У диагнозу шли два года. Большое количество анализов, кровь каждый месяц, итог:
Гемолитическая анемия
Наследственный сфероцитоз
Порфирия? (По итогу полноэкзомного секвенирования)
Прогнозы весьма осторожные, из возможного лечения удаление селезенки после 7 лет.
А если бы не обратила внимания на плохие анализы, которых из-за нескольких операций за первый год жизни у нас скопилась пачка? Направили бы нас к гематологу? Стали бы искать проблему?
Ждем августа, продолжаем сдавать анализы по схеме. По итогу доктор должен решить, как нас дообследовать дальше для постановки точного диагноза.
А между тем, мы буквально «наслаждаемся» всеми симптомами, начиная сниженным гемоглобином и заканчивая сильнейшей болью в ногах, не дающей спать.
