Войти

Полноэкзомное секвенирование!что это?

Мама мальчика (13 лет), жду двойню, 31 неделя Москва
Мы с мужем сдали этот анализ 21го сентября (130 т на двоих), все еще не готов, жду с нетерпением))) планируем эко)
0
31.10.2023
Мама девочки (1 год), планирую беременность Санкт-Петербург
Юлия, а вам по каким показаниям назначили?
0
31.10.2023
Мама мальчика (13 лет), жду двойню, 31 неделя Москва
Jul, у мужа от первого брака двое детей диагноз ВДКН
0
31.10.2023
Мама девочки (1 год), планирую беременность Санкт-Петербург
Юлия, ааа ну это чёткие показанич
0
31.10.2023
Мама мальчика (13 лет), жду двойню, 31 неделя Москва
Jul, якобы если поломок у нас не будет то пгт нам рекомендовано не будет, а если будем делать пгт, то еще добавлять определенные диагнозы на которые есть риски. Что то в этом роде) это как я поняла)
0
31.10.2023
Мама девочки (1 год), планирую беременность Санкт-Петербург
Юлия, да,всё верно
0
31.10.2023
Мама мальчика (13 лет), жду двойню, 31 неделя Москва
Jul, а кариотипы вы уже наверно сдавали?
0
31.10.2023
Мама девочки (1 год), планирую беременность Санкт-Петербург
Юлия, в первую очередь
0
31.10.2023
Мама двоих (4 года, 1 год), планирую беременность Сочи
я делала ребёнку, на счет этой панели,если ре назначает значит она знает какие гены отвечают за репродукцию, и нужно понимать в перечне исследований которые входят в секвенирование есть ли эти гены? Ну и даже если есть и у вас их найдут,что дальше с этими знаниями делать?
0
31.10.2023
Мама девочки (1 год), планирую беременность Санкт-Петербург
квитка, брать дя. не пробовать самой ибо не получится
0
31.10.2023
Мама двоих (4 года, 1 год), планирую беременность Сочи
Jul, ох, а откуда такие подозрения если не секрет? Я впервые слышу у экошек,чтоб врачи назначали это исследование,но по коммента ниже,поняла,что это уже не редкость,тогда наверное имеет смысл вам двоим сдать,потому что если у вас нет этих мутаций,потом у супруга начнут искать… чтоб вы время не теряли,еще может есть вариант ни секвенирование делать,а именно на эти мутации проверить возможно вам так дешевле выйдет
0
31.10.2023
Мама девочки (1 год), планирую беременность Санкт-Петербург
квитка, анализ не делится
0
31.10.2023
Мама девочки (1 год), планирую беременность Санкт-Петербург
квитка, подозрения на что?
0
31.10.2023
Мама двоих (4 года, 1 год), планирую беременность Сочи
Jul, ну вам сходу она назначила сдавать генетику? Или этому что-то предшествовало? Или это все же не для поиска причины бесплодия назначено исследование,а для того,чтоб исключить наследственные мутации у будущего ребёнка?
0
31.10.2023
Мама двоих (4 года, 1 год), планирую беременность Сочи
Jul, я почитала ваш дневник… не отвечайте на мои вопросы, это мое любопытство просто… просто желаю вам удачи🙏🏽
0
31.10.2023
планирую беременность Москва
Вам обязательно надо взять консультацию генетика. Рекомендую Генетико в Москве, скорее всего, у них есть он-лайн консультация. Например врач-генетик Ветрова, я как раз у нее вчера была и она специализируется на эмбрионах, подготовке к ЭКО, ПГТ и т.д. И узнала там много интересного. Невозможно проверить человека «на все» генетические проблемы🤷🏽‍♀️ Также и секвенирование генома не позволяет увидеть все возможные синдромы, генетические заболевания с крупными делециями отдельных генов, например, синдром Дюшенна. В вашем случае: мужского фактора нет, эмбрионы плохо получаются - наверняка есть конкретные рекомендации по анализу на определенные ген поломки. И это наверняка не полное секвенирование генома. Из интересного для всех: у Генетико есть две программы по генетическому тестированию пары. Одна - на самые частые ген заболевания (например, ген СМА носит каждый 360-ый), вторая - на расширенный спектр. Обязательно надо сдавать вдвоем, поскольку риски есть, когда оба родители носители одного такого гена. При этом есть куча всяких заболеваний, которые надо смотреть прицельно, если есть соответствующий семейный анамнез. Мы только что так прокололись: сделали племяннику полное секвенирование генома (было подозрение на синдром Дюшенна), а оказалось, что секвенирование генома проверяет «опечатки в словах», а Дюшенн - это выпадение «слов в предложении», и его надо иным способом проверять🤷🏽‍♀️ P.S. Вполне вероятно, что у Вас не генетическая проблема, а скрытый мужской фактор, СИЯ и неправильная стимуляция🤷🏽‍♀️ Ну, например🤔
0
31.10.2023
Тюмень эко Прерывание на большом сроке

Похожие записи