Обещала отписаться чем кончится наша история с кариотипом...
Напоминаю - у меня нормальный женский кариотип, а у мужа 46 XYqh- в заключении написали, что "укорочен гетерохроматин в длинном плече Y хромосомы".
Все помнят еще со школы, что Y хромосома это "мужская" хромосома, отвечает она за репродуктивную функцию мужчины и за формирование эмбрионов мальчиков.
Немножечко теории:
Вот так выглядит Y хромосома
Практически все длинное плечо хромосомы Y занимает гетерохроматин, т.е. область, где нет структурных генов. (как раз та частичка, что укорочена у мужа).
Размеры ее могут варьировать без ущерба для организма. Т.е «большой» или «маленький» Y за счет увеличения/уменьшения гетерохроматина, не имеет значения, важна только целостность того маленького эухроматинового участка, где расположен локус AZF, гены которого ответственны за сперматогенез.
AZF-это локус, т.е. отрезок определенной длинны на хромосоме У, где располагаются гены (не один, а множество), ответственные за сперматогенез.
Т.е если у супруга диагноз азооспермия, то нужно проверить локус AZF (сразу кину ссылочку на анализ, наверняка есть и в других клиниках, эта в ЦИР )
Что касается короткого плеча хромосомы Y: в коротком плече расположен ген SRY, ответственный за развитие именно мужского организма. Если произошла делеция короткого плеча хромосомы Y, включая ген SRY, то, вероятнее всего, эмбриончик разовьется в девочку.
Конец теоретической части 😌
В общем генетик нас успокоил, что укороченный гетерохроматин никак не повлияет на развитие эмбриона и это не является показанием к ПГД. Так, что решили, что будет перенос в свежем цикле, а там посмотрим.
Ну и немного информативных картинок по теме ПГД, которые я нафоткала за время консультации) 
