Мама двоих (1 год, 17 лет), жду мальчика, 21 неделя
Тюмень
Плацентоцентез. Риск 1:29 по хромосомии 21
При 1 скрининге генетики поставили очень высокий риск 1:29, обосновали возраст 38 лет +нос невизуализируется (малыш не повернулся к датчику лицом). По крови: своб.бета хгч 102,40 Ме/л; РАРР-А 1,024 Ме/л
Предложили плацентоцентез,я сказала подумаю. Пришла на прием в жк,гиня увидела риск и начала меня запугивать что она никогда в практике не видела такие риски,жизнь сломаете и тд,уревелась я в край,решила идти на прокол чтобы не уповать только на Господа Бога,а вынашивать норм беременность без нервов и стрессов. Начиталась кучу информации про все эти риски и скрининги,знакомые рассказывали свои реалии из жизни,где был поставлен диагноз о патологии ребенка,знакомая решила прервать беременность,в итоге результат биопсии показал здорового ребенка,написали врачебная ошибка😭. Историй таких масса с рисками и наоборот,где совсем заканчивалось с патологиями рожденных деток. В 15-16 недель сделали прокол,понимала что тянуть нельзя,делать до 19 недель надо. Процедура прошла успешно. Результат показал 46 ХY хромосом,здоровый малыш - мальчик. Я считаю риск занизили необосновано,я хоть и узи передела в 14 недель,носик малыш показал,но это дело не поменяло.
Лучший ответ
Kozerozhka
Мама мальчика (3 года)
Санкт-Петербург
Полагаться на первый скриннинг я вообще не вижу смысла - как в положительную сторону так и в негативную. Про узистов вообще молчу - граммотных профи мало. Это всего лишь теоретический расчет на основе статистики и возраста мамы. На мой взгляд, если заранее не готовы родить любого ребенка, вперёд -нипт или амниоцинтез (и смежные генетические анализы). А после уже паниковать/выдыхать и принимать решения. По поводу врачей : мне вообще непонятно, для чего они берут на себя функцию убеждающих. Предоставили факты, обозначили риски - родители уже сами принимают решение, что с этим всем делать. Какая им разница , будете вы мучиться, предположим, со своим больным ребенком или нет. Это типа, получить моральное удовлетворение что ли - какой я хороший, забочусь о будущем женщине, наставляю на путь истинный 🤔
0
13.12.2022
Ответить
Мама двоих (5 лет, 3 года)
Санкт-Петербург
Kozerozhka, очень странные выводы про бесполезность узи. Нет это не только рассчет. Первый скрининг это обследование на грубые пороки. Нипт и центез не покажет изолированный порок сердца без генетического стндрома, не покажет грыжи спинного мозга, заячью губу…
И всмысле полагаться на узи, на нипт? Можно получить прекрасные результаты всего, родить 9/10 апгар и получить в итоге физически идеального ребенка, но с рас и дефектом интеллекта на этом фоне. В медицине вообще нет ничего абсолютного.
0
13.12.2022
Ответить
Мама мальчика (3 года)
Санкт-Петербург
Даша Дашуля, я не писала, что скриннинг бесполезен.. я написала, что полагаться на него и принимать какие то решения исходя только из скриннинга нельзя. В данном случае, речь идёт о хромосомном нарушении , которые как раз нипт идентифицирует. При чем тут рас и аутизм вообще?🙄 Мы обсуждаем конкретную тему автора.
0
13.12.2022
Ответить
Мама двоих (5 лет, 3 года)
Санкт-Петербург
Kozerozhka, вы в своих рассуждениях ушли дальше темы автора, сказав фразу про «готовность родить любого ребенка». Его как бы можно родить «любого» вобще сделая хоть все возможные в этом мире исследования.
0
13.12.2022
Ответить
Мама троих (5 лет, 21 год, 3 года)
Тюмень
Kozerozhka, я стрлкнулась с этими рисками впервые и я даж не приняла такой паники,если б не гиня психологически атаковала меня. Успокоившись,конечно я раставила все по полочкам,оснований для ее выдвинутого СД еще нет) вспомнила фразу "ну у вас же есть уже двое детей,вот вам и хватит"🤦🏻♀️. Паниковать я решила когда патология подтвпрдится,но и тут пройти дополнительные анализы и консультации квал.врачей и меня отпустило. Слушайте я думала всякое, а как можно заранее подготовиться к рождению особенного ребенка? При планировании Б не думаю что женщины смогут готовить себя к такому. Не все скрининги выявляют такие патологии,у здоровых родителей с рорм скринингами рождаются особенные детки, я читала фразу одрой акушерки времен СССР,она говорит раньше детки рождались с патологиями и сейчас также рождаются в таких же единицах не смотря на эти скрининги, природа все больше и больше прячет таких деток.
0
13.12.2022
Ответить
Мама мальчика (3 года)
Санкт-Петербург
Дарья, для некоторых женщин неприемлем аборт, например, по любой причине и они готовы рожать , зная, что ребенок будет с отклонениями. Соответственно, они напротяжении беременности готовятся к рождению ребенка с отклонениями. Я и написала, что женщине решать , что делать с полученной информацией , но для этого надо подтвердить диагноз, желательно несколькими методами. А для чего, как в вашей ситуации начинают уговаривать на что то, мне непонятно. Задача врачей достоверную информацию предоставить вам , а не запугивать своими предположениями.
0
13.12.2022
Ответить
Мама двоих (5 лет, 3 года)
Санкт-Петербург
А зачем знакомые прерывали, не сделав биопсию хориона предварительно?
0
13.12.2022
Ответить
Мама троих (5 лет, 21 год, 3 года)
Тюмень
Даша Дашуля, сделали биопсию,выявили патологию,знакомая приняла решение о прерывании Б.,...я лично у гини спрашивала про прогрешность ложноположительного результата,она подтвердила что до 3% есть вероятрость ошибочного постановки диагноза.
0
13.12.2022
Ответить
Мама двоих (5 лет, 3 года)
Санкт-Петербург
Дарья, ошибка может быть при наличии мозаицизма и это не 3%, об этом знает и предупреждает гентетик. И далее при плохом результате биопсии предлагают сделать кордоцентез на более позднем сроке, и уже после него вероятность ошибки уже стремится к нулю. И никогда в заключениях нигде не пишут «врачебная ошибка».
0
13.12.2022
Ответить
Мама троих (5 лет, 21 год, 3 года)
Тюмень
Даша Дашуля, прерывание делали на поздних сроках, не думаю что мне будут врать люди при таком случившемся обстоятельстве,написала со слов знакомой.
0
13.12.2022
Ответить
Мама четырех (от 2 года до 16 лет)
Москва
риск рассчитывается автоматически на основании данных. т.е . с такими параметрами как у вас из 29 детей рождается 1 с СД. можно верить или нет, но так оно и есть.
а нос должен быть виден во время скрининга, до 13+6 недель. а в 14 уже этот показатель не информативен.
поэтому ваше возмущение непонятно...
0
13.12.2022
Ответить
Мама троих (5 лет, 21 год, 3 года)
Тюмень
Ой всё, ребенок отвернулся от датчика,сказали прийти снова и ходить пока не покажет нос!
0
13.12.2022
Ответить
Мама четырех (от 2 года до 16 лет)
Москва
Дарья, но формально его не увидели, и не понятно есть или нет. по логике исходят всегда из худшего
0
13.12.2022
Ответить
Симферополь
Да ладно высокий.... Бывает и выше... А оказалось всё в норме. Два раза мне эту хрень писали. В первый раз истерика была, согласилась на прокол, все хорошо. Во второй раз послала всех - знаю, что все норма.
Во-первых, здесь сильно возраст играет роль, после 36 лет почти всем пишут риск.
Во-вторых, никто не предупреждает, что хотя-бы минимум за сутки до сдачи крови нужна диета - постная еда и убрать сладкое...
А потом глаза выпучат - впервые видят такие риски... Это про гиню 😖
0
13.12.2022
Ответить
Мама двоих (6 лет, 3 года)
Воронеж
Что за врачи! Зачем так стращать 🥺
Скорее всего из-за возраста такие риски высокие написали.
Хорошо, что всё благополучно 🙏🏻
Лёгкой беременности и здоровья обоим✨
0
13.12.2022
Ответить