Про генетику, сдавать анализы или нет ?

Санкт-Петербург

Да -да на гомоцистеин тоже назначила , забывала дописать.

27.12.2018

Ответить

Махачкала

гомоцистеина хватит за глаза, не нужны эти мтгфры. Уровень гмц явственно покажет что у вас с фолиевой, есть ли ее недостаток/проблемы в усвоении. Полиморфизмы не сопровождающиеся гипергомоцистеинемией не имеют клин значения, равно как и наоборот, не имея полиморфизмов но имея гмц за сотку мы же не оставим его таким, будем снижать. Кстати, про то что гмц кому то должен быть ниже 6 - очередная сова на глобусе. Не подтверждено это мета-анализами и проч.
Прошу прощения за вопрос, у вас шансов на свои клетки вообще 0? Даже микротезе не имеет смысла?

27.12.2018

Ответить

Донецк

Гомоцистеин тоже влияет на тромбофилию

27.12.2018

Ответить

Москва

Не. Я сдавала сам гомоцистеин две недели где то через день-два, это бесполезно. Буквально что ем то и показывает с люфтом в 2-3 дня, т.е. ем мясо, пью молочку - ползет вверх, ем овощи - ползет вниз. Так что если только превентивно пить метилфолат и тогда уже сдавать.

Я с неудачными полиморфизмами, максимальный был 22+.

27.12.2018

Ответить

Ангелина

Ставрополь

Не факт что если гомоцестеин больше 6 то это 100% мутация гемостаза.

О мутации можно говорить когда гомоцестеин под 20 и то если он стабильно держится на этой отметки.

А к примеру до 12 это допустимая норма. Которая легко корректируется.

Да и потом мутации гемостаза не провоцируют такую поталогию что была у автора. Тут как раз нужна генетика, все правильно назначили

27.12.2018

Ответить

Махачкала

Почему вы считаете что эти гстм1 правильно назначены? Как гены у которых частота полиморфности 45-55% в популяции могут быть важными диагностически? И какое отношение они могут иметь к отсутствию почек? по мне очередная разводилка и ибд.

27.12.2018

Ответить

Санкт-Петербург

Я вообщем то не знаю, но мне от неё надо было только заключение , так как у кого была паталогия это справка в списке анализов . Заключение она сказала не даст , пока я как минимум хотя бы это все не сдам, и не схожу один раз к психологу ( хотя считаю что принуждать туда идти не имеет она права ) минут 20 вынуждала меня назвать ей номер донора , что это важно и я обязана сказать ....

Вообщем мы с ней общий язык не нашли ... и в голове промелькнула мысля , может ну это нафиг все ? Пойду в феврале к своему репродуктологу и не буду ему даже про эту беременность говорить и никто проверять не станет тогда. Сделают мне мою процедуру и все )

Такое могло произойти и без всяких паталогий, чисто случайность , так что не знаю просто что делать.... но она явно меня будет долго мучить , и после этих анализов найдёт тысячи других... почему-то ей втемяшилось в голову , что я тороплюсь , и надо ждать год до сл бер , а я ей говорю , что это мое личное дело и считаю 3-4 месяц достаточно ... ну как-то так )

27.12.2018

Ответить

Махачкала

Да, могло быть и просто случайностью. Но кариотип думаю действительно можно сдать. Однако вот эти гстм и мтгфр вообще не понимаю зачем. С такой то распространенностью (от 40 до 55%) конечно у вас хоть один из этих генов детоксикации будет с поломкой почти наверняка. И чего? Из мск вас вышлют на природу, чтоб выхлопами не дышали? Антиоксиданты назначат? Честно, по мне ерунда это. Попробуйте написать на рмс в раздел генетика , ничего не потеряете минимум.

27.12.2018

Ответить

https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68

Санкт-Петербург

Да на кариотип то я по-любому сдам , хотя бы потому что меня уже записали на 22 января и это бесплатно ) грех не сдать 😬

Другое дело , что анализ будет готовиться месяц и возможно результат получу уже снова в положении когда буду )

Поэтому решаю , именно вопрос с генами и витаминами , надо ли их сдавать и если будут поломки это как то лечится чтоли...а если не лечится , какой толк 👀 Расстроится ещё больше и в рамку повесить ?

Врачи они же ничего не объясняют...

27.12.2018

Ответить

Махачкала

Вот рмс

Это не просто не лечится, это скорее не надо и нет смысла лечить , иначе лечить бы пришлось всех ☺ вот совсем всех. Ибо из трёх полиморфизмов с такой распространенностью не иметь ни одного - редкая удача. По логике полиморфизмы с такой частотой встречаемости - не опаснее чем зелёный цвет глаз например. Сейчас стало очень много модных и бессмысленных анализов.

С кариотипом всё проще, если он нарушен и причины отклонений в нём, то проводят пгд. В принципе на генетические отклонения тоже пгд делают, но только на моногенные. То есть когда мутация в одном гене приводит к трындецу гарантированно. Но вот эти гены что вам назначили они не относятся к такой группе.

Пс. у вас дело скорее всего в кариотипе, но анализ сдавайте, раз направили, так сказать "щоб було", для своего успокоения. Он в отличие от этих гсмт не высосан из пальца.

27.12.2018

Ответить

Махачкала

https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=419462 вот ещё посмотрите, первое что попалось. Главная фраза что повторений практически не бывает.

27.12.2018

Ответить

Санкт-Петербург

Что такое рмс?

27.12.2018

Ответить

Санкт-Петербург

Вот что ответили ) спасибо за сайт 👍🏻 Решила не сдавать

27.12.2018

Ответить

DRagonFly

Москва

Больше шести - ни о чем не говорит, тем более о мутациях, не вводите в заблуждение. У меня в принципе нет никаких мутаций, но первый анализ на гомоцистеин был 16,4.

Попила фольку, витамины б, триметилглицин, бросила курить - и гомоцистеин стал 5,4.

27.12.2018

Ответить

Махачкала

Вы сдавали все эти 12 генов и у вас ни одного полиморфизма? Вы уникум практически)

27.12.2018

Ответить

DRagonFly

Москва

Нет, не все. Речь шла о мутации фолатного цикла. И зашкаливающем уровне гомоцистеин, который на самом деле за 2,5 месяца ушел до уровня 5,4.

Все не сдавала, т.к. нет ни единого показания к этому.

27.12.2018

Ответить

Махачкала

Фраза "в принципе никаких" ввела в заблуждение, так как тут обычно под "мутациями" подразумеваются все эти 12 генов и сдают их полным набором как правило. Но в принципе не суть важно. Показаний ни у кого практически нет, но кого это останавливало))

У меня есть мутации и гмц 5.

27.12.2018

Ответить

DRagonFly

Москва

Да, некорректно выразилась

27.12.2018

Ответить

Москва

Если вкратце то это все гены ответственные за питание ребенка через хорион или плаценту являются факторами невынашивания (или как в вашем случае плод сформировался неправильно). Идите и сдавайте.

27.12.2018

Ответить

Санкт-Петербург

Ну страно , плод питался нормально , по весу по размерам соответствовал своим срокам и других проблем у ребёнка не было , просто отсутствовали почки и все. Я лично предполагаю , что если что-то и могло быть , то явно с хромосомной закладкой в начале ...

но генетику конечно виднее ... но блин , я же ещё и ДС использую , то есть не могу знать вторую половину генов и наследственности. А вдруг донор стал причиной .... вообщем все так запутано.

27.12.2018

Ответить

Москва

Кариотип плода не сдавали?

27.12.2018

Ответить

Санкт-Петербург

К сожалению нет. Ещё один факт который меня возмутил. Потому как , никогда об этом не сказал и не предложил даже.

Мы бы любые исследования платно сделали , но почему -то генетик сделала круглые глаза и такая ну вот если бы вы сделали бы...мы бы знали как так вышло ....

я ей говорю, а почему на консилиуме никто не сказал про это...она говорит все в спешки было , вы же понимаете , у вас сроки горели... 👍🏻

27.12.2018

Ответить

Москва

Я не очень поняла про сроки. Кажется вам стоит подумать чтобы сменить мед.учреждение. Отсутствие почек видно в 18 недель. Тем более у вас Эко.

27.12.2018

Ответить

Санкт-Петербург

Комментарий удален

27.12.2018

Ответить

Ангелина

Ставрополь

А мы Вам тут про это писали. Когда пост ДО прерывания делали.

27.12.2018

Ответить

Санкт-Петербург

Правда ? Ну видимо я правда тогда не соображала ничего ... только сейчас начинаю понимать, как надо было все делать... я же спросила в ЦПСир, перед родами , они сказали мы будем делать вскрытие сами , вам ничего не отдаём на руки и прочее. Я думала это и есть это. А в итоге бумажка, где просто написано подтвердился диагноз и все 😭

27.12.2018

Ответить

Москва

Вообще я сомневаюсь, если все остальное было в норме. Скорее в эмбриональном периоде почему то неверно поделились клетки ответственные за будущие почки, может быть вы случайно под какой то вредный фактор попали.

27.12.2018

Ответить

Санкт-Петербург

Вот да , я про это и говорила. Про деление в самом начале. Блин да всякое может быть конечно.... просто эти анализы не дадут ничего мне, как я понимаю , поэтому думаю сдать или нет . Если только чисто для успокоения души. Уже нацелилась на инсеминацию в феврале , все ровно же надо снова пробовать других вариантов нет. А анализы эти ещё как назло и делаются долго.

27.12.2018

Ответить

Москва

Я не могу сказать что эти анализы для успокоения души.

27.12.2018

Ответить

Санкт-Петербург

Так как вы считаете , для дальнейшей беременности эти анализы стоит сдать ? Или без них можно снова пробовать?

27.12.2018

Ответить

Москва

Сдайте конечно.

Но у меня мутации в почти всех что вам дали сдать. Я необъективна :)

27.12.2018

Ответить

Москва

Комментарий удален

27.12.2018

Ответить

Донецк

Назначают, что бы смотреть есть ли тромбофилия, мутация генов это покажет. Без этого анализа ребенка невозможно выносить, если были уже замершие или антенатальная гибель плода. Тромбы в пуповине собираются и перекрывают проход в плаценту крови, ребенок не получает кислород и соответственно гибнет.

Конечно это можно предотвратить, я вынашивала малыша на уколах клексана, таблетках дипиридамол. Это для разжижения крови. Витамины фемибион, так как там большое содержание витаминов В и йод, что тоже необходимо для вынашивания. По этим мутациям подберут вам необходимое лекарство, если вы хотите малыша выносить. Правда уколы очень дорогие, будьте к этому готовы.

27.12.2018

Ответить

Marri

Санкт-Петербург

А Вы можете мой посмотреть, если в личку отправлю? 🙏🏻 Делала давно, но не совсем понимаю его. А гематооог пожала плечами - «кровь и густая, и жидкая» 🤦‍♀️

27.12.2018

Ответить

Донецк

я в них не разбераюсь, это нужно врачу опытному смотреть. у меня профессор смотрела и назначила лекарства

27.12.2018

Ответить

Санкт-Петербург

Не было ни ЗБ , ни гибели плода ... просто у плода отсутствовали обе почки , ( причина не установлена ) поэтому беременность прервали на 23 неделях, но малыш был живой и развивался по всех срокам.

Поэтому не знаю... так не охото просто деньги на ветер выбрасывать 🤧 Но наверно надо , куда деваться 👀

27.12.2018

Ответить