Консультация генетика по результатам ПГТ.
Все об эмбрионах (+ПГД и Хэтчинг)Добрый день! Девочки, есть мозаичный эмбрион, по которому рекомендована консультация генетика. В этом результате указаны лишь номер хромосомы и что по ним: триосомия/моносомия, а вот процент мозаицизма не указан, да и вообще больше ничего не указано - у других видела там какие-то плечи и тп)) Будет ли информативна консультация генетика в этом случае? Может кто-то из вас имеет такой опыт? Мальчишка морозится, я пока не созрела, а Ре каждый раз спрашивает о нем - хочет его подсаживать, но не может без бумажки от генетика, которого у нас в городе нет и это будет онлайн-консультация.
Лучший ответ
Малина
Лю, могу рассказать про себя и может Анне пригодится моя информация.
После 2 протокола у нас остался 1 эмбрион моносомия по 1 хромосоме - рекомендован после консультации с генетиком - это результат пгд (ре не хотела его подсаживать, говорила, что пока ты норм (ну как норм, мне 41 год), надо получать новые эмбрионы... Мы с мужем решили, что мы сначала закончим одну "историю" и если надо пойдём в 3 протокол). Про 1 хромосому и полоску в ней очень мало написано в интернете, да почти ничего. Сходили на консультацию к генетику. Генетик говорит, что 1 хромосома самая безобидная... Или приживутся и все будет хорошо или будет зб или эмбриона не будет в ПЯ. Заключение и благословение от генетика получили.
Кстати сразу отвечу на возможные вопросы:
1.пгт было в лаборатории генетико
2. В их результате не был указан % мозаицызма, пол ребёнка
3. Я звонила в лабораторию генетиком, узнавая про запись к их генетику и узнавая, кроме консультации узнаю ли я про ребёнка, % мозаицызма, да и вообще подробности какие-то, интересовалась этим ещё и почему, потому что обычная консультация генетика именно у них 7т,а какой-то продвинутый генетик 15т, но как я поняла не факт, что мне скажут пол и % мозаицызма. Поэтому к ним не пошли за такие деньги, а пошли к обычному генетику, который все рассказал и дал заключение.
Мы решили делать перенос этого эмбриона. Беременность наступила (!), 1 скрининг прошли, никакие плохих новостей не было, беременность развивалась, но раз я попала уже в поле зрение генетика, после 1 скрининга уже была направлена к бесплатному генетику и тот направил на амниоцентез (это прокол живота, плюс мы для другого анализа, анализ на хма, мне брали в большой шприц околоплодные воды, этот анализ я сама отвезла в спец лабораторию, анализ стоил 18т). Я всё сделала. Результаты получены. Хромосома прошла самокоррекцию, все хромосомы целые, в полном объеме+после этих анализов нам установили пол ребёнка - девочка. Далее все в стандартном режиме - беременность, таблетки, уколы, анализы, наблюдение гинекологом, узи... Беременность у меня была лёгкая, ни токсикоз, ни болей, ничего))), плод развивался по всем мировым стандартам, все как пологается, без каких-либо отклонений... ну и итог.. У нас родилась здоровая, прекрасная девочка.
Перенос у меня был в ец. Родила сама без эксцессов. Сейчас 2 недели нашему счастью!
09.04.2025
Ответить
Лю
Малина, какая замечательная история! От всей души вас поздравляю! Здоровья вашей семье!
09.04.2025
Ответить
Natalinna
генетик расскажет максимально подробно: пол, процент мозаизизма, риски.Но, берите консультацию там, где проводили пгд. На форуме информации об этом мало, а страшилок много
08.04.2025
Ответить
Анна
Здравствуйте! У меня тоже мозаичный эмбрион и всего один, тоже читаю, ищу информацию где только можно о рисках. В лаборатории где делали пгт консультация стоит 4500 тыс, я сходила к нашему в городе бесплатно сказали либо пан либо пропал) иду пока во вторую стимуляцию и буду хранить этот эмбриончик, утилизировать рука не поднимается
06.05.2025
Ответить
Анна
Добрый день. Брала онлайн- консультацию у генетика, который проводил ПГД. У нас был мозаик по 1 хромосоме ( моносомия). У меня был один вопрос- если беременность наступит, то будет ли ребенок здоров. Получила ответ- если родится, то риск на 99% отсутствует. Худший вариант- без имплатациии и зб. Так что лучше возьмите консультацию специалиста - отклонения разные и по разным хромосомам может быть разный результат.
08.04.2025
Ответить
Анна
Лю, % не был указан. А итог - токсикоз на 9 неделе и жду 1 скрининг) Мы верим в нашего малыша! Но сомнения были - но это был единственный эмбрион после 2 стимуляций. Репродуктолог, кстати, тоже была за перенос
08.04.2025
Ответить
Ольга
Тут скорее, ещё вопрос к вам вы готовы родить и воспитывать ребенка с отклонениями. Может быть 50/50 или здоров получиться или болен. Если готовы, то подсаживайте. Консультация генетика 100% гарантию не даст, он скорее всего распишет примерно что будет или не будет у ребенка и если вы согласитесь на перенос, наверное бумагу вам какую то выдаст. По типу с рисками ознакомлена или что то вроде.
08.04.2025
Ответить
Лю
Ольга, в том то и дело, что мы не готовы к нездоровому ребенку. Я уже начиталась, что при наших поломках, ребенок если родится, то будет здоров. но скорее всего он не прикрепится вовсе или погибнет на раннем сроке. Тут больше вопрос в отсутствии % мозаицизма в анализе. Не разведет ли генетик руками с вопросом - что за филькина грамота?
08.04.2025
Ответить
Ольга
Лю, наверное может и развести руками, он то тоже ориентироваться будет на те анализы которые вы предоставите. Для полной картины, думаю, стоит послушать что скажет генетик, и уже потом решать. А может быть есть возможность пойти в новую стимуляцию чтобы получить новые эмбрионы и их на ПГТ?
08.04.2025
Ответить
Лю
Ольга, я уже в следующей стимуляции, но все идет очень плохо, боюсь будет полнейший провал(
08.04.2025
Ответить