Есть ли способ снизить риск генетических поломок эмбриона?

Еленка, беременность и роды зависят не только от эмбриона. Кровь/проблемы с эндометрием так же дают зб/бхб, НО пгд исключает заведомо провальные переносы и переносы которые ПО ГЕНЕТИЧЕСКОМУ ФАКТОРУ закончатся замершей или прерыванием. У женщины эмбрионы генетически не здоровы, а вы предлагаете их не проверять. Действительно, вот "классный" совет - пусть гробит эндометрий и психику, чо не то

Еленка, вы спор не по делу начали, причину зб определяют исследования абортуса и анализы на генетические мутации густоты крови мамы.

Эмбрионы с пгд "без имплантации" и бхб совершенно никак не убивают эндометрий

Еленка, и тем ни менее, мировая статистика как раз такова - в 80% случаев причина зб или выкидыша в генетических поломках эмбриона. Из них бОльшая часть - это как раз крупные поломки, трисомии и моносомии, которые прекрасно ловит ПГД. Так что да, оно не гарантирует 100%, но сильно снижает вероятности ЗБ/выкидыша и сильно повышает вероятность на успешную беременность и роды (в среднем надо 2 эмбриона после ПГД для живорождения). Это именно то, что очень надо в ЭКО, особенно в более позднем репродуктивном возрасте - максимально повысить шансы и подстелить соломки.
личная история - я в стране, где ПГД разрешено только после 3х неудачных беременностей. И они у меня случились - ЕБ и ЭКО, замершие после сердцебиения, потом мед аборты и прочее, прочее. Все три - по причине крупных генетических поломок. Много пустых переносов без имплантации. 4 года в аду. Хотя мы с мужем здоровы, полностью обследованы и кариотипы в порядке. Эндометрий даже после вагона и телеги неудач рос прекрасно…
далее, разрешили ПГД - один протокол - эмбрион проходит ПГД - в след цикле крио-перенос - беременность 17 недель, все скрининги/тесты/НИПТ отличные.
если бы я могла себе сэкономит эти 4 года ада, я бы готова была отдать за это любые деньги…

Embri, скопировала грамотный комментарий специально для таких как вы . Чтоб вы пгт-а и скрининг не смешивали.

Embri, Чтобы понять нужен вам этот метод или нет, нужно для начала разобраться, что он смотрит и что отметает. Напишу вам очень много текста, так как в свое время искала много информации, изучала,захотите- прочтете.

1. ПГТ-А смотрит нарушения хромосомного набора эмбриона. У каждого человека 44 аутосомы и 2 половых хромосомы. Все вместе 46 хромосом. Здесь ПГТ-А исключает

-моносомию хромосомы Х- синдром Шерешевского-Тернера( в основном болезнь девочек, которая дает иногда живорождение, но очень редко выживаемость. Разве только в мозаичной форме. Но даже мозаики девочки потом не могут иметь детей, яйцеклеток у них не будет).

- Синдром Клайнфельтера - одна или несколько лишних Х хромосом в мужском кариотипе.

- Триплодии. Когда вместо 46 хромосом, кариотип имеет 69 хромосом. Состояние смертельное. К живорождению не ведет практически.

- Трисомии. У каждого человека в кариотипе хромосомы парные. Одна от мамы, вторая от папы. При трисомиях прибавляется одна дополнительная хромосома на каком-то определенном участке. Здесь самое распространённое синдром Дауна, триссомия по 21 хромосоме.

- Моносомии. Это когда наоборот не хватает одной хромосомы из пары. Моносомии реже, чем трисомии ведут к живорождению. Часто они даже не дают имплантацию.

- Мозаичную форму поломки. Мозаицизм эмбриона означает, что у него два набора клеток. Здоровые и нездоровые. Какой набор в дальнейшем возьмет вверх, говоря простыми словами, по мере внутриутробного развития эмбриона - не может предугадать никто. Даже , если здоровых клеток , больше, чем больных.

Теперь что не исключает ПГТ-А.

- Внутриутробные пороки развития и пороки развития, в виде СМА, Фенилкетонурии, Муковисцидоз, Тугоухость и прочие заболевания из этой серии. Здесь все будет зависеть от родителей. Если оба носители вероятность, что ребёнок это получит- большая. Такую патологию можно исключить в периоде планирования, если делать полное секвенирование генома матери и отца. И в случае перекрёстных мутаций делать ПГТ-М. Исключать именно моногенные заболевания, а не поломки в Хромосомах.

- не исключает Зб и анэмбрионию, так же как преждевременное роды. Так как причиной зб могут быть другие проблемы, та же тромбофилия , а преждевременных родов что угодно, начиная от ицн , заканчивая старением плаценты и прочее. Эти все риски рассчитывают на 1 скрининге. Так же с эмбрионом после ПГТ-А беременность не будет легкой и беспечной, здесь ваши особенности организма.

- не гарантирует имплантацию. Потому что есть масса факторов, которые влияют на этот процесс. Эндометрий, его рецептивность, окно имплантации и т.д.

-Ошибки ПГТ-А .

-1% ошибки остается всегда. Причины следующие: клетки трофобласта( откуда забирается пункция для ПГТ-А) могут отличаться от клеток эмбриобласта. То есть оболочка больная, эмбрион внутри хороший. Или наоборот.

- есть вариант того, что 20% мозаицизма пропускается ПГТ-А как энуиплодный эмбрион.

Так Стоит ли делать ПГТ-А если все равно он не 100% ?

Мое мнение- однозначно стоит. За все время планирования, все с кем я знакома в жизни , ни у кого не было таких ошибок. Так же при общении с несколькими генетиками так же не было ни одного случая из их практики, с ошибками Пгт-А. Зато море историй на разных форумах, вернее комментариев, с таким посылом: у моей подруги , у моей знакомой и прочее было так. Никто не знает подробностей, но обязательно вставит свои 5 копеек) было бы лучше, если люди писали бы свои истории. Конечно мы не знаем, что стало с теми эмбрионами, которые не прошли пгт. Их никто не проверял, но даже если это единичный эмбрион, полученный таким методом, лучше потерять его, чем получить более страшные последствия .

- низкие риски на скрининге не исключают никаких патологий. Это только риски. Поэтому верить скринингу, но считать ПГТ-А ошибочным методом опрометчиво. Кордоцентез или амниоцентез- 100% методы. Прокол и забор амниотической жидкости или крови из пуповины- вот единственный вариант убедиться, что ваш малыш будет здоров. Но никто не делает это без показаний, и там риски свои от инфекций до потерь. Незначительные, но всё же. Это я вам к слову о том, что ну пгта-а же не 100%. Так точность скрининга 70% вообще. Но люди почему то верят в него, как в ману небесную, в пгт для них от лукавого😅

- но у меня и у мужа нормальный кариотип, у нас в роду не было никаких больных детей,у нас молодой возраст- это же гарантия? Нет! Все поломки случайные и спонтанные. Даже у молодых родителей такое увы случается. Это неправильный процесс развития эмбриона на какой-нибудь стадии добавилась хромосома, или не сформировалась одна из пары. На это не влияет ваши данные, ваша генетика, ваще питание и т.д.

- стоит, потому что вы исключаете заведомо провальные переносы , без имплантации. Экономит ваше время, ваше здоровье.

- Вредит ли ПГТ-А эмбрионам?

Смотрите, забор берется только у хорошо и плотно укомплектованных бластоцист, ни один эмбриолог не возьмется брать биопсию у эмбриончика с маленькой неукомплектованной полостью. . Что касается высоких рисков на скринингах? Да! Такое бывает после ПГТ-А очень часто. Почему? Потому что все риски высчитываются из ваших параметров, рост, вес, возраст, значения PAAP и хгч. Если что-то не так, то риски сразу увеличиваются. На белок PAAP все что угодно может влиять. Даже плохая закладка плаценты. Историй, чтобы по узи были проблемы не встречала. В основном что-то с кровью не так.

И последнее - огромный минус ПГТ-А- его цена. Надеюсь, что когда-нибудь метод будет делаться по омс).

Stasya , да, несколько раз и клетки были лучше чем при минимальной стимуляции

там даже эмбрионы не получались

а в ец получаются. Но не проходят пгт