Нужен коллективный разум!!! Какой НИПТ делать?

НИПТ вам не покажет ничего сверх пгт,у него просто нет возможности показать что-то больше. НИПТ исследует фетальную фракцию,это фрагменты (!) ДНК плаценты , не целые даже ДНК,а именно фрагменты. Секвенатор их достраивает и анализирует, всё. У вас же была даже более точная диагностика. Да, некоторые поломки могли возникнуть уже после,но тогда это будет мозаицизм которого также может не видеть НИПТ. Расширенный НИПТ вообще бесполезная трата денег и нервов,по сути маркетинг. Точность всех вот этих показателей, входящих в расширенную панель не превышает 85%. Точность по половым хромосомам не преышает 90%, точность по Эдвардса и Патау не превышает 96% и только на синдром Дауна точность 99%. Ошибки при этом случаются в обе стороны и при этом частота ложноположительных результатов в несколько раз больше чем ложноотрицательных( по некоторым данным соотношение 27:1) , а теперь представьтеч что вы получаете положительный результат, который на самом деле ложный, сколько нервов вам будет это стоить и как навредит вашему ребенку,такое ваше состояние + риск потери беременности, ведь придется перепроверить это с помощью ИПД.Если сдавать то только 1 или 3 синдрома. Хромосомные аномалии это всего 10% среди всех возможных проблем здоровья у плода,на всё не проверить.У меня в анамнезе трисомия 21 , тема мной изучена вдоль и поперек, перечитано и переслушано куча информации,включая исследования и истории девочек с форумов. НИПТ заточен под синдром Дауна, потому что он сложнее всех выявляется (Патау и Эдвардса видно на УЗИ, если не на первом,так на втором скрининге уже точно, СД далеко не всегда) ,не нужно пытаться выжать из НИПТ то, что он не способен дать,на сегодняшний день, и отдавать деньги за маркетинг. Я сдавала только НИПТ на 3 синдрома в прошлую беременность, второй раз и вовсе на один, потому что вникала в тему глубже, в связи с анамнезом.