Женина история с августа 2018 и до 01.01.2024
Часть первая. Адреногенитальный синдром.
На момент начала этой истории длиной в пять с половиной лет в далёком августе 2018 года у нас уже росли два мальчика 13 и почти 7 лет. Первенец родился в 2005, после почти 5 лет брака и 9 месяцев не сильных попыток, а младший родился в 2011, причём получился он у нас с первого цикла. Исходя из этого и по причине здорового образа жизни, отсутствия проблем по женской части, абортов, болезней (никогда даже молочницы не было), регулярного цикла я была твёрдо уверена в своей и мужа фертильности, и, хотя возраст был уже «преклонный» чувствовала я себя лет на 10 моложе и выглядела максимум на 30 лет (у меня так называемое «детское лицо»).
Но было одно «но» и это была генетика. Наш второй мальчик ещё во время беременности был в зоне риска по синдрому Дауна 1 к 7. Уровень HGc в 3,5 раза выше нормы (3,49 Mom)! Делали амнио, экспертное УЗИ, вердикт здоров, но, как оказалось, генетика всё же была не в порядке.
Через, примерно, 15 часов после рождения на 42 неделе, сын попал в реанимацию с сахаром 0,6 и это после 9/9 при рождении по Агару. Врачи разводили руками, на второй день поднялась температура, потом началась желтушка и он начал терять вес. С трудом понизили билирубин, начал чуть набирать и через 8 дней нас выписали.
Через шесть дней мы пошли к педиатру, где выяснилось, что Яша не набрал НИ грамма! Как было 3000 г, так и осталось. А ещё Яшу стало рвать - фонтаном, после каждого кормления. Педиатр сказала, что я его перекармливаю.
Вечер 1 ноября. Яшу рвёт, и он всё время спит. У меня почти истерика, я понимаю, что всё плохо, надо что-то делать. Наконец, собираемся и к 23:00 едем сами на такси в детскую больницу.
Нас закатывают в инфекционное отделение с подозрением на ротовирус. Берут анализы крови. Ночью слышу топот в коридоре, голоса, бегут люди. Куда думаю, бегут? Оказывается к нам. Открывается дверь влетает врач и медсёстры. Накидываются на спящего Яшу. Куча вопросов, падал ли он, была ли травма головы и т.п. Говорю, что нет. С трудом выясняю, что у него уровень натрия 87, норма 130! Господи, что опять происходит? Врач говорит, что не понимает в сознании он или нет. Увозят сына в реанимацию. Остаюсь одна в палате. Жду утра.
Утром пытаюсь хоть что-то узнать, но меня отшивают, говорят, что сына осматривают и это займёт время. Муж увозит меня домой, к обеду мы опять в больнице. Наконец, нас пускают к сыну. Он в реанимации для особо тяжёлых.
Бедный мой, опять весь в датчиках, на нас почти не реагирует. Ему только две недели и столько бед уже свалилось на него. Приходит врач. Диагноза опять нет. Натрий низкий, не поднимается даже после капельниц - 120-125, не выше. Будут искать причину. ЗАПРЕЩАЮТ КОРМИТЬ! На подозрении лактазная недостаточность. Я почти плачу - сколько не кормить то? Говорят до четверга, то есть три-четыре дня! Что делать? Как сохранить ГВ?
Едем домой, в реанимации посещение с 12:00 до 19:00. Заезжаем в магаз за молокоотсосом. Пытаюсь сцедиться. Получается плохо.
Каждый день в больнице. Температура в пределах нормы, натрий низкий. Ест самую дорогую смесь в мире - Neocate (50 евро за банку). Чистая синтетика.
В четверг говорят, что анализы не готовы. Кормить по-прежнему нельзя. Молоко уходит. Сцеживаюсь в туалете, так как другого места просто нет. Диагноза нет. Приезжает генетик, говорит, что взяли анализы на генетику, но это займёт время - сколько никто не знает. Есть два диагноза - не переносимость лактазы или почечная недостаточность.
Проходит ещё две недели. Молока почти нет, диагноза нет. Заочно лечат от недостаточности коры надпочечников. Лечат гормонами. Наконец, переводят в реанимацию полегче, где уже я могу находиться круглые сутки. Ухаживаю за малышом сама, только он в реанимации и я к нему хожу - семь раз в сутки кормлю из бутылочки Neocate, даю лекарства, меняю подгузы. Рядом мамочки с недоношенными детками, кто родился по 600 г!
Чего я только не насмотрелась в этой реанимации. Каких только ужасов (сепсис, непроходимость кишечника, остановка дыхания и т.п.), что поняла, что я САМАЯ СЧАСТЛИВАЯ, что мне очень повезло, что у меня ребёнок родился доношенный без всех этих проблем. И все мамы как на подбор со вторыми детками и с хорошими семьями. Такая несправедливость…
Месяц мы отметили тем, что нас перевели в обычное отделение и, хотя диагноза ещё не было, мне разрешили кормить грудью! Итого, 18 дней без ГВ. Путь назад был долгим, СВ мы закончили только в конце декабря, то есть через 1,5 месяца. Потом до года и двух месяцев полное ГВ. Я просто не парилась, кормила сколько могла, а как молоко кончалось, то давала смесь. Кормила каждые три часа.
Затем Яша стал набирать вес. Ура! И 29 ноября нас выписали домой.
Официальный диагноз - Адреногенитальный синдром был поставлен только 18 января, то есть когда Яше уже было 3 месяца. Он на пожизненной гормональной терапии. На учёте эндокринолога. Таких детей как он рождается 1 на 5000. В Эстонии таких детей крайне мало, у нас рождаемость 12 000 в год и теста нет в стандартном наборе в роддоме, как, например, в России. Два года ни одного ребёнка не было.
Сейчас Яше 12 лет, он профессионально занимается плаванием, умный, весёлый парень, красавчик. Да, он три раза в день пьёт гормоны и два раза Флоринеф для задержки натрия, но об этом никто кроме нашей семьи и близких друзей не догадывается.
Но вопрос с третьим ребёнком в связи с тем, что мы с мужем оба носители этого синдроме и шанс, что родится такой ребёнок 25 процентов, мы тогда в далёком 2011 году решили закрыть. Пока… пока в 2018 году мы решили, что синдром не такой уж и страшный в целом, и не решились родить третьего. Знали бы мы, что нас ждёт в следующие пять с половиной лет…
