Очень много читала историй на этом сайте, решила поделиться своей…
Мне 27 лет, первая беременность, наступила самостоятельно. Узнала на 6 неделе. Мы с мужем счастливые, помчалась на УЗИ, все прекрасно. Никакого токсикоза (если не считать небольшую тошноту, когда была голодной), угроз, выделений и т.д. В общем не беременность, а сказка. В 11 недель записываюсь на УЗИ в частную клинику к доктору, которого очень сильно хвалят. Пришли с мужем с мыслями, что сейчас посмотрим на своего малыша, порадуемся, получим фотографии.
И вот врач ставит датчик на живот и сразу заявляет «есть проблема». Я настороженно слушаю, что он говорит. ТВП 5,6мм, отек плода до 1 мм на животе, гидроторакс до 1 мм. Ну и дальше рассказ о том, что это все может значить (хромосомные аномалии, впр и т.д.). Доктор говорит, что плод для скрининга не подходит, так как КТР 43 мм, а должно быть более 45мм, но такие показатели - это уже нехорошо. Смотрел меня час и трансабдоминально и трансвагинально. Конечный вердикт- скорее всего есть ХА (предполагает, что синдром шершевского-тернера, так как носовая кость визуализировалась), врожденный порок сердца. Переделать узи через неделю.
Ровно через неделю у меня скрининг в перинатальном центре. Туда направляюсь с огромным страхом, но все же надежда есть на благоприятный исход (что твп уменьшился).
Врачу про плохое УЗИ ничего не говорю, он спокойно проводит исследование, как будто его ничего не настораживает, диктует мед сестре различные цифры и дальше я слышу ТВП 9,56мм. Ну все, слезы ручьем, я понимаю, что надежда не оправдалась. Общаюсь с генетиком, прекрасно понимаю, что меня ждет инвазивная диагностика, на которую я, конечно, согласна. Я не из тех людей, кто отрицает возможности медицины. НИПТ в моем случае не подходит, это любой генетик скажет, так как это метод скрининговый, а не диагностический. Уже через 4 дня после УЗИ приезжаю на Хорион-биопсию. Также оплачиваю дополнительно ХМА, так как по омс делается только стандартное кариотипирование. Результат ждать неделю. И вот сегодня, в день когда пишу этот огромный текст, я получила свой результат ХМА, Обнаружена моносомия хромосомы X. Мозаичная форма. Уровень мозаицизма ~30%. С генетиком еще не общалась, так как анализ пришел в 10 вечера, но уже понимаю, что это синдром Шершевского-Тернера. Утром буду звонить врачу. Понимаю, что скорее всего меня ждет прерывание беременности по медицинским показаниям. Очень больно и страшно от того, что мы с мужем проиграли генетическую лотерею :(
Очень жаль, что все так складывается. Вы большая молодец, что не пошли на нипт. Им сейчас поголовно все болеют, не понимая, что это не 100% результат, а только предположение. Тем более мозаиков он не видит.
Вам желаю родить здоровых детишек в срок. Обнимаю Вас. Таких потерь у меня, слава богу, не было, но 4 беременности я потеряла( понимаю Ваше горе