Риск по 21 хромосоме: решила делать нипт и отказаться от биопсии хориона

Добрый день! Я сдавала расширенную панель НИПТ в Геномеде ещё в 10 недель до скрининга. Для себя. Чтобы на скрининге не паниковать. Достоверность НИПТ по 21й хромосоме более 99%. Как я поняла, 1% закладывается на такое редкое явление как плацентарный мозаицизм. Ведь для НИПТ из крови матери выделяется днк плода, но это не днк плода непосредственно, а плаценты. И бывает редкое явление, когда днк плаценты и плода не совпадает полностью.

При плохом результате НИПТА все равно показана биопсия. Вы конечно можете от неё отказаться-никто насильно не будет колоть. Но тогда просто ждать до родов придётся.

1к 129 это комбинированный риск? он не высокий, порог 1к 100. не знаю что по узи у Вас, но я бы начала с нипт

Я вообще паникёр, но у меня возраст уже 40 лет, так что я делала нипт при нормальном скрининга, просто чтобы спать спокойно до родов.

Нипт исследование скрининговое,биопсия ворсин хориона конечно точнее. Но самое точно непосредственно амниоцентез,т.к показывает днк именно плода. Биопсия ворсин хориона - это все плацентарное. Лучше делать последовательно: Нипт-биопсия хориона-амниоцентез.Либо биопсию хориона пропускать ,но делать обязательно амнио-.

Тоже делала нипт в Геномед. Показал СД 99% высокий риск. Прокол показал тоже самое, что и нипт. Брала на 7 синдромов, вышло на 23 тысячи. Поэтому делала прерывание, но уже почти на 20 неделе.

Конечно прокол это 100%,это же инвазия. А нипт это скрининговый метод, он покажет риск на СД 98-99%. Но и значение больше 100 не считается высоким риском. Если бы были меньше, то прокол. А если больше, как у вас, я бы предпочтение нипту отдала. Тоже делала в геномнде на 10 неделях, пришёл результат дней через 7-10

Делала НИПТ на 11 неделе, тоже были высокие риски... говорят, что прокол наиболее точен, но как говорила меня моя Г (не из поликлиники), что если НИПТ покажет хоть какой то % риска, тогда на прокол, а если риски будут низкие, то значит все норм...НО опять же ни в проколе ни в НИПТ нет 100% достоверности, сколько я читала про случаи, где рождался абсолютно здоровый ребенок.

Я делала нипт , потом БВХ , а ещё и амнио предстоит 🤯 Сделайте нипт на несколько синдромов )) Я б тоже не пошла на биопсию с таким риском ,наверно. Но то что я его прошла ,не жалею нисколько.