Ставрополь
Идентификация маркерной хромосомы методом FISH - молекулярно-генетическое исследование, проводимое для идентификации хромосомного материала неизвестного происхождения, выявленного по результатам стандартного кариотипирования.
Кто нибудь проводил такое исследование? Имеет ли оно смысл?
У меня имеется лишняя маркерная хромосома, поможет ли этот анализ установить на что она влияет?
Москва
Муж сдавал в рамках грантового исследования, никаких показаний не было, соответственно и ничего нового не узнали.
Ре хмыкнул, что зря деньги потратили.
Ставрополь
Вот и я боюсь, что это деньги на ветер всего лишь, а пгт как ни крути делать придётся
Ставрополь
Советует генетик, но если планируем все равно делать пгд эмбрионами, то какой смысл не понимаю 🤷🏻♀️
Москва
Предположение: Вы скорее всего будете делать ПГТ-А, он на 24 хромосомы, а она хочет посмотреть, делать ли ПГТ-М на моногенное заболевание, которое ПГТ-А не покажет. И видимо, через ФИШ хочет это моногенное увидеть.
Ставрополь
Возможно... У нас в городке с генетиками туговато, была у самого придвинутого.
Москва
Сейчас многие клиники переходят на онлайн консультации, можно поискать варианты
Ставрополь
Метод тот же, только на хромосомах взрослого человека проводят... как то так.
Москва
А если она у Вас подтвержденно есть, то зачем делать исследование? Лучше тогда на консультацию с генетиком с Вашими кариотипами сходить на тему, насколько вероятна передача этой хромосомы эмбрионам. Хотя, я могу не все понимать.
В идеале но лучше бы тогда эмбрионы проверять, а если уж проверять, то не fish, а методом ngs, если только не свежий перенос
Ставрополь
Так вот мы и планируем делать пгд эмбрионами, эта хромосома видимо оказывает действие только на мою репродуктивную функцию... хотя уже есть один здоровый ребёнок и одна замершая 🤷🏻♀️ И смысл знать мне это подтверждать? Если пгд все равно делать? 🤔
Генетик с этим анализом только запутал меня...
Москва
Метод fish пооверяет только хромосомы, корявость которых может привести к рождению больного ребенка. Он не проверяет те хромосомы, корявость которых может привести к зб или отсутствию имплантации. Метод fish делают, если планируется свежий перенос, т.к.он делается очень быстро.
Москва
На сайте клиники Мама есть подробная статья про эти скрининги, возможно поможет разобраться
