У него конкретно клиника, а у меня изменения такие, на которые сами генетики не могут ответить. И вот теперь врачи говорят, что можно попробовать ЭКО выбрав здоровых деток". Но мне уже 42 года, мужу 47. А, кстати, у меня сестрёнку звали Линара. Звали, потому что её не стало в 40 дней от роду. У мамы отрицательный резус, а у отца положительный - резус конфликт. Ее день рождения был 15 сентября 1979 года. А меня зовут Гульнара.

0

01.05.2018

Ответить

Мама четырех (от 2 года до 9 лет) Москва

Я вообще как-то в НИПТ разочаровалась, больше похоже на гадание на кофейной гуще, потому что действуют методом исключения. Тот же Пренетикс, который сейчас популярен, мне отказал, потому что у меня год назад было переливание крови, то есть в теории могла остаться ДНК донора 🤦‍♀️

0

28.04.2018

Ответить

Фиалочка

Мама мальчика (6 лет) Москва

У вас еб?или я неправильно поняла

0

28.04.2018

Ответить

планирую беременность Петропавловск

Пока у меня ничего.

0

28.04.2018

Ответить

Фиалочка

Мама мальчика (6 лет) Москва

Тогда дай бог вам здорового малыша. Я помню вашу историю. Мы обязательно будем мамами

0

28.04.2018

Ответить

планирую беременность Петропавловск

Спасибо.

0

28.04.2018

Ответить

Похожие записи

Нипт низкая фетальная фракция

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Результаты НИПТ