Консультация с генетиком по результату 1-го скрининга
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовДевочки, всем привет! Тут я хочу рассказать как я уповала на НИПТ и почему он не может успокоить. Мне 37, беременность ЭКО, почти 13 недель. Прошла первый скрининг 2 дня назад, по которому поставили ТВП 4,6мм. Остальное в норме. Сразу записали к генетику. Начиталась кучу положительных историй, поэтому была спокойна, тем более эмбрион после ПГД, еще и НИПТ сдала до скрининга, пока жду результат. Генетик сказала, что НИПТ вероятнее всего будет хороший, НО он не отменяет возможного наличия проблем у ребёнка, не связанных с генетикой. ТВП может говорить как о СД, так и о других пороках, которые не совместимы с жизнью и НИПТ их не покажет и даже ПГД может их пропустить. Рекомендовала амниоцентез после 16-ти недель. Теперь я в раздумьях. Пока отказалась, решили ждать второго скрининга, по результату которого либо делать амнио, либо же все будет хорошо. А так хочется просто наслаждаться беременностью! Но покой нам только снится )
Татьяна
Анастасия, как пример она мне рассказала историю, где на втором скрининге у ребеночка обнаружили проблемы с почками, тоже был повышен твп.
14.09.2023
Ответить
Анастасия
Татьяна, я знаю историю знакомой, когда на 29 неделе было всё хорошо, а через неделю три почки у ребенка. А всё до этого было просто прекрасно. Поэтому не заморачивайтесь - никогда до конца не застрахован!
14.09.2023
Ответить
Татьяна
Анастасия, ничего себе! Вот согласна с вами. Если обо всем думать, может крыша поехать. Предпочитаю считать, что мой малыш здоров и все будет хорошо. Будем ходить на узи и проверять.
15.09.2023
Ответить
Nastya Shey
Очень вам сочувствую! И очень понимаю все ваши чувства. Но поводы для оптимизма все-таки есть: крупные поломки, те что на уровне хромосом, все-таки исключены. Из-за ПГД и если скорее всего нипт подтведит. Это уже многое. Биопсию вам наверное генетик не рекомендует, потому что пгд и нипт исследуют материал по сути клеток плаценты, которые в большинстве случаев совпадают с клетками эмбриона, за редким исключением. А амнио точно клетки уже плода. Да, это не раньше 16 недель. Рекомендуют делать ХМА только или обязательно и секвенирование? Да, к сожалению, не все видно на узи первого скрининга. Ребенок будет расти активно до 20 недели и там уже все понятнее. Хотя иногда и в 30 что-то внезапно находят, это у меня еще впереди🙈 Важно будет в 16 и в 20 посмотреть сердце и анатомию. Я вам могу рекомендовать УЗИ у Медведева. Еще мне очень рекомендовали тут Мальмберг, правда у нее по-моему самое дорогое узи в стране((( до нее я так не дошла, так как по узи в 20 и 23 недели было у нас все хорошо. Но контакты разных узистов тут собирала. Хожу раз в 2-3 недели на узи, до сих пор пытаюсь понять, что это и почему. А кто у вас генетик?
14.09.2023
Ответить
Татьяна
Nastya Shey , про секвенирование не говорила ничего. Я ходила в 17 роддом, попала к генетику Пелина Ангелина Георгиевна. Про Медведева читала буквально сегодня, хвалят его. И про Мальмберг тоже натыкалась) мне еще в 10 недель на экспертном узи сказали о каких-то увеличенных структурах (без конкретики), тогда то я и стала изучать что проверяют на скрининге. Ожидала что кровь придет плохая с учетом возраста, а оказалось наоборот. Я рада, что у вас все хорошо, пусть так дальше и продолжается 🙏
14.09.2023
Ответить
Мили
Да, врач прав. Ни нипт, ни пгд не могут на данный момент показать всех проблем на уровне генетики и уж тем более, если дело не в ней. Но там речь именно об довольно частых ХА, типа СД или Паттау. Вам большой удачи!!
14.09.2023
Ответить
Татьяна
Мили, спасибо ☺️ мне не понятно, почему многие генетики (судя по отзывам девочек) рекомендуют Нипт? Просто исключить самые частые синдромы, а глубже уже не разбираются…
14.09.2023
Ответить
Мили
Татьяна, не то, чтобы глубже не разбирают. Просто нет пока ещё технологии, которая бы позволила быстро и эффективно проанализировать тысячи генов и сделать выводы об их пригодности:( уверена, что в будущем это будет возможно, но сейчас приходится довольствоваться анализом лишь на самые распространённые патологии:(
14.09.2023
Ответить
Зайка
Я делала биопсию ворсин хориона в Мать и Дитя на Савеловской (генетик Гнетецкая делала забор). Как мне сказали, до амнио лучше не тянуть, т.к. на небольшом сроке еще можно будет прервать беременность..
Вы просто должны для себя решить, готовы ли Вы принять и воспитывать больного ребёнка - если да, то смысла в такой процедуре нет.
14.09.2023
Ответить
Татьяна
Зайка, мне генетик сказала надо делать амнио, а не биопсию хориона, поэтому только после 16-ти недель. Поэтому есть время подумать….
14.09.2023
Ответить
Zima
Держитесь..пусть все будет хорошо.
Твп ещё иногда указывает на проблемы сердца. Но опять это не точно.
По хорошему в 16инел нужно экспертное узи
14.09.2023
Ответить
Татьяна
Светлана, спасибо, держусь ) Да, может указывать на сердце. Врач узи сказала, что у нее нет претензий к сердцу. А генетик сказала, что претензии могут появиться ближе ко второму скринингу. Выдыхать пока рано )
14.09.2023
Ответить
Zima
Татьяна, у меня твп были 2.6
Кучу нервов вынесли. Куча! Делала нипт сама.
Дмжп появилось в 19 нед у дочки..тоже пугали.типа воот..мы же вам говорили! Твп не просто так было.
Итог дмжп в 35 нед затянулось.
Родилась здоровая Дарья.
14.09.2023
Ответить
Татьяна
Светлана, слава Богу, что все хорошо закончилось! Но нервов совсем не остается с такими врачами
14.09.2023
Ответить