Пришло письмо наконец с результатами на моноген🥳 4 эмбриона из 6 оказались носителем гена, без проявлений глухоты🍀 сегодня запросим результат ПГД 
Мама девочки (6 лет), жду девочку, 1 неделя
Новосибирск
ПГД
Мама девочки (8 лет)
Москва
Вас можно Поздравить? Я правильно поняла поняла у вас 4 эмбриона с 1 мутацией в гемозиготном состоянии?
0
20.06.2020
Ответить
Мама троих (12 лет, 5 лет, 2 года)
Новосибирск
Да, все верно🌸 теперь ждём ещё результат пгд и надеемся, что хотя бы 2 годны к подсадке🤞
0
20.06.2020
Ответить
Мама троих (12 лет, 5 лет, 2 года)
Новосибирск
Да, все обследования у нас занимают около 70 рабочих дней
0
21.06.2020
Ответить
Мама троих (12 лет, 5 лет, 2 года)
Новосибирск
А у вас мутации какие? Только del 35? Тоже планируете второго малыша?
0
20.06.2020
Ответить
Мама девочки (8 лет)
Москва
Да у нас у ребенка 35 делиция в гомозиготном состоянии. Соответственно у нас с мужем 35 делиция в гетерозиготном состоянии. Мы думаем пока, у нас еще дочка маленькая ей в следующем месяце 3 года, пока реабилитируем ее. В перспективе хотели второго ребенка, но второй раз операции и реабилитации останавливают.
0
21.06.2020
Ответить
Мама троих (12 лет, 5 лет, 2 года)
Новосибирск
У нас у дочки тоже оба 35 del, но для ЭКО когда стали обследоваться у мужа выяснилось что оба гена мутировавшие у него 35 del/T101 поэтому у нас совсем сложная ситуация. У нас не может быть нормы, только носитель гена или заболевания
0
21.06.2020
Ответить
Мама девочки (8 лет)
Москва
Носительство это не страшно..... Очень буду держать за вас кулачки.... Вы первый случай среди среди с тем с кем я переписывалась и общалась пошел на ЭКО с ПГД. Но у всех ситуация более простая как у нас.... Все предпочитают русскую рулетку....
0
21.06.2020
Ответить
Мама троих (12 лет, 5 лет, 2 года)
Новосибирск
Если планируете ЭКО с полным обследованием, то заранее начинайте копить. Это очень дорого. Мы не стали ждать квоту, а генетические анализы всеравно оплачивать самостоятельно. На моноген у нас вышло 130 тысяч все эмбрионы обследование+ пгд около 30 тысяч за эмбрион. У нас ещё мужской фактор. Поэтому нам икси делали. Вообще мы считали, что с анализами, со всеми лекарствами, манипуляциями и обследованиями и с переносом у нас около 700 тысяч выходит. В Москве в одной клинике делают по квоте, но там тоже не все по ОМС. Нам из Сибири лететь то на то и выходило
0
21.06.2020
Ответить
Мама девочки (8 лет)
Москва
Да дорого. Мы как раз видели программу в кулакова, но незнаю что сейчас с ней из-за ковида. Надо им написать. Спасибо за информацию о цене, когда еще не в теме не понимаешь весь размер материальных затрат
0
21.06.2020
Ответить
Мама троих (12 лет, 5 лет, 2 года)
Новосибирск
Точно в Кулакова, мы с ними в феврале созванивались, там у них тоже очередь своя
0
21.06.2020
Ответить