Девочки,кто знает, подскажите пожалуйста.
Анеуплоидный кариотип с трисомией по хромосоме 2.
Пол женский.
Ничего не могу найти про эту пару хромосом. В одном источнике более-менее нашла инфу, но все-таки интересно, что за болячки эта поломка в себе несет?
Беременность естественная, до этого 6 лет безуспешного планирования ( ситуация не моя).
Ак-Довурак
Конкретно трисомия по 2 хромосоме - летальна. Такая поломка несовместима с жизнью.
Нижний Новгород
Ольга, Спасибо! Это я знаю, только несколько трисомий совместимы с жизнью, например с 21, 18 и тп
Мне интересно, какие гены заболеваний несет эта поломка
Элис Камирен, скажу вам так: никто не знает, какие заболевания несёт эта поломка, потому что такие эмбрионы нежизнеспособны. С большой долей вероятности, в истории просто не было детей, рождённых с трисомией по 2 хромосоме, т.к. они погибают на стадии эмбриона, не доживают до родов.
Ниже дали список заболеваний, связанных с поломками генов, которые расположены на хромосоме#2, он актуален для людей, у которых пара хромосом#2, и есть поломки в генах из этой пары. А вот, если вместо пары хромосом#2 у эмбриона целых три хромосомы#2 - хз что там может быть.
Москва
Задержка роста и моторного развития, умственная отсталость и врожденные аномалии, например микроцефалия, врождённые пороки сердца, расщелины губ и неба
Москва
Такая поломка не несёт в себе гены никаких заболеваний, потому что она абсолютно летальна. То есть, эмбрион просто не может развиваться с такой поломкой.
