Ошибка Скрининга

А если делать ПГТ эмбрионов, то нипт все равно лучше делать?

Когда мне моя любимая узистка смотрела риски на СД (пограничный по крови был), объясняла, что много маркеров - носик, твп, мизинчики, сердце и куча ещё, чего я не запомнила. Но, также объясняла, что есть 40% (вроде) с СД, которые абсолютно никак себя не проявляют. Признаков нет вообще - диагноз подтверждается после рождения. Конечно, 100% ответ даст только прокол или хотя бы нипт. Прокол мне нельзя было из-за низкой плаценты (можно, но риски повышаются), нипт что-то прям долго у нас делают, там проще было второго скрининга дождаться. Хотя, надо было по идее сдать все равно. Но мы с мужем тогда приняли непростое для нас решение рожать любого, так что потребность сама отпала. Впрочем, узи было идеальным, риски по крови не сильно высокие (1:390 где-то), и я верила, что все будет хорошо. Так и вышло, слава богу!

В послднее время стали набирать оборот комплексные исследования скрининг+нипт может доживем до момента, когда НИПТ будет иди по ОМС НИПТ более информативен. У меня завтра скрининг, мне очень страшно(

помню только одну такую историю на бб, но подробностей уже не помню.

https://m.babyblog.ru/community/post/living/3209997Вот про ошибку нипт

Я не думаю, что может быть именно такая ошибка, бывает наоборот, кровь плохая, а ребенок здоров. Не слышала таких историй, которую описываете, вы, автор.

Совсем недавно с генетиком разговаривала по этому поводу. У нас в крае в 2019 году родилось 11 детей с СД. Из них 2-е мамочки наблюдались в частных клиниках, а 9-и мамочкам поставили высокий риск, но они написали отказ от инвазиваки. Про себя скажу: было идеальное УЗИ на 1-м скрининга, твп, носовая кость все в норме, пришел риск по биохимии : ХГЧ - в пределах нормы, РАРР понижен. Из- за возраста поставили высокий риск СД 1:41 . Сдала биопсию хориона- диагноз подтвердился.

Я плюсую к комментарию Анны, скрининг показывает только вероятность, можно сделать НИПТ, чтобы узнать более точно. Слышала такое, что ставили высокие риски СД, а рождался здоровый ребенок, но такое, чтоб не увидели вообще СД не слышала.

У меня в первую беременность скрининг показал маленькую вероятность ребенка дауна. Направили к генетику. Дошла я к нему к 25-26 неделе, т.е. поздно делать допанализы. Генетик тогда сказал, что бывает, что скрининг не очень хороший, а ребенок рождается нормальным, а бывает скрининг отличный, а рождается ребенок с отклонениями. Поэтому я лично не знаю, но ребенок первый у меня родился вроде обычным, правда считается одаренным.

Тут ведь и от аппарата узи зависит и от опыта узиста. С полным утроением хромосомы не слышала, такие дауны обычно ещё и с пороком сердца идут, то есть уж совсем надо слепым узистом быть, чтоб не увидеть, а вот с частично битой 21 хромосомой слышала. Вообще я считаю что всем надо нипт сдавать, не такие это прямо бешеные деньги.

Мне мой узист ( я с ней прмятельсивую уже, давно доверяю только ей) рассказала, что Дауны могут быть фенотипичны -не различить по твп и носу . А скрининг бесплатный показывает лишь теоретические риски , он не конкретно по днк ребёнка . Так что достоверных пренатальных диагностики две: прокол и Нипт

Скрининг не может ошибаться потому что он дает результат в виде вероятности. Если риск например 1:1000, то на 1000 детей с такими параметрами у одного будет трисомия 21. Найдется ли в сообществе кто-то с такими знакомыми на результат не особо влияет. Если вы тревожная то просто сдайте нипт.

У меня по крови был риск СД 1:191 и я сдала НИПТ.Нипт показал что всё хорошо и ничего плохого нет.

Мне кажется маловероятно. У сд есть же определенные признаки, та же носовая кость, не редко проблемы с сердцем.

генетики говорят даже на все отличные результаты может родиться даун, маскируется под обычного ребенка

Я Нипт делала чтоб исключить некоторые хромосомные заболевания и шла на узи без страхов

Нипт сделайте. Я делала нипт и на скринингах только узи.

Сделайте нипт или прокол, чтобы точно понимать.

Нет ,среди всех знакомых не встречала такого. А знакомых много

Лучше сделать нипт