Мама мальчика (3 года), планирую беременность
Ставрополь
Идентификация маркерной хромосомы методом FISH
Идентификация маркерной хромосомы методом FISH - молекулярно-генетическое исследование, проводимое для идентификации хромосомного материала неизвестного происхождения, выявленного по результатам стандартного кариотипирования.
Кто нибудь проводил такое исследование? Имеет ли оно смысл?
У меня имеется лишняя маркерная хромосома, поможет ли этот анализ установить на что она влияет?
Мама двоих (5 лет, 2 года)
Москва
Муж сдавал в рамках грантового исследования, никаких показаний не было, соответственно и ничего нового не узнали.
Ре хмыкнул, что зря деньги потратили.
0
04.04.2020
Ответить
Мама мальчика (10 лет), планирую беременность
Ставрополь
Вот и я боюсь, что это деньги на ветер всего лишь, а пгт как ни крути делать придётся
0
04.04.2020
Ответить
Мама двоих (5 лет, 2 года)
Москва
А Вас андролог направил? Или сами решили делать?
0
04.04.2020
Ответить
Мама мальчика (10 лет), планирую беременность
Ставрополь
Советует генетик, но если планируем все равно делать пгд эмбрионами, то какой смысл не понимаю 🤷🏻♀️
0
04.04.2020
Ответить
Мама двоих (5 лет, 2 года)
Москва
Предположение: Вы скорее всего будете делать ПГТ-А, он на 24 хромосомы, а она хочет посмотреть, делать ли ПГТ-М на моногенное заболевание, которое ПГТ-А не покажет. И видимо, через ФИШ хочет это моногенное увидеть.
А не хотите ещё другого генетика спросить?
0
04.04.2020
Ответить
Мама мальчика (10 лет), планирую беременность
Ставрополь
Возможно... У нас в городке с генетиками туговато, была у самого придвинутого.
0
04.04.2020
Ответить
Мама двоих (5 лет, 2 года)
Москва
Сейчас многие клиники переходят на онлайн консультации, можно поискать варианты
0
04.04.2020
Ответить
Мама мальчика (10 лет), планирую беременность
Ставрополь
Сейчас как раз в таком поиске👍🏻🌷
0
04.04.2020
Ответить
Мама двоих (12 лет, 5 лет)
Москва
Я о методе fish только в разрезе пгс эмбриона слышала.
0
04.04.2020
Ответить
Мама мальчика (10 лет), планирую беременность
Ставрополь
Метод тот же, только на хромосомах взрослого человека проводят... как то так.
0
04.04.2020
Ответить
Мама двоих (12 лет, 5 лет)
Москва
А если она у Вас подтвержденно есть, то зачем делать исследование? Лучше тогда на консультацию с генетиком с Вашими кариотипами сходить на тему, насколько вероятна передача этой хромосомы эмбрионам. Хотя, я могу не все понимать.
В идеале но лучше бы тогда эмбрионы проверять, а если уж проверять, то не fish, а методом ngs, если только не свежий перенос
0
04.04.2020
Ответить
Мама мальчика (10 лет), планирую беременность
Ставрополь
Так вот мы и планируем делать пгд эмбрионами, эта хромосома видимо оказывает действие только на мою репродуктивную функцию... хотя уже есть один здоровый ребёнок и одна замершая 🤷🏻♀️ И смысл знать мне это подтверждать? Если пгд все равно делать? 🤔
Генетик с этим анализом только запутал меня...
0
04.04.2020
Ответить
Мама двоих (12 лет, 5 лет)
Москва
Метод fish пооверяет только хромосомы, корявость которых может привести к рождению больного ребенка. Он не проверяет те хромосомы, корявость которых может привести к зб или отсутствию имплантации. Метод fish делают, если планируется свежий перенос, т.к.он делается очень быстро.
0
04.04.2020
Ответить
Мама мальчика (10 лет), планирую беременность
Ставрополь
Как раз это в принципе и нужно... 🤔блин, для меня генетика как темный лес 🤦🏻♀️
0
04.04.2020
Ответить
Мама двоих (12 лет, 5 лет)
Москва
Если планируется крио, то лучше методом ngs делать: проверка всех хромосом, ловит даже мозаиков
0
04.04.2020
Ответить
Мама двоих (17 лет, 5 лет)
Москва
На сайте клиники Мама есть подробная статья про эти скрининги, возможно поможет разобраться
https://www.ma-ma.ru/services/geneticheskaya_diagnostika/fish-i-ngs/
0
04.04.2020
Ответить
Москва
https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68
Вот здесь можете спросить генетиков.
0
04.04.2020
Ответить
Мама мальчика (10 лет), планирую беременность
Ставрополь
Спасибо большое!
0
04.04.2020
Ответить