Думаю, этот пост будет достаточно сильно отличаться он моих предыдущих более научных постов с множеством ссылок на литературу. И тем не менее, мне просто необходимо выразить свое мнение по данному вопросу.
Всем известно, что пренатальные скрининги на наличие генетических патологий уже давно стали восприниматься как норма: в странах СНГ они включены в обязательное обследование беременной, в ЕС женщина не обязана их проходить, хотя такая опция тоже имеется. Узнав, что я осознанно проигнорировала это исследование, многие знакомые и даже родственники смотрят недоуменным взглядом, а затем произносят вариации все той же старой фразы: " Как? И ты не боишься родить Дауна? ". Так вот. Тут важно прояснить один момент. Я действительно не боюсь синдрома Дауна и честно не понимаю, почему он вызывает такой ужас у доброй половины человечества.
Для тех, кто не знает/не помнит наведу основные факты об этом синдроме, в этот раз из всеми любимой .
Так вот, диагноз "синдром Дауна" ставится при наличии трисомии 21-й хромосомы. Говоря простыми словами, у обычного человека 46 хромосом ( 22 пары + 2 половые), а у человека с вышеупомянутым синдромом - 47 хромосом, так как в 21 паре их не 2, а 3. Но существуют свои вариации и нюансы. Например, у 91% носителей синдрома действительно наблюдается эта "лишняя" хромосома, тогда как у 9% носителей хромосом по-прежнему 46. Хитрость в том, что "лишняя" хромосома или ее участок не существует отдельно, а встраивается в другую хромосому, удлиняя ее. Таким образом, количество не меняется, а вот качество - очень даже. Кроме того, встречаются формы синдрома, при которых наблюдается "мозаицизм" - в теле человека присутствуют клетки со здоровым набором хромосом, так и "трансформированные" синдромом.
Относительно симптоматики синдрома, то список достаточно длинный и кроме внешних проявлений, связанных с некоторыми особенностями во внешности, включает в себя высокую вероятность врожденного порока сердца, а так же проблемы с дыхательной системой и замедленное когнитивное развитие. После 40 лет люди с синдромом Дауна часто страдают болезнью Альцгеймера, тогда как случаи онкозаболеваний у них крайне редки.
Почему-то в обществе принято считать этих солнечных людей дурачками, но ведь более медленное развитие - далеко не показатель. При правильном подборе обучающих методик и подходов эти дети способны закончить школу и даже получить высшее образование, занять свою нишу в обществе. Да и проблемы с обучением и развитием наблюдаются порой и у абсолютно здоровых генетически детей. Будем откровенны, далеко не все индивиды из нашего генетически стандартного общества нуждаются в высшем образовании и "тянут" его по своим умственным возможностям и способностям. Получить бумажку от частного платного вуза конечно может каждый, но чего стоит такой специалист? Многие молодые люди и подростки и так заканчивают весьма "неблагополучно", но тем не менее никто не пытается их вычислить при помощи скрининга и элиминировать из общества. Вот чем какой-нибудь хулиган Вася Пупкин лучше, например, Пабло Пинеда (испанский актер с синдромом Дауна, получивший в 2009 году «Серебряную раковину» кинофестиваля в Сан-Себастьяне за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже»)? Только тем, что у него 46 хромосом? Но они ему не помогли особо в жизни, тогда как Пабло Пинеде его лишняя 47-я совсем не помешала добиться успеха. Кому интересно, еще несколько примеров из современности успешных личностей с этим синдромом. И не пугайтесь, что их всего 8.На самом деле, ведь это список из самых ярких личностей. Есть много других людей, ведущих жизнь обычного обывателя: преподающих в школах, работающих социальными работниками или продавцами в супермаркете...
У нас в лаборатории работает девушка-лаборант с этим синдромом. Более жизнерадостного и доброго человека я еще не встречала, а кроме того, проблемы с лишней хромосомой не помешали ей отлично выполнять свою работу по постановке и анализу биохимических методик, где требуется большая концентрация и точность.
Лично мне больно узнавать, что согласно современной статистике, 91% беременностей с диагнозом "синдром Дауна" были прерваны... Это ведь тоже люди, а не "неудачная попытка", выкинутая из лона матери как бракованный товар...
