Сегодня пришли результаты ПГД. И что-то я запуталась. Формулы кариотипов в классической записи я читать умею, а вот результаты с секвенатора - нет.
Рекомендацию к переносу (или не-рекомендацию) по эмбриону мне не написали. Вместо этого - "рекомендована консультация клинического генетика". До генетика я, конечно, дойду (точнее, дозвонюсь по скайпу), но это ещё не скоро, а годных ответов хочется сейчас.
Эмбрион такой:
seq(10p15.3->10p11.21)x3,(XY)x1
Вообще если интересно почитайте в интернете "патологии по короткому плечу 10й хромосомы". Будете примерно знать, что у генетика спрашивать
Уже прочитала. Ничего хорошего, но чуть лучше, чем если бы хромосома полностью.
Уже примерно понимаю, что генетик скажет. Что есть шанс на уход мозаицизма в плаценту, т.к. случаи в мировой практике были, хотя и редкие.
Москва
Девочки, удачи нам всем!! я ничего не знаю по генетике, но я восхищаюсь вашими знаниями! очень жаль, конечно, что их пришлось получить..
Приобщилась к информации о трисомии 10р. Там, правда, про полную форму...но я такого своему ребенку не хочу.
"10 ХРОМОСОМА
Черкассы
А со сбалансированным кариотипом эмбрионы есть на перенос?У меня с восьми эмбрионов,один хороший,второй под вопросом.У него мозаицизм.Только не знаю по каким хромосомам и какой процент.Ре сказала,что надо к генетику на консультацию.Вообще случаи рождения здоровых детей с мозаиками есть.Есть вероятность саморегуляции.Многое конечно зависит от того какая хромосома.
Насколько я понимаю, у Вас мальчик, половые хромосомы в порядке XY, т.е одна Х и одна Y.
Далее, опять же насколко моих знаний хватит, у вас мозаическая трисомия 10 хромосомы на участках короткого плеча 15.3 и (до)- здесь в Вашем знаке могу ошибиться участка 11.21. Скорее всего И.
Seq это мозаицизм, х3 это значит три раза (отклонение, д.б. 2 раза), т.е. трисомия, р это короткое плечо, 10 это номер хромосомы, далее участки этой хромосомы.
Нужно смотреть, какие гены расположены на этих участках, чтобы предположить отклонения/заболевания. Это уже к генетику. Я так подробно еще не знаю))