НИПТ - пришли результаты

Девочки, привет! Сдала на свою голову НИПТ расширенную панель. Лучше бы сдала базовый 🙈 Сегодня пришел результат. В общем, все 13 синдромов у ребенка - низкие риски. Зато у меня обнаружено носительство мутации в гене DHCR7 - Синдром Смита-Лемли-Опица. Ни у кого в роду такого заболевания не было, трое старших детей здоровы. По первому скринингу УЗИ - все отлично, а кровь еще не пришла.

В рекомендациях к анализу написано сдать мужу анализ на носительство и консультация генетика.

Может кто-то сталкивался с таким, где мужу анализ сдавали? Потом генетика посещали? Насколько я поняла, если у мужа нет поломки, то ребенок не может заболеть, максимум быть носителем, как и я. А вот если у мужа носительство - то там уже не все так радужно (((