жду мальчика, 18 неделя
Самара
Трисомия 21. Страх накрыл с головой
Пришли результаты первого скрининга. Срочно вызвали к генетику. Даже не помню как доехали до больницы... Отправляют на прокол. Уже решили, что не пойдем. Сдали нипс т21, ждем результаты и зажимаем кулачки.
Кто разбирается в анализах, подскажите, пожалуйста, что именно их смутило и что не так
Лучший ответ
Таечка
Мама двоих (18 лет, 3 года)
Москва
Узи у вас хорошее. Только по крови ножницы и возраст. У меня было так же . В итоге нипт показал здорового сыночка. Нам уже год и восемь, все будет хорошо. Верьте в свою судьбу.
0
03.08.2024
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Самара
Таечка, спасибо за поддержку. Ждем и верим, что все хорошо будет
0
03.08.2024
Ответить
Мама девочки (1 год)
Санкт-Петербург
Таечка, вы только ниптом обошлись - без прокола?
0
29.09.2024
Ответить
Мама двоих (18 лет, 3 года)
Москва
Елена, да, обошлось ниптом, он пришел хороший и больше никто не волновался, ни я ни врачи. Узи было хорошее. Нк +1.8мм, твп 1.3 при ктр 65 в 12недель 6 дней.
Поэтому обошлось без прокола.
Возраст имел большое значение, 39 лет.
0
30.09.2024
Ответить
Мама девочки (1 год)
Санкт-Петербург
Таечка, спасибо за ответ. У меня тоже ножницы хгч 4, папп 0.85. Узи сначала не увидели нос, через день переделала и всё нашли и не один раз делала узи и всё в норме. Сделала нипт - риски минимальные. Но генетик не принимает во внимание нипт и настаивает на проколе, но я отказалась.
0
30.09.2024
Ответить
Мама двоих (18 лет, 3 года)
Москва
Елена, если прокол изменит что-то в ваших решениях, то может и надо пойти. Я нипту доверяю. Но да, ножницы есть....
0
30.09.2024
Ответить
Мама девочки (1 год)
Санкт-Петербург
Таечка, нет, не изменит.
Просто почему-то врачи по разному относятся к нипт
0
30.09.2024
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Самара
Елена, просто нипт не является юридическим основанием для прерывания, отправляют всех. Но! Делать или нет только ваш выбор. Много читала перед проколом, большинство писали, что не больно и нет последствий, для меня же он был адом, от второго написала отказ. Это наше решение
0
01.10.2024
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
У вас по биохимии эффект ножниц: низкий папп (плохая закладка плаценты) и высокий хгч (что может говорить о синдроме). Не факт, что с ребенком что-то не так, т.к. ТВП и нос в норме. Но советую вам, в случае хорошего нипта, обратить внимание на риски по ЗРП и преэкламсии и принять меры в виде необходимой вам терапии (аспирин как минимум).
Иначе у вас риски просто не доносить эту беременность.
0
03.08.2024
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Самара
Диана, в понедельник к гематологу. Думаю и аспирин и клексан будут
0
03.08.2024
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Ольга, я прочитала что у вас афс. Почему вы без терапии в беременность пошли? Потому и плацента заложилась так. Думаю с ребенком все ок. А вот плаценте надо помогать. Кроме клексана и аспирина нужен метипред.
0
03.08.2024
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Самара
Диана, его который раз не подтверждают. Нашли в карте за 19 год сомнительный, просто в карточку записали и все, пока я орать не начала в жк, что дайте направление к гематологу. В итоге идем платно, тк очередь на сентябрь, а всем пофиг
0
03.08.2024
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Ольга, вам бесплатно могут и не назначить ничего. Есть клиника ЦИР, вам туда быстрее всего попасть, посмотрите. Найдите блог Кати Будумам, найдите чат гемостаз и вынашивание, есть много разных источников. Помочь себе самой нужно, не ждите врачей. Ваш ребенок нужен только вам
0
03.08.2024
Ответить
Мама девочки (2 года)
Москва
Нипт мозаичную форму синдрома Дауна не видит.
0
03.08.2024
Ответить
Мама девочки (11 лет)
Алма-Ата (Алматы)
Кира, +мильон. как и микродупликации той же 21 хромосомы. Как и многие другие анеуплоидии, дающие повышенный риск на скрининге
0
03.08.2024
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Самара
Кира, и? Я не понимаю, объясните, пожалуйста
0
03.08.2024
Ответить
Мама девочки (2 года)
Москва
Ольга, нипт покажет только высокий или низкий риск в случае, если у плода есть просто трисомия по 21 хромосоме-то есть синдром Дауна. Но кроме чистого синдрома есть ещё мозаичная форма и всякие микроизменения-вот их как раз этот НИПТ не видит. А по факту проблема есть, например. Если совсем по простому-тот же самый синдром Дауна только в чуть менее выраженной форме.
Мозаицизм и прочее видит только амниоцентез. От которого вы отказались.
0
03.08.2024
Ответить
Санкт-Петербург
Низкий PAPP при достаточно высоком ХГЧ, эффект ножниц - маркер ХА
Но вы правильно сделали, что сдали нипт
0
03.08.2024
Ответить
Санкт-Петербург
Ольга, ну у вас PAPP 0,367 МоМ (снижен, норма от 0,5), а ХГЧ 1,834 МоМ (в норме, но ближе к верхней границе)
0
03.08.2024
Ответить
Мама девочки (2 года)
Королев
Ольга, под фразой Биохимия материнской сыворотки показатели свободного ХГЧ и Papp
0
03.08.2024
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Самара
Валерия, мы в понедельник к гематологу, тк возможен афс. Раньше записи не было, ждем полторы недели и ничего не назначают пока до похода к нему
0
03.08.2024
Ответить
Мама девочки (1 год)
Санкт-Петербург
Здравствуйте, как у вас дела? Прочла, что по нипт высокий риск. Анализ был прав?
0
24.09.2024
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Самара
Елена, здравствуйте. Инвазивный взять не удалось. От последующих протоколов мы отказались. Это наш малыш, мы приняли решение
0
28.09.2024
Ответить
Мама девочки (1 год)
Санкт-Петербург
Ольга, будем надеяться, что все будет хорошо. У нас риск 1к33....
Тоже от прокола отказались.
С первым ребёнком такой же риск был и тоже отказались.
0
28.09.2024
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Самара
Елена, на скрининге втором упорно "врач" искала складку(твп), нос намерила даже меньше, чем при экспертном узи в больнице после прокола. Лежу и ржу - вы нормальная?, у нас нос рассасывается? А она мне - как я вижу, так и запишу. В итоге перемеряла, больше оказался нос😁. Аорту не видит в упор. Сходили в кардиоцентр на эхо врач в шоке от таких заключений. И это при том, что на скрининг в ту больницу со всего города отправляют!
0
29.09.2024
Ответить
Мама девочки (1 год)
Санкт-Петербург
Ольга, ну дают((
У моей подруги всю беременность не могли вообще найти нос у ребёнка (просто говорили, что отсутствует), даже перед самыми родами, а в итоге родила дочку с носом и обсолютно нормальным
0
29.09.2024
Ответить
Мама троих (11 лет, 5 лет, 3 года)
Екатеринбург
У вас нички пэ и задержки роста плода куда выше. Вот этого и стоит опасаться на самом деле. А остальное, тысячи историй, что и при более высоких рисках, рождаются абсолютно здоровые дети
0
03.08.2024
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Самара
Мама ангелочка и дочек, поход к гематологу ждем
0
03.08.2024
Ответить
Мама девочки (2 года)
Королев
Низкий papp не всегда признак хромосомных аномалий, ТВП у вас в норме, носовая кость определяется. Нипт думаю будет с низкими рисками
0
03.08.2024
Ответить
Мама троих (16 лет, 6 лет, 4 года)
Краснодар
Индивидуальный риск 1:97, это же не такой высокий. Знаю тут истории при более высоком риске был отрицательный результат. Почему то уверена, что все будет хорошо, не переживайте сильно
0
03.08.2024
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Самара
Диана Ли, спасибо. Стараюсь держаться, но в голове так и крутится
0
03.08.2024
Ответить
