Девочки, кто разбирается, помогите расшифровать результат пгд:
sseq[GRCh38](6)(q16.1q27)x1~2,(XY)x1
XY, делеция в длинном плече аутосомы 6 (q16.1-q27) в мозаичной форме
в заключении написан, что рекомендуется в определенных условиях после генетика. Это 38% нехватки хромосомы 6? Лучше утилизировать такой или можно оставить про запас?
Только вчера отвечала девочке по вопросу мозаика по 19 хромосоме - там высокие шансы на благополучный исход. Увы, при 6 хромосоме повышенный риск выкидыша, даже если малыш прикрепится( Решать вам с генетиком, шанс на успешный исход есть, но, увы, мал.
Ksenia, спасибо. У меня второй мозаик по 19, но там трисомия и не рекомендован совсем.
Ирина, в любом случае, дай Бог у вас всё получится🙏 Честно, я бы рискнула на перенос. Страшно было бы ужасно, но я всегда верю в лучшее)
Ksenia, спасибо, буду верить. До этого 2 переноса без имплатации, 1 был после пгд. Мой организм пока не понимает, что с ними делать🤦♀️
Ирина, по эндометрию, матке, афс, крови всё чисто у вас? Везде копали?
Ирина, интересно эти оба эмбриона после оплодотворения эко🤔 это могло как то исказить результат?
Ирина, маловероятно, это просто генетическая рулетка
Ирина, вообще стимуляция в целом может приводить к увеличению хромосомных поломок. это генетики не отрицают.
Череппааашка по имени Натааашка , просто оба иксишных прошли пгд, я к этому. Было 50/50 эко/икси
Ирина, а те без икси? Не знаю даже , может и совпадение . Но икси точно безопаснее , хотя бы два спермика одновременно не оплодотворят . В любом случае удачи вам скорейшей 🙌🏼
Череппааашка по имени Натааашка , оба прошли, экошных 1 из трех.
Ирина, у меня мозаик по 19 хромосоме, трисомия. Но эмбрион рекомендован к переносу с письменного согласия. Мне генетик сказал, что трисомия лучше, чем моносомия.
Светлана, интересно, я сколько тут читала, все пишут, что лучше моносомия. У нас тот который с трисомией по 19 у него еще и моносомия по 22, две поломки. Надеюсь, что до мозаика у нас дело не дойдет)
А что значит, в определенных условиях после генетика ? Это ещё какие-то исследования делать дополнительно? просто у нас тоже один мозаик после пгт оказался, но нам в Маме его не рекомендовали к переносу сразу
Женя, тут подсказали, что обязательно амнио делать при беременности и прочитала у девушки тут, что тоже направили на амнио, так как нипт не информативен.
У маня мозаик в крио, буду делать новую стимуляцию.
переносить такой боюсь, тк у меня уже были 3 еб с замиранием изза генетики
Определенные условия это значит по любому делать прокол на 16 неделях, иначе мозаицизм не проверить. Ещё делеции могут быть погрешностью метода, то есть забор так сделали, а могут и не быть. У меня тоже есть мозаик с делениями по 10 хромосоме, я брала консультацию. Переносить пока не стала, просто храню в крио.
