Здравствуйте деваенки,может у кого такое было ? 1 скрининг сделали ровно в 14 недель,так как гинеколог неправильно посчитала срок беременности в итоге по узи все в норме а вот в биохимичесаом анализе повышен хгч 3,537 МоМ риск трисомии поставили 1 из 23 остальные показатели в норме в самом низу документа написано что индивидуальный риск от 1:101 считается низким. Пришла к генетику она мне сказала что нужно до обследование и нужно брать пункцию из пуповины, когда я отказалась она была крайне недовольна, я ей сказала что сделаю анализ нипт, на что она мне грубо ответила ну раз вам деньги некуда девать делайте. Может у кого то было подобное ? Настолько опасно брать пункцию из пуповины?
Лучший ответ
Курск
Иришка, по показаниям хронического заболевания амниоцентоз делать запрещено
0
27.07.2023
Ответить
Москва
Наталья Безяева, тогда начните лучше с НИПТ, хроника и для кордоцентеза не желательна. А Нипт по СД самый точный
0
27.07.2023
Ответить
Москва
Елена, был плацентарный мозаицизм. Пришёл результат - трисомия 16 хромосомы. НИПТ вообщем исследует днк плаценты, а не ребенка и они могут отличаться, как у меня. Плацента с лишней хромосомой, а у дочки обычный набор хромосом.
0
08.09.2024
Ответить
Санкт-Петербург
Иришка, спасибо, что объяснили. Хорошо, что у вашей малышки не подтвердили в последствии
0
08.09.2024
Ответить
Иришка, интересно , а как понимают что именно мозаицизм ? Если я сейчас сдам плаценту на анализ , то все равно шанс ошибки есть ? Просто очень маленький шанс мозаицизма ?
0
02.09.2025
Ответить
Москва
Череппааашка по имени Натааашка , имеете ввиду биопсию хориона если делать?
0
02.09.2025
Ответить
Иришка, наверное да , на инвазивный тест направили в 14 недель .
0
02.09.2025
Ответить
Москва
Череппааашка по имени Натааашка , да, у меня биопсия хориона показала 3 копии 16 хромосомы. Амниоцентез нормальный кариотип, а уже после рождения в кариотипе не нашли мозаицизма, либо он был менее 1%. А генетический анализ плаценты после родов показал 100% клеток с третьей 16 хромосомой. На больной плаценте получается выросла здоровая дочь.
0
02.09.2025
Ответить
Иришка, ого . Это ведь очень редкий случай !
0
02.09.2025
Ответить
Москва
Череппааашка по имени Натааашка , 4 или 5 девочек с таким же диагнозом я нашла на момент беременности) у всех здоровые девчонки родились, но у 3 раньше срока, у двоих в срок, но у всех маленького веса не больше 2.5 кг.
0
02.09.2025
Ответить
Москва
Череппааашка по имени Натааашка , я доходила до 31.5 недель и всё, плацента просто не справлялась. Кесарили, 1180 грамм при рождении, ивл сутки, 4 сипап. Сейчас 2 года уже, всё хорошо повезло, но мелкая и мелкая 9 кг всего
0
02.09.2025
Ответить
Иришка, главное здоровая девочка выросла 🤗 да , сложно . Завтра сдам анализ , буду ждать результатов . Надеюсь все хорошо . Узи в норме , вроде . А вот кровь зашкаливает . Хгч 6,4 а пап 0,5. Риски высокие вылезли ( 1:41
0
02.09.2025
Ответить
Таллинн
Тоже такой хгч был. Но индивидуальный риск понижн 1:360 где то. Делала нипт и он пришел с низкими рисками. Врача это на 100 % устроило🌹
0
27.07.2023
Ответить
Курск
Наталья, у меня перед скринингом была интенсивная терапия гармональных препаратов не может быть на фоне этого? И то что скрининг сделан на 14 неделе
0
27.07.2023
Ответить
Екатеринбург
Делать НИПТ конечно же и только в случае если он плохой то Кордоцентез (из пуповиной крови). Пусть все у вас будет хорошо 🤞🏻🙏🏻
0
27.07.2023
Ответить
Чаты Беременных
Выберите чат:
По своему опыту делала бы амниоцентез, забор околоплодных вод. У меня 1:7 риск, нипт не совсем прояснил ситуацию, но сожрал много времени и нервов на ожидание результата.
Кордоцентез процедура сложная и делается на большем сроке, тоже время тянуть