Нипт
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовдевочки, приветик!
расскажите, пожалуйста, кто делал этот тест, какой лучше сдать? и где лучше? на каккой неделе 9 или 10?
мне, наверно, стоит сдать расширенный, так как возраст и куча зб.
но вот какой?
Renka
Я вот только вернулась из геномеда. Сегодня делала там расширенную панель НИПТ Panorama на 13 синдромов (в том числе на микроделеции). Хотя беременность развивается сразу хорошо, но из-за анамнеза решила сделать (с двумя зб из-за хрон.ан.). Можно делать с 9-ти недель. Я сделала в 11 недель ровно.
11.07.2020
Ответить
Renka
НИПТ Panorama расширенный - 44.5 тыс
НИПТ базовый - 35 тыс кажется.
НИПС расширенный - 34.
Я делала НИПТ, т.к. только в них входит троплоидии, а у меня в анамнезе была зб с такой аномалией. Хотя, часто они до 7 недели препываются, но бывает и нет. Поэтому я остановилась на НИПТе, а не НИПСе. Еще хотели на микроделеции сдать, а это в базовый не входит. Поэтому сделала расширенный.
13.07.2020
Ответить
buka1983
Renka, какие Ваши впечатления от Геномед? Тоже была настроена делать там, но сегодня чисто случайно нарвалась на кучу отрицательных отзывов об этой лаборатории, причем свежих, 20 год. Люди ждали по месяцу, кто-то пересдавал по три раза кровь, кому-то вообще пол ребенка неправильно определили. Написали, что девочка, а у девушки уже случился выкидыш, и был мальчик. Короче, кошмар. Я начиталась и вся в растерянности (((
28.08.2020
Ответить
Olga M
Я делала в геномеде, срок был 9 недель. Сделали быстро, за неделю где-то. 4 синдрома+пол, как называется тест не знаю. В заключении написано просто неинвазивный пренатальный тест.
11.07.2020
Ответить
buka1983
Moonberry, какие Ваши впечатления от Геномед? Вы уже получили результаты? Тоже была настроена делать там, но сегодня чисто случайно нарвалась на кучу отрицательных отзывов об этой лаборатории, причем свежих, 20 год.
28.08.2020
Ответить
Марина
а я делала Генетико/пренетикс))) с учетом того, что резульат пришел хороший, мне все понравилось! сдала на 9 неделе, кровь приехали брать домой, в полном обмундировании, была акция, сделали хорошую скидку, результат обещали через 10 дней, пришел через 5 по факту!
28.08.2020
Ответить
Анна
Делала нипт на 10 неделях. Перед узи.
Делала панораму расширенный
Показаний для теста не было.
11.07.2020
Ответить
Татьяна
Мне 41, в анамнезе 3 ЗБ. Нипт сдавала на сроке 10 недель на 5 основных синдромов в клинике Фомина.
Получила результат и со спокойной душой пошла на УЗИ первого триместра. Кровь скрининг не сдавала. Началась панденемия, результат Нипт был чудесным, решили с врачом, что этого достаточно.
11.07.2020
Ответить
Вам тоже большой удачи!! 
Диана
Если Вы хотите узнать риски врожденных патологий по по Вашим мутациям, тогда расширенный.
Но генетик говорил что смысла в нем особо нет, посоветовал сдать НИПТ-5 на 5 основных синдромов, которые определяют по ДНК плода.
Все остальные НИПТы по сути тоже самое - 5 синдромов + ваши мутации.
Сдавала в 11 недель, в Геномеде говорят что чем меньше срок, тем тяжелее выделить ДНК плода из крови мамы
11.07.2020
Ответить
Марина
а, если я сдавала свои мутации, это другое?
спасибо за ответ!! в общем раньше 11 недель не стоит сдлавать?
11.07.2020
Ответить
iren
Нипт панорама расширенная панель (в нее входят также генетические мутации матери) в геномеде на тульской.
11.07.2020
Ответить
Марина
я имею в виду, если я сдавала мутации, то в расш.панели это они же или другите?
11.07.2020
Ответить
iren
Зачем сдавать на генетич мутации матери?
Чтобы знать, являетесь ли носителем генов некоторых тяжелых болезней (например, муковисцидоз).
Я, как выяснилось, имею ген тугоухости. Т.к. родился ребенок, который слышит, значит у моего у мужа врядли есть этот ген.
Если бы он был у моего мужа, то 75%, что был бы глухой ребенок и 25% - что имеющий слух.
Перед след беременностью проверим мужа на этот ген.
11.07.2020
Ответить
Диана
При подготовке к протоколу, зачастую возрастным парам делают кариотипирование, вероятнее всего на большую часть мутаций вы делали тест.
Как мне говорил генетик - бесполезная процедура, она определяет возможность возникновения каких либо заболеваний у ребенка, но не говорит о том, что они обязательно возникнут.
Если у Вас есть возможность приехать в клинику и переслать кровь если выделится маленькое количество ДНК или материал на каком то этапе не пройдет контроль качества - то делайте раньше (повторный забор крови бесплатный). В моем случае такой возможности не было, кровь ездила сдавать за 600 км, естественно пересдача была бы затруднительна
11.07.2020
Ответить
Марина
да, я сдавала мутации, все верно!!! и кариотип тоже.
Да, спасибо за идею, в принипе да, лучше сдать пораньше, а там, если что, пересдать, они же, наверно, быстро скажут, выделили ДНк или нет.
спасибо!
11.07.2020
Ответить
Антуанета_сменила аватарку
а не хочешь сначала скриринг сделать и уж после, если будут какие-либо отклонения, то делать выводы? Зачем лишние деньги тратить?
11.07.2020
Ответить
Ирина
Чтобы как можно раньше предпринять меры в случае неблагоприятного результата. Согласитесь, что есть разница делать прерывание на 11 неделе или после 13-й.
Более того, во многих странах не делают биохимического скрининга, а делают нипт в 10 недель. Надеюсь и до нас эта практика когда-нибудь дойдет.
11.07.2020
Ответить
Антуанета_сменила аватарку
НИПТ не даст законодательной причины делать прерывание. Как вот все этого не могут понять?! Только после прокола.
11.07.2020
Ответить
Ирина
до 12 недели вы можете прерывать беременность без причин, просто по своему желанию
11.07.2020
Ответить
Ирина
В исследовании NEXT (Non-Invasive Examination of Trisomy) приняли участие более чем 18500 беременных женщин, которым был проведен стандартный скрининг первого триместра и неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).
В ходе проведения НИПТ были выявлены все случаи синдрома Дауна. Тест показал нулевой уровень ложноотрицательных результатов. Уровень ложноположительных результатов НИПТ, по сравнению со стандартным скринингом, оказался ниже в 90 раз - 0,06% против 5,4%. Прогностическая ценность положительного результата (вероятность того, что полученный положительный результат действительно подтвердится) стандартного скрининга в отношении синдрома Дауна составила всего 3,4%, в то время как для НИПТ этот показатель составил 80.9%. Неинвазивный пренатальный тест 15 000 женщин из группы с низким риском хромосомных аномалий обнаружил 100% случаев синдрома Дауна с уровнем ложноположительных результатов всего 0,05%.
Таким образом, исследование NEXT подтвердило применимость НИПТ среди женщин моложе 35 лет и из группы низкого риска, поскольку эффективность, чувствительность и специфичность теста была одинаковой в любой группе и составила около 99, 9%.
13.07.2020
Ответить
Марина
а скрининг на 11 неделе делают?
я думала, что сделаю Нипт на 9 и все уже будет понятно...но девочки пишут, что лучше нипт делать на 11, поэтому, может, правда подождать узи...
11.07.2020
Ответить
Ирина
Скрининг 1 триместра комбинированный, поэтому пока не сделают узи, кровь не смотрят. А узи делают в 12 недель, тогда уже хорошо видно все органы и можно оценить правильно ли развивается ребеночек.
Кроме того точность нипт ГОРАЗДО выше оценки рисков по скринингу. А так так у вас возраст, то на скрининге вам сразу поставят высокий базовый риск.
У меня эмбрион после пгд, поэтому я особо не волновалась. По узи было все хоршо, но вот кровь им моя не понравилась и меня пригласили на бесплатный нипт в 13 недель, а результат был готов после 15 недели.
11.07.2020
Ответить
Антуанета_сменила аватарку
я делала в 11.4. Я бна твоем месте сделала бы скрининг. Причем, узи. и потом кровь. Если по узи есть отклонения, то делать нипт (для себя).Законодательно никто не прервет беременностьпосле нипта. Только после прокола. Но я уверена, что это вообще не твоя история. Нипт тоже не дает 100% результата. И не делает тест на преэплаксию.
11.07.2020
Ответить
Ирина
Достовеность нипт 98% против в лучшем случае 60-70% после скрининга. Для прерывания беременности вплоть до 12 недели никакие причины не нужны. А скрининг первого триместра всегда делают сперва узи и только потом кровь.
Риск преэклампсии тут вообще не при чем, и его любой гематолог вполне достоверно вам просчитает без всяких анализов. Мне еще на 5 недели сказали, что он высокий и после 12 недели назначили пить кардиомагнил. Но я в рамках скрининга все равно сдала, для своего успокоения, чтобы не пить зря аспирин.
11.07.2020
Ответить
Марина
а как просчитывают преэклампсию? может, сразу кардиомагнил пить?
раньше мне его назначали с самого начала, без показаний
13.07.2020
Ответить
Ирина
Для определения риска учитывают такие факторы, как возраст (<18 или >40 лет), врт, семейный анамнез (пэ, взрп, отслойка плаценты и др патологии беременности), ожирение, хронические заболевания (гипертензия, почки, диабет), аутоимунные заболевания (АФС, волчанка и пр...)... Мне поставили высокий риск на основании того, что у меня возраст, гипертензия и первая беременность.
Я не сторонник самолечения и назначения препаратов без показаний. И хотя аспирин считается достаточно безопасным, предпочла бы его не пить просто так. Поэтому я сдала расширенный скрининг, чтобы убедиться в высоком риске пэ, мне насчитали 1:46 (при норме <1:100). Так что после скрининга я сразу стала пить кардиомагнил.
13.07.2020
Ответить
Марина
меня тошнить перестало, теперь опять мысли полезли! хоть и настраивала себя не накручивать в этот раз!!! и д-димер-1000, это же много, но врач сказала пока пить воду 2,5л, через 2 дня пересдать
13.07.2020
Ответить
Антуанета_сменила аватарку
сбегай на узи. Нипт тебе в этом вопросе никак не поможет(
Димер высокий. Странно, что не назначают клексан и пр. Обратись к гемостазиологу.
13.07.2020
Ответить
Марина
может, потому что остальные показатели в норме, поэтому она не назначила, не знаю...и неделю назад д-димер был 500
13.07.2020
Ответить
Ирина
Если сильно беспокоит, сходите к гематологу. Но советую почитать про д-диммер и беременность:
https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=148163
13.07.2020
Ответить
fionka
Сдавала после скрининга в 12 недель, на 8 хромосомных аномалий в геномеде. Они напортачили и отправили в Америку вместо того, чтобы сделать в России, поэтому результаты ждали дней 10
11.07.2020
Ответить
Natalya
Сдавала недавно в Геномеде НИПС-5 в 10+2 недель. Ровно в 11 недель был готов, т.е. на скрининг шла уже спокойно)
11.07.2020
Ответить
