Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное наличием лишней копии хромосомы 21 в геноме. Диагностика синдрома Дауна обычно включает в себя проведение ультразвукового исследования (УЗИ) плода во время беременности. УЗИ может помочь выявить некоторые признаки и особенности, которые могут указывать на возможное наличие синдрома Дауна у плода, такие как увеличение толщины затылочной складки, наличие сердечных дефектов или других структурных аномалий. Однако УЗИ не может дать окончательный диагноз синдрома Дауна, так как оно не может определить все возможные признаки и не может заменить генетический тест. Для подтверждения или исключения диагноза синдрома Дауна необходимо проведение дополнительных генетических исследований, таких как амниоцентез или хорионическая биопсия.
Сделала первый скрининг, врач сказала кость носа 2.1, перепроверила все остальное, все кровотоки и тд. Все в норме. Напугала, рекомендовала сдать НИПТ. Переделала узи через 3 дня. Все тоже самое. ТВП 1.3 кость 2.мм. Пуповина с одной артерией. Еще через три дня переделала у другого врача УЗИ, по КТР 14.3, носик 2.6, твп 1.3, пуповина с 1
Самара
Девочки кто знает , была на первом скрининге напугали аплазией носа + риски по крови , твп в норме 1,8. Отправляют на биопсию х.
не выдержала пошла на повторное узи через 3 дня только уже к заведующей, нк нашла , но сказала маленькая. Гипоплазия. У меня вопрос за 3 дня кость может вырости?
Санта-Клара
Поделитесь историей своей/знакомых. У кого подтвердили(!) СД у плода - были ли какие-то признаки на УЗИ, и на каком сроке? Было ли, что УЗИ идеальные, а ребенок родился с СД?
*мой скрининг по крови не слишком информативен (сторонние факторы влияют на уровни гормонов, которые проверяют), нипт сдать тоже не могу (лаборатории прямо говорят, ч
Сделала первый скрининг, врач сказала кость носа 2.1, перепроверила все остальное, все кровотоки и тд. Все в норме. Напугала, рекомендовала сдать НИПТ. Переделала узи через 3 дня. Все тоже самое. ТВП 1.3 кость 2.мм. Пуповина с одной артерией. Еще через три дня переделала у другого врача УЗИ, по КТР 14.3, носик 2.6, твп 1.3, пуповина с 1 артерией, в
Тюмень
Девочки это сплошная нервотрёпка!!! Подскажите может было у кого-то так же! По 1 скринингу поставили большой риск по 21,18,13 хромосоме. Как поняла из-за возраста низкого рарр и на узи в 11.3 не определили нос и твп. Через неделю 12.4 сходила на экспертн...
Девочки, давно хочу рассказать свою историю, чтобы успокоить будущих мамочек.
Сижу я в РКБ Казани, жду очереди на очередное узи, и рядом рыдает девушка с небольшим еще животиком. Так ее жалко было. Я прямо сама чуть слезы не пустила... Догадываюсь.
Спрашиваю: "Подозрение на синдром дауна (СД)?",
Она: "Да...". И продолжает рыдать.
Ее ситуация напомнила мне мою...
Привет, у кого были такие ситуации?
на узи нос меньше нормы 1,6 на 13 неделе , всё остальное, кроме крови моей в норме.
сделала хорионбиопсию , жду результат.
переживаю.
Привет, у кого были такие ситуации?
на узи нос меньше нормы 1,6 на 13 неделе , всё остальное, кроме крови моей (завышен хгч) в норме.
сделала хорионбиопсию , жду результат.
переживаю.
Чита
Здравствуйте, сижу реву, на 14 неделе после хорионбиопсии подтвердился синдром Дауна , УЗИ тоже ничего хорошего не показало. Кто был в такой ситуации, кто рожал, есть шанс все-таки что всё ошибочно?
Здравствуйте,мне 23 года,у меня первая беременность,на первом скрининге сказали риск на синдром Дауна,Узи в норме!Вот ХГЧ 3,98МоМ,риск 1:180,Что делать?Дайте совет😩😩
Здравствуйте, девочки. Подскажите пожалуйста, на втором скрининге у гениколога осматривают в кресле? А ещё, виден ли синдром дауна на узи в 20 неделе?
Девочки, у меня сейчас 37 неделя. В свое время отказалась от всех скринингов, при предыдущих УЗИ патологий выявлено не было, первое было платным у Донова, он сказал, что признаков синдрома Дауна нет, при последнем УЗИ про патологии ничего не сказали, но врач - узист из 17 роддома при этом долго меня расспрашивал делала ли я скрининг и почему отказалась. Вот теперь мучаюсь вопросом, почему он...
Стокгольм
УЗИ при беременности, анализы на синдром Дауна
Три абзаца из текста ниже, а потом и статья без сокращений. От себя: мне вот непонятно, зачем вообще делать УЗИ при б-ти, или же, если делаем, то зачем больше раза-то? Мозг ребёнка от УЗИ может пострадать, температура повышается на 1 или даже 5 градусов. Зачем это надо, чего ради? Чтобы выявить дауна? Ну, выявили, дальше что? Конец света...
Франкфурт-на-Майне
Привет мамули или будущие мамочки!
Вчера мы были за приеме у врача, я на 16 недельке. К слову, 2 недели назад нам делали обследование на синдром Дауна: УЗИ и анализ крови, все в норме.
По плану вчера не стояло обследование с помощью УЗИ, но врач сразу мне сказала, что будет делать УЗИ. Я удивилась: ведь было уже 4 УЗИ с начала беременности. Зачем так часто? Но врач сказала, что...
Москва
Вчера ходила в госпиталь - сдала кровь на синдром дауна, узи не сделали -так как две недели назад делали. Врач спросил как дела и назначил новую сдачу анализов на 5 февраля :) Токсикоз уже легче, тошнота бывает после еды в основном к вечеру накатывает, но вот долбанная слабость и голов окружения не дают жить в полную силу, а еще в туалет бегаю каждые 10 минут и даже ночью :( не помню чтобы...
Девочки, скажите пожалуйста, было ли у кого нибудь такое, что кордоцентез ошибался и давал не верный результат. На 26 неделе мне провели эту процедуру и нашли синдром Дауна, хотя по всем узи никто не видит ни одного признака.
Калининград
Девочки( Я вся в расстройстве. Пришёл результат первого скрининга, гинеколог сказала, что всё хорошо, правда завышен ХГЧ, но это, она сказала, что то связанное с плацентой и назначила пить курантил.
Мне бы тут успокоиться, что всё хорошо в основном по скринингу, но я полезла в интернет, поначиталась всего, что только можно, что повышенный ХГЧ это синдром Дауна...
По размерам УЗИ...
Девочки, сегодня была на приёме у своего гинеколога. Сказала что по результатам крови на отклонения хромосом, который мы сдаём после скрининга у ребёнка сывороточные маркеры повышены, я прочитала это связано с синдромом дауна. По узи на скрининге ничего такого узист не сказал, так же после скрининга сходила на узи чтобы узнать пол ребёнка, всё о
Брюссель
К слову, сделала амниоцентез, результаты в понедельник, конечно же переживаю, так как сегодня врач генетик с многолетним стажем, лучшая в области, ставила мне синдром дауна по биохимическому первому и второму скринингу, где риски 1:250 (на первом) и 1:109 на втором, при том что даже я знаю, биохимические скрининги это не 100% результат, а
Девочки, я читала массу инфо, что узи не подтверждает синдром дауна, максимум видно маркеры, но так как у меня сейчас какая-то дичайшая фобия и паника на этот счет, о чем подумала: сейчас очень детальные 3 и 4 д узи, на которых хорошо видны черты личика малыша. а синдром Дауна достаточно явные внешние маркеры имеет. Подскажите, пожалуйста, кто и
Барнаул
Ходили на узи+скрининг, как тут и писали рано очень, но все таки кровь взяли на синдром Дауна и узи сделали.
Все с малышиком хорошо для своих неделек. Развивается.😍
В Да...
Торонто
Сделала первый скрининг и вот результат: высокий риск СД (синдром Дауна).
По УЗИ все хорошо, а кровь - плохо ((
Завтра иду на консультацию к генетику.
Но сначала сбегаю утром в инвитро, на всякий случай пересдам кровь.
Но к генетику можно и не ходить, 100 пудов отправят на хорионбиопсию. В связи с этим вопрос: кто-нибудь делал эту хорионбиопсию? Где лучше делать...
Краснодар
Девчонки, скажите, кто-нибудь динамил анализ на синдром дауна? Я сделала узи, там все хорошо. Причем я спрашивала в жк могу ли я сделать платно узи в перинатальном. Мне сказали да, а потом отправили сдавать кровь в какую-то другую жк и заявили, что там могут не принять мое узи и заставить делать заново. Все это в 8 утра на голодный желудок с токсикозом на другом конце города на такси. Я...
Новосибирск
Девочки, многие волнуются и спрашивают про ЕАП. У меня 4 беременность, 3 роды, в 16 недель поставили ЕАП. Одна артерия абсолютно никак не мешает развиваться крошке. Единственное, что меня беспокоит, это риски по синдрому Дауна высокие. Но УЗ маркеров до ...
