Девочки всем доброго вечера. Были две ЗБ с переодичностью 3 года, успешных Б нет(. Последняя оказалась генетика 21 хромосома. Решила собирать анализы. Сдала на мутацию генов и пришло 4 нарушения из 12 или я что не понимаю?🤔 MTNFR:1298 A>C - метилентетрагидрофолат-редкутаза выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает снижение функциональной активности фермента - генотип A/С MTRR: 66 A>G - метионин -синтеза-редуктаза выявлен полиморфизм гена в гомозиготном состоянии, что обусловливает снижение функц. Активности фермента G/G. ITGA2-a2 интегрин. Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии что обусловливает увеличение скорости адгезии тромбоцитов (генотип С/Т). PAI-1 Серпин - антагонист тканевого активатора плазминогена выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии что обусловливает повышения уровня PAI-1 в крови и снижение фибринолитической активности крови (генотип 5G/4G). Кто понимает??? Кто сталкивался ??? К врачу только через 2 недели
Махачкала
Хромосомы вашего эмбриона и эти гены гемостаза каким образом связаны то?
Махачкала
Это фантазии. ЕВМ давно опровергла значимость мутаций и тем более их прямое влияние на "фольку"
Москва
Да? В моем анализе черным по белому написано, что влияет на мейоз, отсюда повышенные риски хромосомных аномалий...Анализ мутаций в генах фолатного цикла - метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), редуктазы (MTRR) и метионин синтазы (MTR) позволяет определить предрасположенность к фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки, нерасхождению хромосом в мейозе и другим патологиям плода, несовместимых с жизнью
не очень критичные мутации, но гематолог вам нужен. плюс сдайте гомоцистеин, если не сдавали. по идее, у вас фолька не усваивается и нужны фолаты. за этим надо следить, у вас риск дефекта нервной трубки плода.
что касается пай - то это предпосылка к тромбофилии, ну клексан вам в помощь.
а вот с интегрином засада. по нему вам достоверно скажет только гематолог. я боюсь ввести в заблуждение.
а по мутациям - да, вам надо сдать кариотипы (на хромосомы) с мужем. делаются они месяц.
Москва
У меня по крови 3 гетеро мутации: pai, itga, fvii - кровь сдаю раз в 3-4 недели, до сих кровь в пределах нормы, вырос только фибриноген и то в допустимых пределах. НО Паи коварная мутация, может "запуститься" при беременности, а может - нет.
По мутациям фолатов: пейте активную фольку + b12 и контролируйте гомоцистеин. УДАЧИ!!
Москва
Снизить гомоцистеин и всю б фольку в 2дозе, у меня гомозигота, уже не помню в каком гене, пила всю бер 2ангиовита...посмтрите фембион еще..недостаток фольки влияет на деление клеток, как следствие повышенный риск дауна, преэклампсия....
Москва
Ну, я на ангиовите прожила,причем врачи спрашивали зачем два, кто назначил?..а вот с а ма с е бе н азначила, чтоб вы спрашивали...все бы хорошо, но к 37 неделе я на творожных сырка наела себе преэклампсию....в общем болше фольки и бе л ка!
Киев
Подскажите как называется этот анализ?
Тоже пережила зб.
Вариант так бывает, меня не очень устраивает, поэтому думаю что ещё проверить/
Краснодар
У вас не усваивается фолиевая кислота+ предрасположенность к тромбофилии. У меня так же. Обе беременности вынашивала на уколах в живот. Так что ищите хорошего гематолога!
Иваново
у вам склонность к тромбофилии. но это всего лишь склонность. дозы фолиевой надо выше чем обычно (обычно рекомендуют) и контроль уровня гомоцестеина
Спасибо 🙏 девочки ! Хоть чуть ясна картина благодаря вашей помощи, а то я надумала