Результаты пгд, мозаик 6 хромосомы
Все об эмбрионах (+ПГД и Хэтчинг)Девочки, кто разбирается, помогите расшифровать результат пгд:
sseq[GRCh38](6)(q16.1q27)x1~2,(XY)x1
XY, делеция в длинном плече аутосомы 6 (q16.1-q27) в мозаичной форме
в заключении написан, что рекомендуется в определенных условиях после генетика. Это 38% нехватки хромосомы 6? Лучше утилизировать такой или можно оставить про запас?
Женя
А что значит, в определенных условиях после генетика ? Это ещё какие-то исследования делать дополнительно? просто у нас тоже один мозаик после пгт оказался, но нам в Маме его не рекомендовали к переносу сразу
23.01.2024
Ответить
Ирина
Женя, тут подсказали, что обязательно амнио делать при беременности и прочитала у девушки тут, что тоже направили на амнио, так как нипт не информативен.
23.01.2024
Ответить
kna1992
У маня мозаик в крио, буду делать новую стимуляцию.
переносить такой боюсь, тк у меня уже были 3 еб с замиранием изза генетики
23.01.2024
Ответить
Юлия
Определенные условия это значит по любому делать прокол на 16 неделях, иначе мозаицизм не проверить. Ещё делеции могут быть погрешностью метода, то есть забор так сделали, а могут и не быть. У меня тоже есть мозаик с делениями по 10 хромосоме, я брала консультацию. Переносить пока не стала, просто храню в крио.
23.01.2024
Ответить
Ksenia
Только вчера отвечала девочке по вопросу мозаика по 19 хромосоме - там высокие шансы на благополучный исход. Увы, при 6 хромосоме повышенный риск выкидыша, даже если малыш прикрепится( Решать вам с генетиком, шанс на успешный исход есть, но, увы, мал.
23.01.2024
Ответить
Ирина
Ksenia, спасибо. У меня второй мозаик по 19, но там трисомия и не рекомендован совсем.
23.01.2024
Ответить
Ksenia
Ирина, в любом случае, дай Бог у вас всё получится🙏 Честно, я бы рискнула на перенос. Страшно было бы ужасно, но я всегда верю в лучшее)
23.01.2024
Ответить
Ирина
Ирина, интересно эти оба эмбриона после оплодотворения эко🤔 это могло как то исказить результат?
23.01.2024
Ответить
Череппааашка по имени Натааашка
Ирина, вообще стимуляция в целом может приводить к увеличению хромосомных поломок. это генетики не отрицают.
23.01.2024
Ответить
Ирина
Череппааашка по имени Натааашка , просто оба иксишных прошли пгд, я к этому. Было 50/50 эко/икси
23.01.2024
Ответить
Череппааашка по имени Натааашка
Ирина, а те без икси? Не знаю даже , может и совпадение . Но икси точно безопаснее , хотя бы два спермика одновременно не оплодотворят . В любом случае удачи вам скорейшей 🙌🏼
23.01.2024
Ответить
Светлана
Ирина, у меня мозаик по 19 хромосоме, трисомия. Но эмбрион рекомендован к переносу с письменного согласия. Мне генетик сказал, что трисомия лучше, чем моносомия.
24.01.2024
Ответить
Ирина
Светлана, интересно, я сколько тут читала, все пишут, что лучше моносомия. У нас тот который с трисомией по 19 у него еще и моносомия по 22, две поломки. Надеюсь, что до мозаика у нас дело не дойдет)
25.01.2024
Ответить