ПГД, скрининг, НИПТ - чему верить?

Если исключить вероятность технической ошибки (перепутали результаты, пробирки, соломины), то остаётся вариант мозаицизма плода/плаценты. В любом случае остается только консультация хорошего генетика

У нас была тут история, когда врач в клинике перепутала кого перенесла. Может это ваш случай? А вообще УЗИ на вашем сроке расставит всё на свои места кто прав.

Вообще непонятная ситуация, конечно. Я бы заставила клинику переделать НИПТ бесплатно. Принесла бы результаты ПГТ(по полу в этом анализе не бывает ошибок).

Вы результат ПГТ глазами видели на бланке или это со слов Ре мальчик был?

А по узи какой пол говорят ?

Если Вы сдавали нипт в Геномеде, посмотрите есть ли у Вас в перечне синдромов Дисомия Y (Синдром Якобса).

Мне генетик объяснял, что по НИПТ трудно перепутать ДНК. У меня фракции выделили 7. Пол точно определили, надеюсь и риски тоже. Понимаю ваши страхи. Пусть Все будет хорошо! Может снова сдать кровь на определение пола? А у вас по нипт была проверка на всякий синдром Клайфельтера?

Ох, я не знаю вашей ситуации, но я б уже прыгала от счастья, что всё хорошо по патологиям и пофигу на пол🙈 тем более у вас уже на УЗИ можно посмотреть его

Я не могла тоже делать амниоцентез из-за высоких рисков потери, вела беременность в Еве, сдавала нипт, и там с генетиком и врачом решили что в 16 недель будет ещё один скрининг, чтоб оценить плод и если есть аномалии развития, которые бы свидетельствовали о генетике. И плод можно посмотреть вагинально, когда смотрят шейку, ребенок сидит попой вниз и видно кто там. Проситесь к Лукьянвой, там всегда входят в положение беременной и предложат запись по возможности. Ева, которая на Интернациональной.

Нипт сдавали на какой неделе? Может y хромосома не выделилась еще так бывает. Нипт нужно проводить от ктр 32

Если только с ниптом не накосячили (из серии перепутали результаты), я бы ему доверяла, потому что на СД он очень точный, да и на определение пола тоже. Тут разве что пересдать для своего успокоения, если есть возможность. Из всех ваших анализов кровь на скрининге самый ненадежный, так что не загоняйтесь. У меня тоже риск СД 1:40 был в последнюю беременность в силу возраста, нипт чистый пришел, все хорошо с ребёнком.

Как у вас дела? Если возможно, напишите пожалуйста?

Вообще по нипт все серьёзно проверяют, вряд ли там ошибка. Я бы больше поверила что пгд отметили пол не правильно.

Мне врач говорит, если сравнивать результаты скрининга и нипт, то нипт точнее. Уж в отношении СД так точно. С ПГД непонятно, но недавно тут в сообществе уже писали похожую историю, что какой то знакомой автора перенесли после ПГД девочку, а после скрининга и НИПТ выяснилось, что это мальчик, да еще и с трисомией 21.... В вашем случае, только пересдавать. Надо всегда помнить, что есть человеческий фактор, и всегда есть вероятность, что кто то накосячил, хоть она и низкая.

Сходите на узи, узнайте пол. От этого отталкиваться будете. Ждать родов при такой ситуации у меня бы никаких нервов не хватило. Еще как вариант обратиться в лабораторию, где делали НИПТ, объяснить ситуацию. Описан где-то был случай, когда ошибка произошла просто при заполнении бланка, а не при самом анализе. Пол там тоже был женский. То есть просто оператор не исправили в бланке графу пол, а по умолчанию там указывался женский. Может, и при ПГД похожие ошибки бывают.

Ну кто-то явно накосячил. Либо ПГД, либо вообще перепутали эмбрионы, либо нипт. Я бы переделала НИПТ. Плюс узи у трех врачей, потому что 1 узист тоже с полом может напутать. Нервная ситуация.

А Вы сами свой кариотип сдавали перед ЭКО?

Обязательно сообщите ре, пусть проводят проверку, возможен человеческий фактор что в нипт, что в пгд при заполнении бланка. Пол уже по узи посмотрите, в любом случаем по анализам и узи у вас здоровый ребенок. Скрининг это просто риски по возрасту и высокому хгч.

В 18 недель уже и по УЗИ могут посмотреть пол. И нипт я бы пересдала да ещё раз. Панику отставить, ведь болезни не подтверждены. А риск по крови УЗИ возрастной да.

Врач-генетик говорит, что НИПТ ложный?

хгч верить в последнюю очередь. он меняется от миллиона причин.

а вообще в 18 недель пол уже по узи видно