{"time":1748684955196,"blocks":[{"id":"ejERFj-ahb","type":"paragraph","data":{"text":"Третья беременность в 38 лет (мужу 42)"}},{"id":"HC5RxQiH1f","type":"paragraph","data":{"text":"Мне 38 лет, я имею 2х совершенно здоровых детей (девочка 15\nлет и мальчик 12 лет) Обе беременности протекали легко и без осложнений, дети\nродились совершенно здоровые, ну если не считать окошко в сердце у первого ребенка,\nкоторое заросло в течении 6 месяцев."}},{"id":"dRE8W7nTiB","type":"paragraph","data":{"text":"Первый скрининг."}},{"id":"sbljH3Fguo","type":"paragraph","data":{"text":"Как вы знаете он проходит 11-13 недель беременности. Состоит\nиз 2х этапов: УЗИ и в этот же день анализ крови. Мой первый скрининг был 11\nнедель 5 дней, по УЗИ всё в норме. Анатомия-норма, носовая кость\nвизуализируется, ТВП 1,4мм – норма, на УЗИ маркеров не найдено. Результаты\nанализов пришлось ждать 4 дня и по ним пришло заключение ХГЧ 153,00 МЕ/л /\n3,191 МоМ; РАРР-А 0,234 МЕ/л / 0,125МоМ……… При расчете рисков (через\nпрограмму Astria) мне\nпоставили индивидуальный риск хромосомной патологии плода на трисомию 21\nхромосомы (синдром Дауна) 1:4 и назначили консультацию генетика. (1:4, Что? Как\nтак, почему? Начитавшись форумов , там все паникуют при результате\n1:124, но я не из паникеров)."}},{"id":"84aHFkfWY2","type":"image","data":{"caption":"","withBorder":false,"withBackground":false,"stretched":false,"file":{"url":"https://imgbb.ru/user_upload/2025-05-26/1748259823_6c45d60e88c8aed80c223eaa36a82323.jpg"},"width":1000,"height":886}},{"id":"6bnxChFjuv","type":"imageUploader","data":{}},{"id":"e8xqzr8WP5","type":"paragraph","data":{"text":"К генетику я попала со сроком 12 нед. 4 дня. Там мне\nобъяснили что риски очень высокие, на данном этапе можно сделать забор\nгенетического материала (биопсия хориона, что бы наверняка подтвердить или\nопровергнуть предварительный диагноз. Я сдала нужные анализы перед процедурой и\nчерез неделю прибыла в больницу на 3 дня , на второй день мне сделали прокол\n(1.03)(13-14 недель), через сутки повторное УЗИ и выписка. Анализ готовится 10\nдней. Мне позвонил генетик и ошарашил что патология по 21 хромосоме не подтвердили, но нашли три хромосомы 22,\nдостоверность 98% и пригласили на консилиум, что бы на нем принять решение прерывать\nбеременность или рожать ребенка с хромосомными аномалиями."}},{"id":"ya1puWd4NU","type":"paragraph","data":{"text":"Признаки трисомии 22 хромосомы."}},{"id":"i_0LX3O2Fc","type":"paragraph","data":{"text":"Дети рождаются с выраженной пренатальной гипоплазией (до\n2800г) при нормальной продолжительности беременности"}},{"id":"lJum5noYZX","type":"paragraph","data":{"text":"Постоянные признаки заболевания:"}},{"id":"A_cUnOrjgx","type":"paragraph","data":{"text":"Умственная отсталость (глубокая олигофрения)"}},{"id":"L37vf3oO4j","type":"paragraph","data":{"text":"Задержка физического развития"}},{"id":"f8Ng3n-AUY","type":"paragraph","data":{"text":"Микроцефалия"}},{"id":"GcDhPlgxCs","type":"paragraph","data":{"text":"Экзофтальм, колобома радужки, косоглазие"}},{"id":"5dGXxXM2FQ","type":"paragraph","data":{"text":"Удлиненный фильтр"}},{"id":"yBpRZpI7N_","type":"paragraph","data":{"text":"Расщелина верхнего неба"}},{"id":"Sx_LKmnpxu","type":"paragraph","data":{"text":"Микроретрогения"}},{"id":"uKY-WEI8B2","type":"paragraph","data":{"text":"Преаурикулярные ямки"}},{"id":"xe1WEu_C-V","type":"paragraph","data":{"text":"Гипоплазия большого пальца"}},{"id":"Tm1ya6RX5X","type":"paragraph","data":{"text":"Грипторхизм, гипоспади"}},{"id":"YH-PflgfAL","type":"paragraph","data":{"text":"Мышечная гипотония"}},{"id":"d_JfI1psN8","type":"paragraph","data":{"text":"Пороки сердца, почек, ж.кт (атрезия ануса)."}},{"id":"IwzMXWDkrh","type":"imageUploader","data":{}},{"id":"5u4YPKlJK5","type":"paragraph","data":{"text":"Синдром кошачьего глаза (синдром\n Шмидта-Фраккаро)[6] —\n это состояние, вызванное частичной трисомией или тетрасомией по 22-й\n хромосоме. Обнаруживается небольшая дополнительная хромосома, состоящая из\n верхней половины 22-й хромосомы и части плеча q в месте разрыва\n q11.2. Эта хромосома может встречаться три или четыре раза. Этот\n синдром называют «кошачьим глазом» из-за внешнего вида глаз у людей\n с колобомой радужной\n оболочки, но эта особенность наблюдается лишь примерно в половине случаев.Мозаичная\n трисомия 22[7] —\n это заболевание, при котором дополнительная 22-я хромосома обнаруживается\n только в некоторых клетках организма. Тяжесть каждого случая\n определяется количеством клеток с этой дополнительной\n копией. Некоторые особенности людей с этим заболеванием — аномалии\n сердца, задержка роста, умственная отсталость и т. д.Полная\n трисомия 22-й хромосомы, [8] в\n отличие от мозаичной трисомии 22-й хромосомы, характеризуется наличием\n дополнительной копии 22-й хромосомы в каждой клетке организма\n больного. По состоянию на 2014 год было зарегистрировано 29 случаев\n рождения живых детей с этим заболеванием, и все они умерли в возрасте до\n 12 месяцев.[9]"}},{"id":"nXzwTANqKz","type":"paragraph","data":{"text":"Имея 2х здоровых детей я была не готова заведома зная родить\nбольного ребенка, но при этом не теряла надежды найти дополнительные способы\nпроверки и тп."}},{"id":"fc9qnp-eI0","type":"image","data":{"caption":"","withBorder":false,"withBackground":false,"stretched":false,"file":{"url":"https://imgbb.ru/user_upload/2025-05-26/1748260726_3587087069ef5c53de0852ccf342ae26.jpg"},"width":954,"height":1000}},{"id":"i8UzHm4GsM","type":"paragraph","data":{"text":"На консилиуме мы приняли решение подождать до 16 недель\nбеременности и сделать Амиоцентез ( это то же прокол живота при котором берут\nоколоплодную жидкость, которая в свою очередь содержит чешуйки и выделения\nплода, c дальнейшим проведением их гормонального, биохимического,\nцитологического (исследование хромосомного состава клеток плода) и\nиммунологического анализа."}},{"id":"wOG3uSpWZi","type":"paragraph","data":{"text":"Ожидая процедуры Амиоцентеза, а после еще и 3 недели результатов мой мозг\nвзрывался от думм , что же делать если подтвердится …… ребеночек уже начинал\nпинаться а я со своими негативными мыслями……"}},{"id":"bTauC0jucn","type":"paragraph","data":{"text":"Заключение по амиоцентезу: потологий и отклонений не\nнайдено…..не найдено, это ж просто счастье, радости не было придела, спасибо\nбогу за милость."}},{"id":"uC14jRt0mY","type":"paragraph","data":{"text":"Итог. Мне сказали что все хорошо на 20 неделе беременности!\nЭто ж пол срока, я ходила и скрывала от всех свою беременность, т.к. не\nисключала что мне нужно будет её прервать. я переживала все это время, вместо того что б\nрадоваться и предвкушать грандиозное событие беременности и родов. До сих пор\nне укладывается в голове один момент, ведь генентика, эти хромосомные\nгенетические анализы , не гадание на\nкофейной гуще, это наука с достоверностью данных в 98%."}},{"id":"qlMuFph6RG","type":"paragraph","data":{"text":"Пообщавщись с заведующей отделения я сделала выводы что при изначальном\nделении яйцекладки на 2 части (из одной образуется хорион и в дальнейшем\nплацента. А из другой сам плод) произошел сбой и хорион возможно и в сам деле\nразвился с трисомией 22 хромосомы. А плод развился нормально, без отклонений\n(начитавшись про 22 хромосому – это очень редкое явление, обычно при таком\nдефекте происходит замирание беременности в первом триместре) *маркер\n– это признак который свидетельствует отклонению от нормы и учитывается при оценке\nриска "}},{"id":"y3SS1N6M9C","type":"paragraph","data":{"text":"Тра та та. Родилась девочка в 37 недель беременности 45 см и\n2200 гр. Малышка совсем. Лежали в больнице 11 дней, пока не набрали в весе и не\nупал билирубин в крови ребенка (желтушка)"}},{"id":"pvpYvhVp2l","type":"paragraph","data":{"text":"Взяли сразу у ребенка анализ на генетику, все нормально.\nСейчас ребенку 9 месяцев 67 см и 6950 гр. да маленькая, по развитию задержка\nпримерно 1-1,5 мес, но этого следовало ожидать т.к. родилась раньше срока. В\nостальном ребенок развивается хорошо и физически и умственно."}}],"version":"2.31.0-rc.7"}

18 хромосома

Похожие записи