Эта история для мам, которые так же как и я судорожно ищут хоть какую то информацию и историю.
Муковисцидоз. История о моем внезапном тесном знакомстве с ним. Это генетическое заболевание, передающееся от двух родителей, что бы ребёнок заболел, мама и папа должны быть бессимптомными носителями мутации в гене cftr и передать их ребёнку, вероятность что ребёнок унаследует две поломки 25%, это очень высокий риск.Когда я родила сына, у нас в стране не было скрининга на него. Его ввели позже. Наша история про обструктивные бронхиты + пневмонии.
Начиная с похода в детский садик у нас появились обструктивные бронхиты (если кто то скажет, что это должно проявиться с рождения, то нет Вы очень ошибаетесь). Но спустя только 2 года мы попали к пульмонологу, отправила нас туда новая педиатр, за что ей отдельное спасибо. Пульмонолог по протоколу отправила к генетику на потовую пробу. В нашей стране отрицательным значением считается значение до 40 при классическом методе (в Европе, РФ, Израиле норма 30), далее до 60 идёт пограничное значение, когда заболевание возможно, после 60 соответственно положительное. Анализ специфический, потому что он даёт диагноз без сомнений только при строго положительном показателе. Хотя мв бывает и с отрицательными значениями ( но это скорее исключение) и очень много с пограничными. Так вот наши значения были 40,5-33-37
Даже по нашим меркам, это пограничная и приграничная зона.
На бесплатной основе в нашей стране предоставлена возможность сдать только 8 частых мутаций (из примерных на данный момент 2500) это ни о чем. Когда мы сдали кровь здесь, ответ пришёл только на 3, в связи с чем даже не знаю, предполагаю, что не хватило реактивов. На что и генетик и пульмонолог сказали надо делать секвенирование гена. Что я только не читала из работ, сколько сайтов обчитано, кому я только не писала, кто мог хоть что то рассказывать мне. Немного я успокоилась, когда мне ответила доктор с центра мв Москвы. И посоветовала сдать 30 частых мутаций и в зависимости от результата думать дальше. Но так как для нас это все платно, мы решили сделать максимальный анализ, ведь если это есть, значит оно требует лечения. Отправили кровь на секвенирование и поиск крупных дупликаций/делеций.
Второй анализ пришёл очень быстро, а вот секвенирование пришлось ждать долго. Результат пришёл что ничего не найдено🙏🏼
Не знаю как описать этот этап своей жизни. Было очень страшно, учитывая что подозрение сыну поставили, когда я была уже беременная вторым на приличном сроке. Было очень много слез и эмоционально это очень тяжело, в какой то момент наверное уже даже пришло принятие любого результата! Ведь ты никак не можешь повлиять на результат, оно либо есть, либо нету.
Надеюсь своей историей, я когда-нибудь, кому-то буду полезна.
