Синдром кошачьего крика

Быстрый ответ

Синдром кошачьего крика, или синдром Лежена, — хромосомное заболевание, связанное с отсутствием фрагмента короткого плеча пятой хромосомы. Синдром проявляется в характерных изменениях внешнего вида, а также в нарушениях физического и умственного развития.

Обсуждения по теме

Ольга

Улан-Удэ

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика, кто с таким столкнулся отзовитесь

настя

синдром "кошачего крика"

у нас необычный плач похожий на мяуконье, врачи ставят диагноз: хромосомная болезнь, дилекция плеча пятой хромосомы. кто что-то знает о хромосомной болезни, пишите... мне нехватает информации. незнаю что нас ждет и к чему готовится(((...

Алина

Синдром кошачьего крика: можно ли распознать по плачу и как бороться?

Часто вижу девочку из соседнего подъезда - круглолицую, с остановившимся взглядом, чаще подавленную, иногда ведущую себя очень агрессивно. Заметно, что ребенок из отсталых. Девочке лет 10, но в школу она не ходит, не отдали ее, видимо, и в специальный интернат, потому, что гуляет около дома не только летом и не только в выходные.

Всеведущие старушки сообщили, что девочку...

Galaxy May

Москва

Планирование #9: ЭКО, ПГТ, синдром кошачьего крика

ДМ оказалась очень приветливой и невероятно красивой женщиной с совершенно не угадываемым возрастом. С виду дать ей больше 25 лет невозможно, но если почитать про заслуги в области репродуктологии, патенты, выступления, научные работы, награждения и прочее - ну лет 70 ей должно быть, не иначе.

Первый приём был классный, ощущение было такое, будто я общаюсь со старой подругой, с которой...

Ольга Мунтян

Одинцово

Здравствуйте! Меня зовут Ольга! Мне 19!

Хочу написать про моего самого любимого сыночка! Нам 1,3 года и мы не такие как все! На 3 день жизни нашего сына нам поставили предположительный диагноз, и через 3 недели он подтвердился- это СИНДРОМ ЛЕЖЕНА ( синдром кошачьего крика) мы с мужем в отчаянии!! Сыну 1,3 и мы еще не ходим и не сидим! Обходили очень много клиник, но толком никто и ничего не говорит! 😢

Torry → ЭКО-мама

Москва

Кариотип готов

Пришел анализ:

Хромосомный анализ 46, XX - нормальный женский

и это все...а что, по другому бывает? Смысл тогда в этом анализе?

Жалею, что не сдала с абберациями. Хотя меня в регистратуре уверили, что если будут какие-то проблемы, то это увидят , и только тогда назначатьс абберациями.
Ждем анализ мужа (он пока не готов,почему то) Интересно, что мы сдавали...

Августина

Москва

Издает странные звуки на животе

Девочки, всем привет 🩷

Дочька почти 3 месяца, регулярна выкладываемся на животик. Почему-то именно на животике дочка издает странные звуки, даже я бы сказала кричит, как кошка. Вот ни с чем другим просто не сравнить. Знаете как кричат коты, когда дерутся, вот так же ребенок на животе кричит. У кого-нибудь было похожее? Такое только на жив

Крошка енот → Здоровье будущей мамы

Москва

Неинвазивный тест: расширенный или базовый.

Девочки, всем привет!

В субботу едем сдавать неинвазивный пренатальный анализ на патологическе отклонения у плода.

Дело в том, что есть два вида этого теста: базовый и расширенный. Отличаются они по цене и по количеству проверяемых отклонений.

1. Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса...

Olga

Москва

стресс,когда болеют детки(

До сих пор отхожу от пятницы,больницы и т.п. Только отболели орви+ зубы, неделю сынок был бодр и весел,как вдруг в пятницу после дневного сна начал капризничать,плакать и резко за 2 часа потерял все силы, реакции,закрыл глаза и начал стонать...что со мной было не передать словами,до сих пор начинаю плакать,как вспомню ожидание скорой (пятница,вечер=пробки!)...и главное причина не...

Цветик → ЭКО-мама

Таллинн

Результаты первого скрининга. 12 + 4.

Мы вроде как прошли первый скрининг.
По тесту OSKAR + узи риски трисомии следующие:

по 13й хромосоме <1: 20000.
Риск по 18 хромосоме <1:20000.
Риск 21 хромосомы 1: 961 (типа промежуточный риск).
Дали по страховой направление на НИПТ.

Аж настаивали.

Я спросила "зачем", ведь по узи и по свободным хгч/PAPP

Людмила → Зачатие

Одесса

Что сдавать, когда не получается стать мамой!

ЧТО И КАК СДАВАТЬ КОГДА НЕ ПОЛУЧАЕТСЯ СТАТЬ МАМОЙ Будущий папа: 1. Спермограмма. Воздержание половой жизни 3-5 дней. Нельзя - алкоголь, сауна, баня, перегрев, нервные нагрузки. По необходимости консультация андролога. 2. Кровь ВИЧ, RW, HBsAg, HCV. (описание см. у Будущей мамы) 3. Кариотипирование. (описание см. Будущей мамы) Будущая мама: 1. Группа крови, резус фактор у обоих супругов. Строго...

liz

Санкт-Петербург

Услуги ветклиник: Стерилизация и кастрация. Последствия для моей кошки

Я снова просыпаюсь ночью от криков Фани, снова дружу с половой тряпкой - вытираю метки в коридоре, снова моя кошка рвётся на улицу. И всё это после того, как я 2 месяца назад стерилизовала её в ветеринарной клинике. Читаете мою историю и решаете - повторит...

Джемма

Белгород

Мой огромный расстрельный список

Огромный и пополняемый список фильмов-мультфильмов-сериалов, которые я когда-нибудь хочу посмотреть/пересмотреть: сама или разным семейным составом. Lost Neboa Sense8 CSI: Место преступления The i-lend (2019, сериал) 1+1. Неприкасаемые 8 дней (2019, мини-сериал) 30 монет 100 вещей и ничего лишнего 365 дней (18+) #Трудовыебудни

Хатунова Татьяна Николаевна

Ростов-на-Дону

для себя

Lena Sew

Клин

Почитать, порыдать...

Скопировала себе из чужого дневника. Сразу не осилила, чтоб потом дочитать

Анжелика

Москва

Самая соль....читать, всем читать

1 Мальчик жил в семье уже полтора года.Но привыкнуть к нему так,чтобы чувствовать себя совершенно свободно-не получалось. Мальчик казался противным,очень раздражали всякие неприятные привычки.В какой-то момент мне стало казаться,что ничего не получится,что мы так и промучаемся рядом,пока не получится друг от друга избавиться.От того,чтобы отдать обратно, удерживало только то,что...

Yata

Тверь

Самая соль. Много.

Есть один форум, который я ещё год назад начала читать время от времени. И есть там ветка, где пишут рассказы о том, как люди становятся родными. И такая жизненная концентрация в них, что просто диву даюсь. Перечитывала уже не раз. И решила поделиться этими историями.В большинстве своём о приёмных детях.