Синдром дауна по биохимии

В первую беременность были высокие риски СД и Патау. Эмбрион без пгд. Не стала делать нипт, так как при СД он не информативен (не видит мозаичные формы), сделала прокол. Ничего не подтвердилось, сын родился здоровым. А вот риски преэклампсии 1:21 в итоге выдали тяжёлую преэклампсию, экс на 31 неделе. И зрп тоже была. Во вторую беременность нипт сделала до скрининга. Все хорошо. Да и на скрининге риски по СД были низкие, а риск преэклампсии вобще 1:4, и риск зрп 1:21. Пила витамины, кальций дополнительно, ну и кардиомагнил. Пкс на 39,3 неделе, риски не подтвердились.

Как-то так:

Вот пример. В одно исследование были включены более 1139 пациенток после переноса эмбрионов с ПГТ-А и последующим проведением НИПТ в первом триместре. У восьми пациенток выявлены аномальные показатели НИПТ. После инвазивного диагностического тестирования только у одной был подтвержден неправильный кариотип плода. Ее НИПТ дал положительный результат на синдром Тернера, а амниоцентез продемонстрировал мозаицизм Тернера (45 X0 в 80% клеток).

Таким образом, врачи и пациенты должны понимать, что женщины после переноса здорового эмбриона, имеют относительно меньший риск развития хромосомных нарушений плода, чем популяция в целом. Но, тем не менее, проводить дополнительное исследование необходимо, чтобы избежать психологического стресса и принять верное решение в отношении дальнейшего вынашивания беременности.

У меня эмбрион после пгд. Делала скрининг по ОМС. Программа насчитала высокие риски из-за моего возраста 41 год и низкого PAPP-A, PLGF сдавала отдельно, он тоже невысокий. Про ПГД у них нет графы, это не учитывается. По результатам скрининга позвали к генетику и сдать НИПТ по ОМС, риски низкие. За это переживала моя ЖК, я не переживала, так как доверяю ПГД. По УЗИ всё нормально. У меня ещё были высокие риски задержки роста плода, на данном этапе почти 36 недель, месяц назад делала третий скрининг, темпы роста соответствовали сроку. Так что скрининги - это дело такое, программа считает риски. У меня помимо пгд есть ещё такой фактор, как жидкая кровь по генетике, это в скрининге вообще никак не учитывается.

Эмбрион после пгд, по скринингам норм, а вот по узи меня замучили! Маленький, широкий носик… сд. Я ничего дополнительно не сдавала, так как аборт не делала бы в любом случае. К генетику ходила, сказала, все может быть, но скорее всего просто особенность ребенка, и.к. По Пгд нормально все. Родился здоровый ребенок и обычный, нормальный носик.

Здесь уже писали про случи Дауна после ПГД и моя врач рассказывала, что у нее было такое в практике. Ничего в мире не совершенно. То есть пгд нельзя назвать стопроцентной панацеей. Я вас не пугаю, просто говорю, как есть. я думаю .вы найдете такую информацию, если "поиграете" с поисковиком.Хотя я сама делаю пгд.

Если честно сложно не делать нипт хотя бы для своего спокойствия

Мне ставили высокие риски всего. Причем по УЗИ 2 маркера хромосомных аномалий. Отправили на нипт по омс. Все риски ха низкие. Тоже в 35 л. Эмбрион без пгт. Здоровая девочка родилась.

Срок программа выставляет по ктр сама, если сильно ошиблись, то и риски неправильно рассчитали, нормы для каждого срока свои.

А кто вам делал скрининг и ввел неверный ктр из врачей? Веду у них беременность, теперь переживаю (

По УЗИ нет вопросов? НИПТ, наверное, всё равно нужен хотя бы самый простенький.

Только нипт наверное вас сможет успокоить