Мутации....

Я все твердила, что нету у меня ничегошеньки, ибо нет жалоб..... Гомоцистеин - идеальная норма - 4.1, коалограмма - идеальная, д-димер также идеален.... О какой тромбофилии можно тут думать, когда все норма?.... И тут зашла на ББ и вычитала, что при хороших анализах бывают мутации.

Я даже Е.Березовской описала свою ситуацию и задала вопрос, стоит ли сдавать на мутации, на что получила ответ, что "Нет смысла". Вроде упокоилась, но видел муж, что не очень и просто повез в лабораторию, чтобы я сдалась, успокоилась и жила себе дальше. Ага)))

Итого, есть мутации и фолатного цикла: MTHFR (1298 A>C), MTHFR (677 C>T) и MTRR (66 A>G). Только В12 хорошенький))))
И мутации тромбофилии генов - Ген F13A1 (103 G>T) и Ген Серпин1, PAI-1 (675 5G>4G). Все гетерозиготное носительство. Чтобы это не значило.....

Из прочитанного в Березовской и Белоконь читаю, что все это не является диагнозом и что у всех есть мутации. Что жила себе женщина, все было у нее хорошо, без жалоб на кровь и тут БАХ есть оказывается проблема, когда в роду нет тромбозов и т.д....... И более того, что мутация гена не равно тромбофилия и что аля всем подряд гепарины не хорошо и могут наоборот прервать будущую беременность..... У страха глаза велики.....

Но что меня больше всего удивляет, почему гомоцистеин просто идеальнейшая норма?!.... При мутациях фол.цикла он обычно повышен...

Я пока только получила анализ... Перевариваю. Генетик по рекомендации у меня есть. Но нужен ли мне генетик, или лучше гематолог? Я как бы против лечить анализы, ибо и на тромбофилию нужен четкий диагноз, ибо их несколько видов....

Немного в замешательстве....