Хромосомные аномалии и НИПТ

В третью беременность мне из-за повышенного хгч поставили высоковатый риск (в цифрах не вспомню, много лет прошло, но что-то типа вашего), отправили на консультацию к генетику. НИПТов тогда еще не было. В итоге генетик отправил гулять, никаких исследований не назначил, сказал, что по узи все хорошо, а если по хгч чуть завышен результат, что и дало чуть повышенный риск - это просто индивидуальная особенность. Парню сейчас 14-й год) обычный мальчик)

Здравствуйте! У меня был последний раз высокий индивидуальный риск 1:14 из-за двух предыдущих беременностей с Синдромом Дауна и возрастом. Я сдала НИПТ на 10-й неделе, он был хороший, с низкими рисками. Прошла первый скрининг. Он тоже был хороший. Мой индивидуальный риск стал 1:123. Считается средним. Не высоким. На втором скрининге в одном центре все было хорошо, а на экспертно узи нашли легкий маркер хромосомной аномалии (правая аберрантная подключичная артерия), все остальное в норме. И мой риск снова упал до 1:40. Сделала инвазивную диагностику кордоцентез. Там тоже все было хорошо. Сейчас назначили узи сердца на 32 недели у ребеночка. Вам бы посоветовала пройти НИПТ. Что бы не волноваться, всю беременность и исключить все возможные ошибки при скринингах. Такое тоже бывает. А вот точность НИПТ 98%. Либо, если не боитесь, сделать инвазивную диагностику амниоцентез или кордоцентез в зависимости от срока. Он еще точне. Решать только вам. Легких родов и здорового малыша. 😊 Все будет хорошо, уверена. 😊

У меня по первому скринингу был риск сд 1к 2900, но хгч был аж 4,3 МоМ, вызвали к генетику она ничего конкретного не сказала, мол скорее всего ничего страшного, будем смотреть 2 скрининг. Но я себя так накрутила что решила сдавать нипт иначе сойду с ума, сдала - риски низкие, правда неделя ожидания была адом ..

Лучше сдайте нипт и не мучайтесь в догадках, все таки вопрос серьезный. Я сдавала нипт для себя, по крови и узи было все хорошо, еще и пол бонусом узнала

Я делала НИПТ вераген самую расширенную панель. 25.07 сдала (просто сдаёте кровь, не натощак, даже рекомендуют за полчаса шоколадку съесть или типа того). Делать можно после того, как стукнуло 10 недель, лучше ближе к 11, чтобы фракций ДНК ребёнка в вашей крови было достаточно для анализа. В тот же день полетели пробирки на Кипр в лабораторию. По срокам: обещают 9 рабочих дней, мне пришло раньше - 2 августа (7 рабочих с учётом дня забора). В результатах вы видите степень риска, но не о сутствие или присутствиеипаталогии. Результаты пришли до скрининга, на УЗИ шла спокойная. Плюсом расчет вероятности паталогии на скрининг по крови и по другим показателям, типа возраст матери и т.п. Это вот ближе к пальцем в небо. НИПТ создавался как раз в первую очередь для определения синдрома Дауна, потом научились и другие вычислять. Есть свои нюансы про достоверность, но смотрят все в совокупности. Удовольствие не дешевое, но для меня было очень важно, как говорится спать, спокойно.

Для такой молодой девушки как Вы 1:153 это высоковатый риск, конечно. Было бы Вам 40, понятно, базовая возрастная составляющая высокая, поэтому и риск высокий получился. Но в 26 обычно риски 1:7000 и тп . Вы правильно делаете, что не успокаиваетесь и проверяете ниптом.

Нипт как раз заточен на выявление СД, по нему меньше риск ошибки чем по другим патологиям. Делайте конечно, чтобы не гадать потом. Вообще говорят что в таких моментах узи достоверно, но зачем вам эти лишние мыслт