Мама девочки (3 года), жду девочку, 21 неделя
Минск
ПГД, скрининг, НИПТ - чему верить?
Девочки, привет! Подскажите, может кто сталкивался с подобным.
Ситуация такая:
Беременность ЭКО, делали ПГД (все хорошо, мальчик).
По УЗИ на первом скрининге в 12,4 недели всё хорошо. ТВП 2мм, носовая кость визуализируется, сердце - норма, вообще всё по УЗИ в норме, риск только возрастной (41 год).
А вот по крови ХГЧ завышен МОМ 2,25 и пишут, что высокий риск синдрома Дауна 1:40. Остальные показатели в норме... Я от результатов в шоке.
Сделала НИПТ. По НИПТ все хорошо, но есть одно но - пол плода девочка. Получается, что по ПГД мальчик, а по НИПТ девочка. Врач говорит, что скорее всего НИПТ ложный и ему нельзя верить (выделено ДНК матери, а не плода). Фетальная фракция 8,59%. Инвазивная диагностика не желательна из-за конфликта по группе крови. Срок уже 18 недель (БХ скрининг сдавала в 12 недель, а результат получила только в 17). У меня паника.
Мама мальчика (3 года)
Новосибирск
Если исключить вероятность технической ошибки (перепутали результаты, пробирки, соломины), то остаётся вариант мозаицизма плода/плаценты. В любом случае остается только консультация хорошего генетика
0
27.08.2025
Ответить
Мама троих (14 лет, 4 года, 2 года)
Екатеринбург
Эмма, мозаицизма по полу мужской/женский не бывает. Разве что синдромы связанные с половыми хромосомами, но их бы определил и ПГД и НИПТ. Странная ситуация.
0
27.08.2025
Ответить
Мама мальчика (3 года)
Новосибирск
Надежда, ну, естественно, я именно синдромы, связанные с половыми хромосомами имела в виду.
0
27.08.2025
Ответить
Мама троих (14 лет, 4 года, 2 года)
Екатеринбург
Эмма, в расширенном списке НИПТ эти синдромы (Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера) присутствуют и были бы определены. В ПГД тем более. Раз по синдромам все чисто, значит точно не в этом дело.
0
27.08.2025
Ответить
Мама мальчика (4 месяца)
Красноярск
Надежда, ПГД как раз проходят эмбрионы с мозаицизмом менее 30%, официально. А неофициально, Бог его знает, что по факту))Врачи говорят, даже за уши спокойно притягивают эуплоидность))
0
27.08.2025
Ответить
Мама троих (14 лет, 4 года, 2 года)
Екатеринбург
Выигравшая первый бой, о мозаицизме эмбриона всегда сообщают пациенту (во всяком случае так должно быть). И НЕ любых мозаиков берут. СД не возьмут категорически. Клайнфельтера и Тернера так же. Потому что берут мозаиков только по летальным хромосомным аномалиям.
0
27.08.2025
Ответить
Мама мальчика (4 месяца)
Красноярск
Надежда, вы не поняли. Мозаицизм менее 30%- это и есть ваши якобы эуплоидные эмбрионы. От 30 до 70%- якобы мозаики. Но можно и 40% мозаицизма написать эуплоидным, и выше, чтобы пациентка была довольна клиникой. )) Да и кто сказал, что даже 30% мозаицизма не сможет выстрелить-таки? Может. Не всё так однозначно с этим ПГТ.
0
27.08.2025
Ответить
Мама троих (14 лет, 4 года, 2 года)
Екатеринбург
Выигравшая первый бой, понятно, не знала что так могут делать. Это недобросовестная работа клиники. При таких условиях нафиг вообще делать ПГТ. Деньги-то немалые. И потом фиг предъявишь претензии.
0
27.08.2025
Ответить
Мама мальчика (4 месяца)
Красноярск
Надежда, вот поэтому я и не делаю ПГТ 🤣 Ре рассказывала, что и с качеством тоже натягивают как только могут. Допустим, привозят из другой клиники эмбрионы, написано качество 4АА, начинают смотреть, а оно даже близко не такое)) Всё-таки , клиники репродукции- это больше бизнес, где каждый стряпает кто во что горазд, чтобы клиент был доволен))Ведь проверить не удастся.
0
27.08.2025
Ответить
планирую беременность
Хабаровск
Выигравшая первый бой, а откуда такая информация?(
0
27.08.2025
Ответить
Мама мальчика (4 месяца)
Красноярск
У нас была тут история, когда врач в клинике перепутала кого перенесла. Может это ваш случай? А вообще УЗИ на вашем сроке расставит всё на свои места кто прав.
0
27.08.2025
Ответить
Мама двоих (4 года, 4 месяца)
Минск
Выигравшая первый бой, у меня один эмбрион только был
0
27.08.2025
Ответить
Мама мальчика (4 месяца)
Красноярск
Мандаринка, очень интересно)) Напишите потом чем закончится))
0
27.08.2025
Ответить
планирую беременность
Абакан
Выигравшая первый бой, да не приведи господи, если автору перепутали эмбрионы и посадили чей-то другой!..
Это подсудное дело, но это мелочи, самое тяжелое - удар для родителей, они ведь делали эко, чтобы родить своего, а не чужого ребёнка.
0
27.08.2025
Ответить
Мама мальчика (4 месяца)
Красноярск
Маргарита, ну вы уж прям нечто страшное пишете. Делают анализ те же люди, что и мы. Могли просто тыкнуть не на ту кнопочку с полом, вот и всё))
0
27.08.2025
Ответить
планирую беременность
Абакан
Выигравшая первый бой,
Так это вроде не я пишу, а вы, что, мол, врач перепутала кого перенесла)
Я нашла на похожем сайте историю про нипт в геномеде от 2023 года. Они там дважды перепутали одной паре результаты. Два раза сказали, что будет девочка, а родился мальчик.
Не уверена, что тут можно ссылки публиковать на конкурирующие сайты, но можно найти поиском при желании.
0
27.08.2025
Ответить
Мама мальчика (4 месяца)
Красноярск
Маргарита, да про ПГД тоже немало случаев бывает. Всё делают люди))
0
27.08.2025
Ответить
Мама троих (15 лет, 13 лет, 5 месяцев)
Новосибирск
Вообще непонятная ситуация, конечно. Я бы заставила клинику переделать НИПТ бесплатно. Принесла бы результаты ПГТ(по полу в этом анализе не бывает ошибок).
0
27.08.2025
Ответить
Мама двоих (4 года, 4 месяца)
Минск
Наталья, это независимая лаборатория, они просто посредники. Даже при низкой фракции ДНК они анализ не переделывают. Даже в договоре это прописывают мелким шрифтом
0
27.08.2025
Ответить
Мама троих (15 лет, 13 лет, 5 месяцев)
Новосибирск
Мандаринка, странно, у меня именно в договоре прописано было, что при низкой фракции повторный анализ бесплатно( и тоже клиника посредник. В Новосибирске, а отправляют на анализ в Москву.
0
27.08.2025
Ответить
Мама мальчика (4 месяца)
Красноярск
Наталья, результаты ПГТ не являются никаким доказательством. С ним также могли накосячить)) И низкая фракция- это меньше 4%, кажись. У автора всё хватило.
0
27.08.2025
Ответить
Мама троих (15 лет, 13 лет, 5 месяцев)
Новосибирск
Выигравшая первый бой, ну, тогда делать ещё одно УЗИ.
0
27.08.2025
Ответить
Мама мальчика (4 месяца)
Красноярск
Наталья, ну да, согласна. Когда- то станет ясно кто прав))
0
27.08.2025
Ответить
Мама двоих (4 года, 4 месяца)
Минск
Выигравшая первый бой, через пару дней пойду на очередное узи
0
27.08.2025
Ответить
Мама двоих (2 года, 25 дней)
Москва
Вот это детектив.
Есть ли у вас в анамнезе аутоимунные заболевания? Хгч может быть повышен для того, чтобы ваш иммунитет погасить. У меня их три (астма, аллергия и сд), и на Хгч 3700 не было видно ничего нигде, думали, внематочная и ха тоже пугали. Правда, к скринингу мы уже выравнялись в верхнюю треть допуска
0
27.08.2025
Ответить
планирую беременность
Екатерина, здравствуйте. На фоне астмы может быть высокий хгч на первом скрининге ? Я не знала об этом. Тоже аллергик с астмой , хгч был 1.994
Риски поставили низкие , а я все удивлялась , что верхняя граница нормы
0
27.08.2025
Ответить
Мама двоих (2 года, 25 дней)
Москва
Molly, мне так сказали, детка родилась здоровая, не вижу причин не верить)
Но у меня вопрос возник из-за высокого хгч в начале. Тут везде писали, что плодное яйцо видно на хгч 1000, а у меня на 3700 ничего, поэтому я всех заманала вопросами
0
27.08.2025
Ответить
планирую беременность
Абакан
Вы результат ПГТ глазами видели на бланке или это со слов Ре мальчик был?
Эмбриолог клиники пусть проверку проводит.
Нипт редко ошибается, точность 99%.
И ПГТ редко ошибается с полом.
Расскажите потом новости.
0
27.08.2025
Ответить
Мама двоих (4 года, 4 месяца)
Минск
Маргарита, ПГД как и НИПТ у меня на руках
0
27.08.2025
Ответить
Мама двоих (4 года, 4 месяца)
Минск
Мурмяу, пол пока не видят. Если по узи будет девочка, то можно частично выдохнуть. Если мальчик, то нипт не действителен
0
27.08.2025
Ответить
Мама двоих (7 лет, 5 лет)
Омск
Мандаринка, сходите ещё на узи . В 18 недель отлично видно пол , это сейчас очень важно .
0
27.08.2025
Ответить
Мама двоих (4 года, 4 месяца)
Минск
Мурмяу, вчера была, пол не виден(
0
27.08.2025
Ответить
Мама двоих (2 года, 8 месяцев)
Новосибирск
Мандаринка, на хорошем оборудовании делали? Говорят почему пол не виден? Неудобное положение или затрудненая визуализация? Просто у меня мальчика и в 13 недель хорошо видно было, а у девочки в 16 все хорошо разглядели. При том, чио у меня лишний вес и визуализация затруднена была.
0
27.08.2025
Ответить
Мама двоих (4 года, 4 месяца)
Минск
Дашик, у меня тоже лишний вес и большой. Ребёнок не хочет показываться, не могут визуализировать. Записалась ещё на несколько узи в разные центры. У меня с дочкой до 33 недель единогласно говорили, что мальчик, хотя по нипт была девочка.
0
27.08.2025
Ответить
Химки
Если Вы сдавали нипт в Геномеде, посмотрите есть ли у Вас в перечне синдромов Дисомия Y (Синдром Якобса).
Тк это связано с Y хромосомой- это может быть только у мужчин
Отсюда можно сделать вывод по полу, просто ошиблись в бланке не поправили или действительно женский пол, тк у девочек такого синдрома не может быть.
0
27.08.2025
Ответить
Мама двоих (2 года, 8 месяцев)
Новосибирск
Мне генетик объяснял, что по НИПТ трудно перепутать ДНК. У меня фракции выделили 7. Пол точно определили, надеюсь и риски тоже. Понимаю ваши страхи. Пусть Все будет хорошо! Может снова сдать кровь на определение пола? А у вас по нипт была проверка на всякий синдром Клайфельтера?
Какой нипт и где делали?
0
27.08.2025
Ответить
Мама двоих (4 года, 4 месяца)
Минск
Дашик, нипт расширенный, сдавала в инвитро. Показателей на 4 листа вышло. Но инвитро отправляет в геномед
0
27.08.2025
Ответить
Мама двоих (2 года, 8 месяцев)
Новосибирск
Мандаринка, я такой же сдавала...
0
27.08.2025
Ответить
Мама двоих (3 года, 3 месяца)
Воронеж
Ох, я не знаю вашей ситуации, но я б уже прыгала от счастья, что всё хорошо по патологиям и пофигу на пол🙈 тем более у вас уже на УЗИ можно посмотреть его
0
27.08.2025
Ответить
Мама двоих (7 лет, 5 лет)
Омск
Ли Ра, так проблема в том что вероятно в каком-то случае перепутали результаты, а не просто пол . Хотя в обоих случаях все норм , но стоит выяснить.
0
27.08.2025
Ответить
Мама двоих (3 года, 3 месяца)
Воронеж
Мурмяу, возможно и так🤔 выяснить конечно стоит🤔
0
27.08.2025
Ответить
Драма
Я не могла тоже делать амниоцентез из-за высоких рисков потери, вела беременность в Еве, сдавала нипт, и там с генетиком и врачом решили что в 16 недель будет ещё один скрининг, чтоб оценить плод и если есть аномалии развития, которые бы свидетельствовали о генетике. И плод можно посмотреть вагинально, когда смотрят шейку, ребенок сидит попой вниз и видно кто там. Проситесь к Лукьянвой, там всегда входят в положение беременной и предложат запись по возможности. Ева, которая на Интернациональной.
0
27.08.2025
Ответить
планирую беременность
Нипт сдавали на какой неделе? Может y хромосома не выделилась еще так бывает. Нипт нужно проводить от ктр 32
0
27.08.2025
Ответить
планирую беременность
Мандаринка, тогда тут или ошибка в пгд или в нипт. Опять же по УЗИ можно понять где ошибка. Если по УЗИ девочка значит пгд ошибся возможно опечатка. Если по УЗИ мальчик то либо это патология связанная с отсутствием y хромосомы либо ошибка нипт. Желаю вам удачи пусть поскорее все решится.
0
27.08.2025
Ответить
Мама двоих (3 года, 10 месяцев)
Афины
Если только с ниптом не накосячили (из серии перепутали результаты), я бы ему доверяла, потому что на СД он очень точный, да и на определение пола тоже. Тут разве что пересдать для своего успокоения, если есть возможность. Из всех ваших анализов кровь на скрининге самый ненадежный, так что не загоняйтесь. У меня тоже риск СД 1:40 был в последнюю беременность в силу возраста, нипт чистый пришел, все хорошо с ребёнком.
0
27.08.2025
Ответить
Мама двоих (13 лет, 1 год)
Алма-Ата (Алматы)
Как у вас дела? Если возможно, напишите пожалуйста?
0
02.01.2026
Ответить
Мама двоих (4 года, 4 месяца)
Минск
Baby dragon, родила на днях девочку. ПГД ошибся
0
25.01.2026
Ответить
Мама двоих (13 лет, 1 год)
Алма-Ата (Алматы)
Мандаринка, очуметь просто, что они там у вас наворотили
0
25.01.2026
Ответить
Мама мальчика (10 месяцев)
Находка
Вообще по нипт все серьёзно проверяют, вряд ли там ошибка. Я бы больше поверила что пгд отметили пол не правильно.
0
27.08.2025
Ответить
Мама двоих (9 лет, 2 месяца)
Нижний Новгород
Мне врач говорит, если сравнивать результаты скрининга и нипт, то нипт точнее. Уж в отношении СД так точно. С ПГД непонятно, но недавно тут в сообществе уже писали похожую историю, что какой то знакомой автора перенесли после ПГД девочку, а после скрининга и НИПТ выяснилось, что это мальчик, да еще и с трисомией 21.... В вашем случае, только пересдавать. Надо всегда помнить, что есть человеческий фактор, и всегда есть вероятность, что кто то накосячил, хоть она и низкая.
0
27.08.2025
Ответить
Мама троих (14 лет, 4 года, 2 года)
Екатеринбург
Сходите на узи, узнайте пол. От этого отталкиваться будете. Ждать родов при такой ситуации у меня бы никаких нервов не хватило. Еще как вариант обратиться в лабораторию, где делали НИПТ, объяснить ситуацию. Описан где-то был случай, когда ошибка произошла просто при заполнении бланка, а не при самом анализе. Пол там тоже был женский. То есть просто оператор не исправили в бланке графу пол, а по умолчанию там указывался женский. Может, и при ПГД похожие ошибки бывают.
0
27.08.2025
Ответить
Мама мальчика (11 лет)
Воронеж
Ну кто-то явно накосячил. Либо ПГД, либо вообще перепутали эмбрионы, либо нипт. Я бы переделала НИПТ. Плюс узи у трех врачей, потому что 1 узист тоже с полом может напутать. Нервная ситуация.
0
27.08.2025
Ответить
Мама мальчика (3 года)
Новосибирск
А Вы сами свой кариотип сдавали перед ЭКО?
0
27.08.2025
Ответить
Мама двоих (4 года, 4 месяца)
Минск
Эмма, все отлично и у меня и у мужа
0
27.08.2025
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Обязательно сообщите ре, пусть проводят проверку, возможен человеческий фактор что в нипт, что в пгд при заполнении бланка. Пол уже по узи посмотрите, в любом случаем по анализам и узи у вас здоровый ребенок. Скрининг это просто риски по возрасту и высокому хгч.
0
27.08.2025
Ответить
Мама двоих (9 лет, 1 год)
Тюмень
В 18 недель уже и по УЗИ могут посмотреть пол. И нипт я бы пересдала да ещё раз. Панику отставить, ведь болезни не подтверждены. А риск по крови УЗИ возрастной да.
0
27.08.2025
Ответить
Мама мальчика (3 года)
Новосибирск
Врач-генетик говорит, что НИПТ ложный?
0
27.08.2025
Ответить
Мама двоих (4 года, 4 месяца)
Минск
Эмма, один генетик вообще молчит. Сказал, что с таким не сталкивалась. Второй сказал ждать родов. Третий забить и верить пгд.
0
27.08.2025
Ответить
Мама двоих (4 года, 9 месяцев)
Серпухов
Мандаринка, первые два генетика прям врачи года))), мне ближе третий
0
27.08.2025
Ответить
Мама мальчика (2 года), планирую беременность
Москва
хгч верить в последнюю очередь. он меняется от миллиона причин.
0
27.08.2025
Ответить
Мама мальчика (2 года), планирую беременность
Москва
а вообще в 18 недель пол уже по узи видно
0
27.08.2025
Ответить