Синдром Эдварда

конечно может быть и все хорошо, это грубые пороки они часто на узи видны, нсли по узи ок, то высокая вероятность, что все нормально

У меня скрининг по крови показывал тот же синдром. Я сделала НИПТ - там все риски были низкими. Родила здоровую дочь, но преждевременно, на 35 неделе. Не рекомендую делать хорионбиопсию, вырастут риски выкидыша. Делайте НИПТ - это возьмут вашу кровь, в которой циркулирует уже и кровь плода. Точность очень высокая.

Мой случай. Можете сделать биопсию. Я делала прокол анализ вод в 16 недель. Результат пришёл хороший. Нипт это тот же биохимический. Риск не исключит это раз, во-вторых он больше заточен под 21 трисомию, в третьих он не показывает скрытые мозаичные формы синдрома. В четвёртых, если по нипт придёт риск, всё равно направят на амниоцентез или биопсию, тк для комиссии результаты нипт не являются показанием к прерыванию беременности

Ну уже все вам написали, в нипте уже нет смысла, там тоже считают вероятность, по бвх будут смотреть конекретно уже этот ген прицельно, ну и все остальные.

Амнио тоже не показывает скрытые мозаичные формы, если берут стандартный амнио, узнавала 100%, т.к. у меня был запрос на все микроделеции и мозаичность, но нет, считают только пары. А вот если по крови, к примеру нашли подозрение на какой то синдром, то тогда уже эту хромосому разглядывают пристальнее и на микроделеции и на мозаичность.

Делайте ещё раз.

У меня в первую беременность было схожее заболевание у ребёнка.

Беременность замерла. Как потом мне сказала генетик, пожилая заслуженная тетечка, когда я ревела у неё в кабинете, что так даже лучше, чем потом на больших сроках или не доживёт до года и будет глубоким инвалидом.

Только спустя много лет я поняла её слова. И приняла.

Очень вам сочувствую.

Но советую предпринять действия, направленные на диагностику как можно быстрее.

Да, и еще учтите, что синдром Эдвардса - это очень грубые патологии развития и их бы на УЗИ наверняка увидели. Высокие риски по крови на Эдвардса приходят из-за низкого ПАПП-А, он может говорить не только о генетической патологии, но и рисках на поздних сроках (преэклампсия, преждевременные роды). У меня вот как раз случились преждевременные роды и всю беременность была профилактика преэклампсии. Не переживайте раньше времени - без подтверждения по генетике по НИПТу или проколу очень часто бывает, что малыш здоров. Можете кроме моей еще одну историю об этом прочитать: https://www.babyblog.ru/commun...

Всем спасибо за советы , на след неделе согласилась на биопсию , по НИПТ, сказали что вероятность до конца не исключат и в случае если подтвердиться то в любом случаем делать прокол . Решилась и надеюсь на лучшее , спасибо всем за поддержку 💐

Как пишут девочки, обязательно делайте нипт. А по узи что-то подозрительные увидели? Сам по себе анализ крови - это только один из факторов риска, но не приговор. У одной моей родственницы тоже была такая ситуация, только с трисомией по 21. Но ничего страшного не произошло. Здороая девочка в итоге.

Сейчас можно быстро сделать НИПТ. И пока вы ждёте результат-думать над биопсией. Либо сходить на экспертное узи. Если уж по НИПТ придёт высокий риск-придётся делать биопсию. Однако если по нипт придёт низкий риск-никто не гарантирует вам рождение здорового ребёнка. Короче говоря-биопсия хориона наиболее достоверное исследование в данном случае.

Сделайте амниоцентез или НИПТ, если боитесь, в Геномед 8 раб дней, но результат приходит быстрее. Мне со второй беременностью 1й скрининг показывал высокий риск на синдром Дауна, делала амниоцентез, в итоге здоровый ребенок. С третьей беременностью сделала НИПТ до скрининга, чтобы не переживать лишний раз.

Сделайте нипт. А вот если и он покажет - биопсию

У меня такой риск ставили по синдрому патау, врач забыла галочку в базе убрать что у меня якобы ранее был ребёнок с таким синдромом, а у меня первая беременность. Но у меня были ножницы по крови ещё, как оказалось впоследствии проблема с поацентой

Почитайте мой дневник. Я была в такой ситуации

У сестры подруги так было, но там и по УЗИ увидели