Добрый день,такой вопрос
У моей младшей дочери аутизм,причина-генетические поломки,о которых мы узнали спустя 100500 обследований .
Хотим ребенка с мужем,но боимся повторения,если пойдем на эко с полным генетическим обследованием эмбриона как думаете,это даст нам шанс того,что слд ребенок будет здоровым?🙏
ЭКО и аутизм
Лучший ответ
Киев
Алина, да,аутизм до конца не изучен,но есть скажем самые распространенные причины их появления -и вот у нас одна из этих причин.У меня есть старшая дочь от первого брака-абсолютно здоровая,со вторым мужем была внематочная и вот беременность,которую я сохраняла до 23 недели,у мужа за год до наступления беременности год лечили астенотератозооспермию .Поэтому верю ,что если мы отбреем благодаря ЭКОНОМИИ здоровых эмбриончиков+проверим их еще и генетически -то шанс повыситься 🙏
0
15.01.2024
Ответить
Санкт-Петербург
Ольга Ильченко, ох, сложный Вы путь преодолели😞 Тогда вполне разумно наверное, может еще с генетиками посоветоваться, они то явно смогут сказать наверняка. Пусть все будет хорошо 🙏
0
15.01.2024
Ответить
Ольга Ильченко, для начала вам надо сдать будет секвенирование геномов обоих родителей на эти гены. Затем вам сделают чип для пгд-м . И потом с помощью этого всего отсечет эмбрионов с этими поломками . Вот как это делается.
Если у вас с мужем не найдут этих отклонений , то каждого эмбриона будут смотреть на этот ген, но есть ли в этом смысл ? Вам генетик скажет что для пгд-м нет показаний, если выяснится что у мужа и вас нет совпадений. В общем это тема достаточно скользкая. Это могла быть спонтанная мутация (
0
15.01.2024
Ответить
Киев
Череппааашка по имени Натааашка , спасибо ,да,как раз этот анализ мы делали дочке
0
15.01.2024
Ответить
Ольга Ильченко, Генетики вообще обычно скептики 😬
0
15.01.2024
Ответить
Зеленоград
Вам бы с генетиком поговорить. Пгт-а смотрит численные и структурные хромосомные поломки - анеуплоидии. А пгт-м штука сложная. Там делаются специальные тест системы под поломку в определенных генах. И вам только генетик скажет отсеит ли какой-то из этих тестов именно вашу поломку. У малыша нашли нарушения в кариотипе?
0
15.01.2024
Ответить
Киев
Olga, да,делали 2 генетических анализа:один показал,что дочка не больная,а носитель(в нашем случае прививка послужила триггером и болезнь запустилась,но также ее можно и вывести из этого состояния)а другой анализ,кажется секвенирование генома или генов,и вот он показал,что один из генов надломан,тот ген,что отвечает за эпилепсию и аутизм.У нас нет эпилепсии,но есть эпилептическая энцефалопатия,которую врач заподозрила еще до сдачи генетики.
0
15.01.2024
Ответить
Киев
Ольга Ильченко, и симптомы РАС соответсвенно,с которыми я когда то и пришла к врачу
0
15.01.2024
Ответить
Зеленоград
Ольга Ильченко, а не объяснали связь прививки и генетики? Гены это одно, а иммунитет из другой степи немного. И какая прививка?
0
15.01.2024
Ответить
Киев
Olga, я не сторонник прививок,как раз наоборот)
тут имеется ввиду тот факт,что сильная нагрузка на имунную систему была и это был наш спусковой крючок для развития болезни,это могло случится и вследствие орви например
0
15.01.2024
Ответить
Зеленоград
Ольга Ильченко, прививки не прививки, но в любом случае все это страшно своей необратимостью((( Сил вам!
У отчима у внука диагностировали аутизм недавно вот. Очень это все не просто для родителей ((((
0
15.01.2024
Ответить
Сочи
Ольга Ильченко, а какую мутацию нашли на секвенирование? Вы не помните? Название
0
15.01.2024
Ответить
Киев
квитка, ген MADD называется
Эпилепсия,гипотонус,аутизм,задержка физического и умственного развития((
0
15.01.2024
Ответить
Вагга-Вагга
Шанс, конечно, будет, но 100% не сможет никто дать, тк у причин аутизма много мутаций и много ещё не выявленных. Это не как на 13, 21 или подобные поломки
Но шансы на здорового у вас точно повысятся с проверкой эмбриона🤞
0
15.01.2024
Ответить
Москва
Если выявили мутацию гена, то можете сделать пгт-м. Сначала проверят вас с мужем на носительство этой и других мутаций , потом нужно ещё, чтобы по одному из ваших родителей кто-то тоже сдал кровь. Лаборатория подготовит тест-систему, которая выявит эмбрионы именно с этой поломкой.
0
16.01.2024
Ответить
Киев
Оленчик, спасибо,да ,именно это и хотим сделать ,у нас мутация гена MADD
0
16.01.2024
Ответить
Великий Новгород
Если причина аутизма именно генетическая, то да, сможете избежать, но придется делать пгт-м.
Но опять же, никто не даст гарантии, что у здорового на хромосомном и генном уровне ребенка не вызовет аутизм что-то еще.
0
15.01.2024
Ответить
Москва
Если вы будете делать именно полный анализ на эту поломку, то это даст гарантию, что не будет этой поломки. Ну и что еще исключает пренатальное тестирование - самые обычные хромосомные. Остается шанс на проблему вследствие иной моногенной или идиопатической причины.
0
15.01.2024
Ответить
Новосибирск
К сожалению не даст. Посмотрите мое интервью, там на счет потерь беременности и причин тоже говорим
0
15.01.2024
Ответить
Брно
Когда подписывали документы на пгт эмбриона, они не дают 100 процентов к сожалению
0
15.01.2024
Ответить
Киев
Симона, да,я понимаю ,это обязательно,спрашиваю на случай,если кто то сталкивался тоже
0
15.01.2024
Ответить
А разве можно установить причину аутизма? Вроде бы в целом этот вопрос до конца не изучен🤔 Я могу ошибаться конечно… Но я даже не знаю, есть ли такая стопроцентная гарантия при эко именно в плане аутизма, мне кажется, не совсем. Однако, я искренне не думаю, что это повторится, очень много знаю семей, у детей которых есть эта проблема, однако последующие дети нормики.