Добрый день! Наверняка я не одна с такой ситуацией))
Вчера ходила на первый скрининг в ЖК и УЗИст намерял большое ТВП (3.4 мм) и сказал, что носовая кость маловата (1.7. мм) - притом сказал мне это с такими глазами, что всё кошмар, хромосомная аномалия и срочно надо к генетику.
Как хорошо, что за пару дней до скрининга пришел результат НИПТ, который мы сделали просто для себя - там все риски минимальны (3 основных синдрома + 2 синдрома по полу, стандартная панель от Геномед).
Вроде головой понимаю, что раз на НИПТ все ок, то можно выдохнуть в плане аномалий, но этот УЗИст посеял сомнения.. Перезаписалась на скрининг в хорошую платную клинику, но он будет только через неделю. За эту неделю накручу себя еще больше((
Подскажите пожалуйста может кто был в схожей ситуации - что делать? Надо на консультацию к генетику уже сейчас? Или стоит дергаться только если вдруг "слишком большое значение ТВП" подтвердится на повторном скрининге?
У меня такая ситуация была. Но я проходила скрининг в хорошем центре, поэтому там точно все корректно сделано. Вам может и перепроверить стоит. Что могу сказать по делу. Сначала подождите результат по крови, если там все ок + хороший нипт, то это уже отлично. Имейте ввиду твп после 14 недель уже не мерят, она может рассосаться и будет уже мало инфрмативно. Но как маркер никуда не денется. Если итоговый индивидуальный риск будет у вас в красной или даже серой зоне (у меня был по СД 1:27, это очень высокий риск, только на основе твп 3.2 + возраст 39 лет), вес отправят к генетику. Генетик это не какой-то оракул))) он просто поможет интерпретировать результат скрининга и скорее всего направит нас на прокол. Ну, даст рекомендацию, конечно. Выбор за вами всегда. Вероятнее всего на амниоцентез в 16 недель, не раньше. Я его прошла, хоть у меня был и нипт отрицательный расширенный. Расскажу, почему я решилась все-таки сделать прокол, хоть конечно и побаивалась этой процедуры: 1. Более точный метод и его результат учитывается, если решаете прервать по медицинским причинам. И будут на это основания, не дай бог. 2. Хотела чтобы проверили на всякие микроделяционные синдромы, поэтому помимо кариотипа отдали на хромосомно-микроматричный анализ. Можно было отдать дальше и на секвенирование днк, но меня отговорил от этого сам генетик. 3. Ну, еще впереди второй и третий скрининги и если будут находить какие-то проблемы, всегда можно показать результат своего амнио, типа там все чисто. И вопрос закрыт. А то тут многие отказываются от всего, а на 20 недели начинается…малыш ведь будет расти и дальше на узи будет больше понятного.
Еще твп часто ассоциируется с пороками сердца, но на первом скрининге только что-то грубое можно увидеть, поэтому нужно будет более внимательно и у хорошего спеца смотреть в 20 и 30 недель. Прям прицельно сердце. Я делала узи помимо первого скрининга в 13, 17, 20, 23, 27 недель и вот скоро пойду в 30. Возможно, я перебврщиваю, но реже не могу. Хожу только к Медведеву, он специалист по всяким маркерам и сердцу тоже. Ну, и вообще один из светил в пренатальной диагностике в России. НК у вас, кстати, норм. Ее просто пишут + и больше ничего не оценивают. У меня было указано 1.8 и к ней вопросов не было. Просто наблюдайте дальше внимательнее за малышом, но не расстраивайтесь раньше времени. Мне кажется, тут у всех, у кого был отрицательный нипт+ расширенный твп, все было отлично. Я еще не родила, но тоже рассчитаю на happy end🤞