Malinka - страница 4

Есть ли оно?

Почувствую ли я его когда-нибудь?

Наверное,только если удастся родить еще одного ребенка ,и он будет здоров.

Первое время после рождения дочки не особо помню,все как в тумане.

С рождения у нас была жопа со сном .Ночью ребенок минимум 3 раза вставал ,а потом и все 5-6 ((

До 2х лет со сном ночным было так.Днем со сном с рождения тоже было плохо.Она могла поспать и 15 минут,но наш хит это -30 минут.Вот так и спали 30 минут сна,2 часа бодряка,потом 30 минут сна и весь день так. Как стал один сон,тоже было 30 минут,я продлевала как могла.И вот к 2м годам стал аж час сна!Но через полчаса ворочается все равно.При этом ребенок быстроутомляемый,но вот не спится ей.

В 5,5 мес у нас бахнул приступ . И потом еще 2.Сказали эпи...Впервые мой мир рухнул и появился постоянный страх,в котором я живу постоянно до сих пор.Так как в годик как ребенок пошел вылезла еще одна проблема- слабых мышц и плохого равновесия. После нее эпи встала на второй план.Ну потому что ремиссия,наверное. Пьем лекарство и ладно.Лишь бы тихо.

Еще всегда было плохо с поведением и вниманием.Очень много истерик,капризов.Проблема с играми и увлечь.Самое любимое у дочки-крушить дом) Она не умеет занять себя,ходит из угла в угол. Новые игрушки это 5 минут максимум.

Каждый мой день после года -это страх ,что ребенок может не только не улучшаться,но и ухудшаться. Тк с ней вообще хз что.Если были бы мы богатые,сдали бы все возможное уже,а так пока тянем резину по мере своих сил.

Возможно ,когда я узнаю диагноз и приму его,станет проще жить.Хотя,если он ужасен,я не знаю,как с этим жить.Это скорее называется существовать.

Как же хочется вернуться в обычный мир .В котором живут все родные и друзья. Работать ,общаться с обычными людьми,путешествовать.

И еще иногда ловлю себя на ужасных мыслях.Ну то есть смотрю на ребенка и будто виню ее,что моя жизнь стала такой,хотя она не виновата. Это она должна винить меня((( Скорее всего,подрастет, и так и будет(

Стараюсь перебороть в себе эти ужасные эгоистичные мысли.

Как научиться радоваться мелочам и не думать о будущем?И не смотреть на жизнь людей вокруг?

Из Нии Ди. Позвали ложиться 26 июня к ним. Хз будет ли толк,я уже не верю что от чего-то будет толк(( В данный момент мы на 3 энерго-препаратах и все равно ребенок ватный, ходит еле-еле,честно,я вижу регресс,муж говорит,что нет,но он просто не присматривается к ней как я.Мне не нравится даже как она сидит,часто руку ставит опереться или шатается сидя.

Еще я не могу записаться к генетику. На нашу Тобольскую нам надо на двойную консультацию (2 врача сразу),это конечно же прям миссия невыполнима.Но только может будет результат,если попадем к двоим сразу,может на двоих сообразят что-то.

Хочу обсудить план по анализам,надо уже начинать сдавать ,это ж невозможно мучаться так в неведении,что с ребенком.

Я лично считаю,что нам нужны сейчас 2 анализа в первую очередь,оба по митох болячкам-панель митох днк и панель ядерная днк.

Если не попаду в Мгц ,пойду к Булатниковой в Покровский банк.

Просто не охота так далеко ехать и 3 тыс консультация

ЕЩЕ У НАС ПРОБЛЕМА:

РЕБЕНОК НЕ ХОЧЕТ ЗАНИМАТЬСЯ ЛФК , ПРЯМО ОРЕТ,ИСТЕРИКА,ГУБА ДРОЖИТ , НИКАК НЕ СКРУТИТЬ ДАЖЕ .

А без упражнений нам пипец. Спина итак кривая- косая уже,ноги тоже((

Я заставляю,конечно,но очень мало выходит в итоге ((

Вот что делать?

Вчера были у нашего невролога-эпилептолога.

Она меня конкретно расстроила.

Но не по поводу эпи. (Там мониторинг хороший. И депакин отменять будем).

А по поводу нашей ходьбы.Я ей еще ,когда дочка пошла жаловалась,что как-то не так ,как у всех,потом в года полтора жаловалась.Она говорила сначала,что в пределах возраста,потом ,что есть особенности ходьбы.А вчера она согласилась,что проблема есть какая-то,по ее мнению мышечная ,и похоже на врожд. миопатию.

Вызвала она при мне заведующую отделения дцп (там как раз шел наш прием). Та посмотрела,сказала ложиться к ним ,что надо разбираться . Они обе смотрели с таким печальным лицом ,как дочка ходит (( Я вчера до вечера прибитая после этого была.

Эпилептолог считает ,надо искать генетику,сдавать лучше панелями мол секвенирование дает очень неточный результат.Но какую именно панель лучше ,она не знает...сказала ,посоветуется с коллегами.У нас все самые лучшие врачи города -это какой-то клан,все др друга знают.

Депакин быстро отменять она боится,тк уже сомневается,что эпи отдельно у нас,может поломка,где все вкупе.

Снижаем пока на 100 мг(из 400мг) и так будем 3 месяца.

Взяла я сегодня направление в пк в Нии Ди,надеюсь ,возьмут нас на реа.Там тренажеры всякие...

Еще из расстройств-наш бассейн на лето закрыли ( Надо искать замену.

И еще из расстройств- дочка не умеет играть совсем ( Поняла я это очередной раз,когда мы ходили в гости в сб и там были 2 мальчика по 2,5 г ,они отлично играли в машинки поезда всякие,сюжетно.А моя просто по комнате круги наворачивала ,не знала,чем себя занять и не могла даже присесть .Самое ужасное,что меня не хватает придумывать ей игры, увидев,как ей не интересно или интересно всего на 5 минут,я быстро сдаюсь(

"Перечень диагностических тестов, применяемых в случае необходимости исключения МБ, включает следующее: значение соотношения лактат/пируват в плазме, значение соотношения кетоновых тел в плазме, количественный анализ аминокислот плазмы, количественный анализ органических кислот мочи, биопсия скелетных мышц. Наиболее информативным является исследование активности ферментов. Каждый из вышеперечисленных тестов не является абсолютным. Необходима их комплексная оценка со многими повторами в сочетании с клиническими данными. Нормальный уровень лактата в плазме и в спинномозговой жидкости не исключают МБ. При биопсии скелетных мышц находят «рваные красные волокна». В настоящее время наиболее точным и достоверным методом диагностики является молекулярно-генетический анализ мтДНК, в которой и образуются мутации, способствующие формированию отдельных нозологических вариантов заболеваний."

"Основные биохимические проявления митохондриальных заболеваний

Повышение уровня:

· 3-гидроксимасляной и ацетоуксусной кислот в крови;

· аммиака в крови;

· аминокислот;

· жирных кислот с разной длиной цепи;

· миоглобина;

· продуктов перекисного окисления липидов;

· мочевой экскреции органических кислот.

Снижение:

· активности некоторых ферментов энергетического обмена в митохондриях;

· содержания общего карнитина в крови.

Лактатный ацидоз является практически постоянным спутником митохондриальных болезней, но проявляется и при других формах патологии. Поэтому более эффективным является измерение уровня лактата в венозной крови после умеренной физической нагрузки на велоэргометре."

"При лабораторном исследовании обращают внимание на характерные признаки митохондриальных болезней:

• наличие ацидоза;
• повышенные уровни лактата и пирувата в крови, увеличение индекса лактат/ пируват более 15, особенно усиливающиеся при нагрузке глюкозой или физическими упражнениями;
• гиперкетонемию;
• гипогликемию;
• гипераммониемию;
• повышение концентрации ацетоацетата и 3-оксибутирата;
• увеличение соотношения 3-гидроксимасляной кислоты/ацетоуксусной кислоты в крови;
• повышенное содержание аминокислот в крови и моче (аланина, глутамина, глутаминовой кислоты, валина, лейцина, изолейцина);
• повышенные уровни жирных кислот в крови;
• гиперэкскрецию органических кислот с мочой;
• снижение уровня карнитина в крови;
• увеличение содержания миоглобина в биологических жидкостях;
• снижение активности митохондриальных ферментов в миоцитах и фибробластах.

Диагностическая ценность этих показателей выше при пищевой нагрузке, чем натощак. На практике хорошо зарекомендовал себя диагностический тест: определение лактата в крови на фоне нагрузки глюкозой, что позволяет более отчётливо выявить несостоятельность дыхательной цепи на дополнительную нагрузку глюкозой.

Для лабораторной диагностики митохондриальной дисфункции и её конкретных нозологических форм недостаточно обычных, рутинных биохимических методов исследования, необходимо проведение специальных тестов. Особенно удобно проводить анализ активности ферментов в биоптатах скелетных мышц, чем в других тканях. Возможно определение активности ферментов дыхательной цепи, особенно цитрат-синтетазы, сукцинатдегидрогеназы и цитохром С-оксидазы."

Лечение

"Эффективное лечение митохондриальных заболеваний активно разрабатывается. Внимание уделяется:

• Увеличению эффективности энергетического обмена при помощи тиамина, рибофлавина, никотинамида, коэнзима Q10 (показывает хороший результат при синдроме MELAS), витамина С, цитохрома С и т.д.
• Профилактике повреждения мембран митохондрий свободными радикалами, для которой используются a-липоевая кислота и витамин Е (антиоксиданты), а также мембранопротекторы (цитиколин, метионин и др.).

Лечение также включает применение креатина моногидрата как альтернативного источника энергии, снижение уровня молочной кислоты и физические упражнения."

" В комплексное лечение больных МБ рекомендуется включать: [1] препараты-переносчики электронов в дыхательной цепи: коэнзим Q10, янтарная кислота, цитохром С; [2] кофакторы энзимных реакций энергетического обмена: никотинамид, карбонат, рибофлавин, тиамин, цитофлавин, липоевая кислота, актовегин, биотин, карнитин хлорид; [3] препараты, предупреждающие окислительное повреждение митохондриальных мембран (аскорбиновая кислота, витамин Е, мильгамма, бенфотиамин). При кардиомиопатии показаны милдронат, тиотриазолин, предуктал. При наличии когнитивных расстройств следует проводить курсовое лечение нейропротекторами (семакс, церебрум композитум, тиоцетам).Уменьшают степень лактат-ацидоза карнитина хлорид, актовегин, мексидол (10% 10,0 на 100,0 мл 10% раствора глюкозы), цитофламин (5,0 - 10,0 мл в/в), элькар или АТФ-лонг (10 - 20 капель 2 раза в сутки, месяц), церебрум композитум (2 мл в/в № 20), бенфотиамин 2,0 в/м."