Скрининг, экспертное узи, Нипт

Скрининг это узд + анализ маркеров крови. Экспертное узи отличается от обычного классом оборудования (простыми словами чем круче "картинка" тем больше возможностей у специалиста дать заключение по каждому органу, не только замеры а и подробности строения внутрених органов ребеночка). НИПТ это на мой взгляд очень классная штука. Если маркеры крови это расчёт рисков - тоесть берётся ваш персональный анализ например ПФР и медиана (какое-то усреднённое значение этого показателя) и определяется маркер - простыми словами это из области теории вероятности. ЭКО и возраст мамы от 35 сразу увеличивает вероятность синдромов (эдвардса, патау, дауна). Еще если в 35+ это 1 беременность то вообще результаты наводят ужас. А в нипт по ДНК ребёнка определяют хромосомные аномалии, если самый простой то 13, 18 и 21 - тоесть те где есть вероятность рождения деток очень не здоровых с серьезными синдромами. А расширенный (цена выше конечно) проверяет ещё и наличие мутаций кроме трисомий. НИПТ + скрининговое узи недешевое удовольствие, но они определённо стоят этих расходов. Разве что будущие родители чётко решили что ребёнок родится невзирая ни на что - тогда не делают скрининг вообще, даже простое узи.

Скрининг обладает малой точностью, это нечто «среднее по больнице» на основе ваших индивидуальных параметров относительно остальных. Если есть финансовая возможность, то рекомендую нипт, он обладает точностью около 99%, позволяет исключить основные генетические аномалии плода. + узнаете пол бонусом чуть раньше. Если нипт сделаете, то скрининг первый не обязателен, достаточно узи.

У скрининга который обязательный точность до 80%, у нипт 99%. Скрининг, насколько я понимаю, это такой собирательный вывод из возраста матери, и результатов Узи, а нипт напрямую по днк смотрят риски

Лучше сделать и то и то. Скрининг обязательно, нипт по возможности. У меня ребенок с расщелиной губы, и при этом полностью здоров генетически. НИПТ бы показал норму. Я делала прокол в 20 недель и анализ на кариотип - здоровый мальчик. Но при этом на экспертном узи в 16 недель увидели расщелину и у нас было время подготовиться, найти врача, не делать (отказаться от нее) прививку от бцж в роддоме, т.к. нельзя до операции. И т.д. И если в случае с расщелиной еще можно узнать и после родов и определиться потом (и то, смотря какой персонал, лучше все знать самим, как кормить, можно ли и т.д.), то бывают проблемы, о которых нужно знать до родов, например когда сразу после рождения требуется операция на сердце.

Я сразу решила, что НИПТ делать 100%, так как по моему возрасту программа насчитает такое, что только на кладбище. А так сдам, и всё станет ясно.

Когда делают нипт, выделяют из вашей крови днк ребенка. Скрининг обычный - чисто расчетный исходя из возраста и других параметров.