Первый скрининг

У меня история наоборот.

В 2016г родила дочку с синдромом Дауна, по скринингам и узи у меня все было в порядке, даже ни разу никто ничего не намекнул, не сказал. Делала платно узи в 13 недель и скрининг в жк. Так что я им не верю. Но все ж на вашем месте я бы сдала нипт и сделала инвазивную диагностику.

Почему то сейчас все напускают страх врачи на этом скрининге. Если по узи все норм, то не переживайте. Сейчас всех агитируют за этот НИПТ. Видимо просто бизнес. У меня была похожая ситуация, только наоборот по узи не устроили кости носа. Стали нагнетать. Я решила не паниковать и отказалась от НИПТ. В итоге еа втором скрининге все отлично. А ещё есть истории подруг на которых тоже давили и в итоге родились здоровые дети. Если уже записались на НИПТ то все хорошо будет, сдайте и не волнуйтесь. Сейчас просто активно двигаются этот анализ как что.

Если бы скрининг уже точно определял диагноз, то не нужна бы была инвазивная диагностика. Пока не будет кариотипа плода, то никто точно не знает есть у него аномалия или нет. Именно по этой причине генетик ничего конкретного не сказал.

Современный скриниг предусматривает использование компьютерной программы, которая учитывая все показатели вместе, рассчитывает риски. Программа берет во внимание всё - и анамнез матери(вес, возрас и пр) , и узи, и анализ кровит.

Хгч - это показатель роста плода. Чем он выше, тем больше плод сигнализирует, что ему чего - то не хватает. На результате от 6.06 прогноз более оптимистичен. По результатам 9.06. Хгч ещё выше (норма сейчас от 0.5 до 2.0. Раньше допускали до 2.5)

При очень повышенном ХГЧ надо обращать внимание на характеристики плаценты.В некоторых ситуациях на фоне приема Дюфастона уровень ХГЧ будет завышен (например, при угрозе)

У вас PAPP-A на нижней границе нормы (нормы мом 0.5-2.0)- это показатель качества роста плаценты. Чем выше, тем лучше. Ваши расчётные риски преимущественно связаны с низким papp-a. Высоко вероятно, что плацента заложилась неправильно.

Смысловой нагрузки в нипт не вижу. Очень высокие риски. Не пограничные.

Инвазивной диагностики бояться не стоит. Я не знаю ни единого случая, когда бвх или амниоцентез стали бы причиной ПР. Сама проходила через кордоцентез (на амниоцентез опоздала по срокам - не взяли из-за орви) . Осложнений не было.

Если в жк дают направление на инвазивную диагностику, то стоит брать это направление и делать (я бы делала именно амниоцентез, который проводят обычно с 16 недели). Если проблема с плацентой (голосую за этот вариант) , а кариотип в норме, то узнаете пол.

УЗИ в норме это главное. Риски из-за крови, но там причин вагон даже токсикоз может повлиять. Сдавайте нипт для начала. Биохимия по крови это статистика не более. Нипт же это исследование конкретного ребёнка в вашем животе.

Почитайте у меня в дневнике. 1:25 первый скрининг, повторный 1:135. При хорошем УЗИ.

Сдала нипт. Делается он долго. Так переживала - седая прядь появилась даже. Нипт показал, что здоровый сынок. Счастье мое. Только нервы себе потрепала.

Сдайте НИПТ. Биопсия хориона покажет вам ДНК плаценты, которая в очень редких случаях разница с ДНК плода. А НИПТ это все-таки ДНК ребенка, которое проходит через плаценту. Послушайте на ю-туб Гузова И.И., он очень хорошо рассказывает про НИПТ. Конечно, более точным является амниоцентез.

Что касается скрининга, это всего лишь риски, которые возрастают с возрастом. Если бы вам было 26, то с таким идеальным УЗИ риски были бы за 1000.

Как максимум - у 50 женщин с вашими анализами будет всё хорошо. Вам надо выяснить, входите ли вы в эти 50 женщин.

Нипт сделать не мешало бы. Это для тех, кто боится биопсию хориона и сомневается в первом скриннинге.

Надо задать себе вопрос, будете ли вы рожать ребёнка любого. Если ответ да, не делать ничего. Если ответ нет, то надо копать и подтверждать что всё в порядке.

У второго сына был риск СД 1:7. Делала амнио, родился здоровый умный парень, но с адреногенитальным синдромом, который просмотрели в РД, чуть не умер через 10 дней.

Что у вас в итоге было?