Про генетику, сдавать анализы или нет ?
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовКто нибудь может мне объяснить ? Вот назначили мне сдать на - кариотип и эти гены...(фото ниже ) ну и на фольку витамин б12 , общий белок и гомоцистеин.
( помимо этого поменяли донора на всякий случай ) была паталогия почек , поэтому теперь по хорошему нужна справа от генетика ...
Скажите я немножко не понимаю , а для чего они сдаются вообще ? Если что-то допустим выявят не так , это будут как-то исправлять чтоли?! Или получается чисто, чтобы знать ?
Просто если в этом особо нет смысла , зачем заморачиваться с этим, ведь это не убережёт допустим от повторения ?!
П.с. Я в этом ничего не понимаю, поэтому объясните пожалуйста , не знаю сдавать мне все эти анализы или нет. 
ЛАРИСА
кариотип сдается, чтобы выявить у вас проблемы с хромосомными аномалиями. Если они будут, то порекомендуют скорее всего пгд делать эмбрионам. Гемостаз сдают, чтобы в дальнейшем не было проблем с вынашиванием. Я клексан колола из гемостаза и большие дозы витаминов Б принимала.
27.12.2018
Ответить
Катик
Если вкратце то это все гены ответственные за питание ребенка через хорион или плаценту являются факторами невынашивания (или как в вашем случае плод сформировался неправильно). Идите и сдавайте.
27.12.2018
Ответить
Василёнок (Стала мамой в 2019 )
Ну страно , плод питался нормально , по весу по размерам соответствовал своим срокам и других проблем у ребёнка не было , просто отсутствовали почки и все. Я лично предполагаю , что если что-то и могло быть , то явно с хромосомной закладкой в начале ...
но генетику конечно виднее ... но блин , я же ещё и ДС использую , то есть не могу знать вторую половину генов и наследственности. А вдруг донор стал причиной .... вообщем все так запутано.
27.12.2018
Ответить
Василёнок (Стала мамой в 2019 )
К сожалению нет. Ещё один факт который меня возмутил. Потому как , никогда об этом не сказал и не предложил даже.
Мы бы любые исследования платно сделали , но почему -то генетик сделала круглые глаза и такая ну вот если бы вы сделали бы...мы бы знали как так вышло ....
я ей говорю, а почему на консилиуме никто не сказал про это...она говорит все в спешки было , вы же понимаете , у вас сроки горели... 👍🏻
27.12.2018
Ответить
Катик
Я не очень поняла про сроки. Кажется вам стоит подумать чтобы сменить мед.учреждение. Отсутствие почек видно в 18 недель. Тем более у вас Эко.
27.12.2018
Ответить
Василёнок (Стала мамой в 2019 )
Правда ? Ну видимо я правда тогда не соображала ничего ... только сейчас начинаю понимать, как надо было все делать... я же спросила в ЦПСир, перед родами , они сказали мы будем делать вскрытие сами , вам ничего не отдаём на руки и прочее. Я думала это и есть это. А в итоге бумажка, где просто написано подтвердился диагноз и все 😭
27.12.2018
Ответить
Катик
Вообще я сомневаюсь, если все остальное было в норме. Скорее в эмбриональном периоде почему то неверно поделились клетки ответственные за будущие почки, может быть вы случайно под какой то вредный фактор попали.
27.12.2018
Ответить
Василёнок (Стала мамой в 2019 )
Вот да , я про это и говорила. Про деление в самом начале. Блин да всякое может быть конечно.... просто эти анализы не дадут ничего мне, как я понимаю , поэтому думаю сдать или нет . Если только чисто для успокоения души. Уже нацелилась на инсеминацию в феврале , все ровно же надо снова пробовать других вариантов нет. А анализы эти ещё как назло и делаются долго.
27.12.2018
Ответить
Василёнок (Стала мамой в 2019 )
Так как вы считаете , для дальнейшей беременности эти анализы стоит сдать ? Или без них можно снова пробовать?
27.12.2018
Ответить
Юлия
По моему мнению, чем сдавать гены на метаболизм гомоцистенина уж лучше сдать на сам гомоцистеин. Если он больше шести, то явно есть мутации в этих генах. И в этом случае принимать в12, в9, в6 в активных формах. А дозировку определить сдав анализы на уровень этих витаминов. Они снижают гомоцистеин. И потом мониторить его, особенно в начале беременности. Лучше бы назначили Вам сдать на мутации гемостаза. Там вот лечение более сложное.
27.12.2018
Ответить
Василёнок (Стала мамой в 2019 )
Да -да на гомоцистеин тоже назначила , забывала дописать.
27.12.2018
Ответить
Al
гомоцистеина хватит за глаза, не нужны эти мтгфры. Уровень гмц явственно покажет что у вас с фолиевой, есть ли ее недостаток/проблемы в усвоении. Полиморфизмы не сопровождающиеся гипергомоцистеинемией не имеют клин значения, равно как и наоборот, не имея полиморфизмов но имея гмц за сотку мы же не оставим его таким, будем снижать. Кстати, про то что гмц кому то должен быть ниже 6 - очередная сова на глобусе. Не подтверждено это мета-анализами и проч.
Прошу прощения за вопрос, у вас шансов на свои клетки вообще 0? Даже микротезе не имеет смысла?
27.12.2018
Ответить
Катик
Не. Я сдавала сам гомоцистеин две недели где то через день-два, это бесполезно. Буквально что ем то и показывает с люфтом в 2-3 дня, т.е. ем мясо, пью молочку - ползет вверх, ем овощи - ползет вниз. Так что если только превентивно пить метилфолат и тогда уже сдавать.
Я с неудачными полиморфизмами, максимальный был 22+.
27.12.2018
Ответить
Ангелина
Не факт что если гомоцестеин больше 6 то это 100% мутация гемостаза.
О мутации можно говорить когда гомоцестеин под 20 и то если он стабильно держится на этой отметки.
А к примеру до 12 это допустимая норма. Которая легко корректируется.
Да и потом мутации гемостаза не провоцируют такую поталогию что была у автора. Тут как раз нужна генетика, все правильно назначили
27.12.2018
Ответить
Al
Почему вы считаете что эти гстм1 правильно назначены? Как гены у которых частота полиморфности 45-55% в популяции могут быть важными диагностически? И какое отношение они могут иметь к отсутствию почек? по мне очередная разводилка и ибд.
27.12.2018
Ответить
Василёнок (Стала мамой в 2019 )
Я вообщем то не знаю, но мне от неё надо было только заключение , так как у кого была паталогия это справка в списке анализов . Заключение она сказала не даст , пока я как минимум хотя бы это все не сдам, и не схожу один раз к психологу ( хотя считаю что принуждать туда идти не имеет она права ) минут 20 вынуждала меня назвать ей номер донора , что это важно и я обязана сказать ....
Вообщем мы с ней общий язык не нашли ... и в голове промелькнула мысля , может ну это нафиг все ? Пойду в феврале к своему репродуктологу и не буду ему даже про эту беременность говорить и никто проверять не станет тогда. Сделают мне мою процедуру и все )
Такое могло произойти и без всяких паталогий, чисто случайность , так что не знаю просто что делать.... но она явно меня будет долго мучить , и после этих анализов найдёт тысячи других... почему-то ей втемяшилось в голову , что я тороплюсь , и надо ждать год до сл бер , а я ей говорю , что это мое личное дело и считаю 3-4 месяц достаточно ... ну как-то так )
27.12.2018
Ответить
Al
Да, могло быть и просто случайностью. Но кариотип думаю действительно можно сдать. Однако вот эти гстм и мтгфр вообще не понимаю зачем. С такой то распространенностью (от 40 до 55%) конечно у вас хоть один из этих генов детоксикации будет с поломкой почти наверняка. И чего? Из мск вас вышлют на природу, чтоб выхлопами не дышали? Антиоксиданты назначат? Честно, по мне ерунда это. Попробуйте написать на рмс в раздел генетика , ничего не потеряете минимум.
27.12.2018
Ответить
Василёнок (Стала мамой в 2019 )
Да на кариотип то я по-любому сдам , хотя бы потому что меня уже записали на 22 января и это бесплатно ) грех не сдать 😬
Другое дело , что анализ будет готовиться месяц и возможно результат получу уже снова в положении когда буду )
Поэтому решаю , именно вопрос с генами и витаминами , надо ли их сдавать и если будут поломки это как то лечится чтоли...а если не лечится , какой толк 👀 Расстроится ещё больше и в рамку повесить ?
Врачи они же ничего не объясняют...
27.12.2018
Ответить
Al
https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68
Вот рмс
Это не просто не лечится, это скорее не надо и нет смысла лечить , иначе лечить бы пришлось всех ☺ вот совсем всех. Ибо из трёх полиморфизмов с такой распространенностью не иметь ни одного - редкая удача. По логике полиморфизмы с такой частотой встречаемости - не опаснее чем зелёный цвет глаз например. Сейчас стало очень много модных и бессмысленных анализов.
С кариотипом всё проще, если он нарушен и причины отклонений в нём, то проводят пгд. В принципе на генетические отклонения тоже пгд делают, но только на моногенные. То есть когда мутация в одном гене приводит к трындецу гарантированно. Но вот эти гены что вам назначили они не относятся к такой группе.
Пс. у вас дело скорее всего в кариотипе, но анализ сдавайте, раз направили, так сказать "щоб було", для своего успокоения. Он в отличие от этих гсмт не высосан из пальца.
27.12.2018
Ответить
Al
https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=419462 вот ещё посмотрите, первое что попалось. Главная фраза что повторений практически не бывает.
27.12.2018
Ответить
Василёнок (Стала мамой в 2019 ) 
Вот что ответили ) спасибо за сайт 👍🏻 Решила не сдавать
Вот что ответили ) спасибо за сайт 👍🏻 Решила не сдавать
27.12.2018
Ответить
DRagonFly
Больше шести - ни о чем не говорит, тем более о мутациях, не вводите в заблуждение. У меня в принципе нет никаких мутаций, но первый анализ на гомоцистеин был 16,4.
Попила фольку, витамины б, триметилглицин, бросила курить - и гомоцистеин стал 5,4.
27.12.2018
Ответить
Al
Вы сдавали все эти 12 генов и у вас ни одного полиморфизма? Вы уникум практически)
27.12.2018
Ответить
DRagonFly
Нет, не все. Речь шла о мутации фолатного цикла. И зашкаливающем уровне гомоцистеин, который на самом деле за 2,5 месяца ушел до уровня 5,4.
Все не сдавала, т.к. нет ни единого показания к этому.
27.12.2018
Ответить
Al
Фраза "в принципе никаких" ввела в заблуждение, так как тут обычно под "мутациями" подразумеваются все эти 12 генов и сдают их полным набором как правило. Но в принципе не суть важно. Показаний ни у кого практически нет, но кого это останавливало))
У меня есть мутации и гмц 5.
27.12.2018
Ответить
Inna
Назначают, что бы смотреть есть ли тромбофилия, мутация генов это покажет. Без этого анализа ребенка невозможно выносить, если были уже замершие или антенатальная гибель плода. Тромбы в пуповине собираются и перекрывают проход в плаценту крови, ребенок не получает кислород и соответственно гибнет.
Конечно это можно предотвратить, я вынашивала малыша на уколах клексана, таблетках дипиридамол. Это для разжижения крови. Витамины фемибион, так как там большое содержание витаминов В и йод, что тоже необходимо для вынашивания. По этим мутациям подберут вам необходимое лекарство, если вы хотите малыша выносить. Правда уколы очень дорогие, будьте к этому готовы.
27.12.2018
Ответить
Marri
А Вы можете мой посмотреть, если в личку отправлю? 🙏🏻 Делала давно, но не совсем понимаю его. А гематооог пожала плечами - «кровь и густая, и жидкая» 🤦♀️
27.12.2018
Ответить
Inna
я в них не разбераюсь, это нужно врачу опытному смотреть. у меня профессор смотрела и назначила лекарства
27.12.2018
Ответить
Василёнок (Стала мамой в 2019 )
Не было ни ЗБ , ни гибели плода ... просто у плода отсутствовали обе почки , ( причина не установлена ) поэтому беременность прервали на 23 неделях, но малыш был живой и развивался по всех срокам.
Поэтому не знаю... так не охото просто деньги на ветер выбрасывать 🤧 Но наверно надо , куда деваться 👀
27.12.2018
Ответить
Inna
в любом случае сдайте это не повредит, а почему почек не было, это уже конечно известно только Богу, почему такие отклонения. Считаю нужно верить в лучшее. У меня на 37 неделе замер малыш в первую беременность и рожала мертвого, тогда причину тоже выявить не удалось. Вторая беременность была замершая на сроке 5 недель. И только после долгого обследования длинною в год, я забеременела и вынашивала на препаратах малыша,Слава Богу родила. Правда малыш аллергик и по какой причине тоже неизвестно. Удачи вам и верьте в лучшее.
27.12.2018
Ответить