Здравствуйте. В 1,5 месяца беременности переболела сильно орви, температура 40. На первом скрининге увидели шестой пальчик на руке. На втором скрининге задние рог в голове чуть выше нормы. К генетикам ходила на консультацию, беспокоиться не о чем было. По первому скринингу по анализам все хорошо. Родился ребёнок. Большой родничок, голова большая, узкие глазки, обследовали, на кориотип брали и неонатологический скрининг. Все норм. Сейчас 5 мес ребёнку. Наблюдаемся у невролога по поводу гидроцифального синдрома. На живот пока не переворачивается, только во время упражнений у него получается. Недавно лежали в больнице, врачи спрашивали : у вас синдром дауна? Невролог из больницы данный приходил, сказал, что на дауна не похож, но что то в генетике есть. Отправил к генетикам. Пришли. Взяли анализы на обменные процессы и ферменты, повторили неона логический скрининг. Анализы только в феврале готовы будут. Эмоционально ребёнок развит по возрасту. Делали Скт (врачи перестраховывались) , ээг все нормально. Широкий лоб у ребёнка, но у старшего тоже широкий. Глаза с разрезом монголоидным. Ещё гипоксия была, как выяснилось после родов. Было пкс на 40 недели, но врачи сказали пограничное состояние у малыша, будто недозрелый. Возможно, гипоксия и орви отразились. Поделитесь, пожалуйста, опытом, кто проходил через генетиков. Какие анализы сдавали. Какая ваша история.
Мама троих (9 лет, 5 лет, 5 месяцев)
Хабаровск