Плохое 1 узи,риски

У нас у малыша был ТВП 6 мм на первом скрининге. Страшно было смотреть на экран - просто огромный отек. Из-за такого значения результаты по скринингу 1:22 СД и 1:34 по С Эдвардса. Делали биопсию хориона на 13.6 недель. Кроме обычного пренатального кариотипирования направляли еще на микроматричный анализ в Москву. Никаких отклонений не найдено: ответ генетиков 99,8% отсутствие хромосомных аномалий плода. По словам узиста, которому я доверяю, в последние полгода очень увеличилось количество тех, у кого находят ТВП больше нормы на скрининге. У нее в практике пока всем везло и никаких синдромов не находили. Главное, чтобы по остальным параметрам строения внутренних органов не было подозрений , что что-то не так

Я сейчас в такой же ситуации, только у меня хуже. ТВП 4.8 ещё нос меньше нормы, у вас только один маркер и есть очень хорошие шансы на благополучный исход. А вот на счёт БВХ не советую. БВХ есть смысл делать только на более раннем сроке, когда женщина в случае чего может успеть на прерывание до 12 недель, не ходя по консилиумам и более щадяще для организма. Объясню почему. У БВХ только один + он делается быстро, буквально несколько дней. Но минусов 2 и они куда серьёзнее этого +. Первый - по статистике после БВХ больше шансов замирания и выкидыша, чем после амнио, это факт. И второе, в редких случаях 1% и менее, кариотип хориона может отличаться от кариотипа плода и есть такие случаи когда БВХ показывал синдром, а потом женщины делали ещё и амнио на всякий случай и ребёнок был без синдрома, и рождался в Ито здоровый. Так бывает при мозаичных формах синдромов, когда часть клеток имеют нормальный кариотип 46 хромосом, а часть с синдромом, 47 например и бывает так что все больные клетки ушли на строение хориона (будущей плаценты) а сам плод при этом в с нормальным кариотипом. Я за последние несколько дней уже весь интернет перерыла и нашла несколько подобных случаев, это редкость, но токое бывает. Для себя я решила только амниоцентез. Собственно у нас всё так долго, что как раз и срок подойдёт (его делают не раньше 15-16 недель). У вас есть хорошие шансы, на здорового малыша, подумайте стоит ли рисковать. Понимаю что ожидание пытке подобно, но ведь нам нужно как можно более точные результаты и лучше знать наверняка, чтобы потом не думать , а что если ошибка. Точность БВХ 96-99% , точность амниоцентез свыше 99,4% - 99.99%

Переделайте узи, у другого специалиста, пока ждёте результаты по крови.

У меня тоже самое было на первом скрининге на узи, твп только немного меньше (я узи три раза делала по этому поводу, намерили от 2,8 до 3,3. Нос не измеряли размер, просто типа меньше нормы, гипоплазию ставили и на втором скрининге тоже. Но у меня самой нос маленький). Кровь хорошая пришла по скринингу. Но риски высокие программа рисовала, 1:30. Я нипт делала, два раза при чем. Платно сначала, потом генетик по омс назначила, по нему все хорошо, риски низкие. Прокол делать не стала, и после нипта никто не говорил уже про него...

Не была в такой ситуации

Не стоит бояться БВХ, я делала в 14 нед. Это не больно, делают под контролем УЗИ, для малыша безопасно. НИПТ покажет лишь риски и не является показанием для прерывания. Результаты БВХ - это кариотип плода, где все будет видно.

У дочери была очень маленькая носовая кость, тпв 2,7, по крови риск 1:240 (повышенный), для моего тогдашнего возраста (23 года) высокий. Прокол не делала, дочь родилась здоровой, но с супер маленькой переносицей. К 17 годам нос вырос.

Сдайте нипт и сделайте УЗИ экспертного уровня. На кровь по скринингу сложно полагаться, там достоверность низковатая будет.