Войти

Муковисцидоз ?

Наташа привет, а как у вас этот анализ выглядит, то есть ответы.? У моего мужа нашли. Вот тоже репку чешу.

0
26.02.2014
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва

Мутации гена CFTR (муковисцидоз)

Показатель Генотип

Мутация d1507 N/N

Мутация dF508 N/N

Мутация 1677delTA N/N

Мутация 2143delT N/N

Мутация 2184insA N/N

Мутация 3849del10kbC>T N/N

Мутация 3944delTG N/N

Мутация 394delTT N/N

Мутация 604insA N/N

Мутация del21kb N/N

Мутация G542X N/N

Мутация IVS8(5T) 7/7

Мутация L138ins N/N

Мутация R117H N/N

Мутация W1282X N/N

Мутация R334W N/N

Мутация 3821delT N/N

0
26.02.2014
 

Наташ, то есть по этому анализу тебе сначала плохо сказали? Вот из за 7/7?

0
26.02.2014
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва

нет. плохо сказали по детскому скринингу. а это анализ мужа. а детского у нас нету анализа. его на руки не давали.

а 7/7 тоже норма. я в инете искала там написано что 7/7 тоже норма. просто здесь 7 единица измерения а не просто N.

0
26.02.2014

Понятно, а мне наоборот говорят, что не норма, а слабое проявление муковисцыдоза, что нужна консультация генетика. Спасибо.

0
26.02.2014
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва

А нам ничего врач не сказал по поводу этого анализа...не за что)

0
26.02.2014
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва

Вы меня прям озадачила))

0
26.02.2014
******
Планирую
Натальюшка, пусть все сложится хорошо. Нам тож сегодня приеш результат анализа на мусковисдидоз.Но без расшифровки(((А так хочется узнать результат. Подскажи где посмотреть что означают эти буквы и цифры G/G , N/N ...и тд
0
09.03.2014
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва

Спасибо) я в интернете просто смотрела не где то на сайте а лазила по поиску.

0
09.03.2014
******
Планирую
спасибо super_smilies082.gif
0
09.03.2014
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва

Приветик. вот так выглядел ответ.

0
26.02.2014

Наташ! ну это же очень редкое заболевание! я очень надеюсь, что на результат предыдущих тестов что- то другое повлияло!!!! пусть Господь Бог хранит твоего сыночка от всех болезней!!!!!!

0
14.08.2013
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва

Спасибо, я надеюсь что отправляя нас на этот тест они просто перестраховываются.

0
14.08.2013

конечно! так положено - при малейшем отклонении в анализах надо. все прояснится завтра. все будет хорошо!!!! напиши, как получишь анализ...

0
14.08.2013
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва
Вроде должны сразу сказать результат. Помоги нам Боже.
0
14.08.2013
оленяшка*
Илюшенька, 14 лет 2 месяцаЮленька, 12 лет 6 месяцев Сургут

Держись, первый год жизни малыша он такой, куча страхов и тревог. Нас в 1,5 месяца тоже сильно мурыжили, сдавали 2 раза скрининг на эти заболевания и на все обменные нарушения. Конечно я нервы потрепала себе хорошо, сынок уже ничего и не помнит, первый год нашей жизни унёс моих 5 лет наверное, подруги даже говорят, что постарела. А теперь сами пузатые ходят и тоже бздят, ну, думаю, а надо мной смеялись. Береги молоко и ни за что просто так от него не отказывайся! Муковисцидоз сейчас не приговор, но я молюсь, чтобы всё это было ошибкой. Здоровья твоему сыночку и тебе терпения, помни, твоему малышу нужна сильная и здоровая мама!!!

0
13.08.2013
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва

Спасибо большое за поддержку и тёплые слова)

0
13.08.2013
оленяшка*
Илюшенька, 14 лет 2 месяцаЮленька, 12 лет 6 месяцев Сургут

Мы просто очень любим поболеть и я отлично понимаю тех мам, которые переживают за своего малыша в такие моменты. Волосы на попе рвать хочется иной раз от безысходности. Но ты не накручивай себя пока, вы живёте в Москве и возможностей всё же больше, чем на периферии. Я столкнулась с нашей местной педиатрией, чуть с ума не сошла, просто ад и ни одного толкового врача в городе, вообще ни одного, даже такого грамотного, чтобы полностью довериться его словам нет.

0
13.08.2013
красотка
Ступино

Надо срочно успокоится и думать о хорошем!!!!!Мысли материальны!!!!Ванечка-здоровый мальчик!!!и молочка маминого должен подольше попить!!!Все будет хорошо!!!!

0
13.08.2013
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва

Спасибо)) прям слово в слово как моя мама говорите - Ванечка у нас здоровый мальчик!!!

0
13.08.2013
красотка
Ступино

Так и есть!!!!!!!!Надо покрестить малыша!!

0
13.08.2013
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва

Это обязательно!! после 40 дней.

0
13.08.2013
Иринка
Сыночек, 11 лет 10 месяцев Сергиев Посад

Ох Наташенька. Какой все же у нас тернистый путь к материнству... Ждем хгч потом отсчитываем опасные недельки в ходе беременности, роды и вот надеюсь, что это последнее испытание-обследования сыночка.  Ты только не накручивай себяраньше времени. Я уверена, что это все из-за гипоксии. Все будет хорошо! Держись и только наверно Вера тебе сейчас помощник. Этого заболеванич просто не может быть- это ошибка, просто врачебная ошибка.

0
13.08.2013
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва

Спасибо я тоже надеюсь что это просто ошибка...

0
14.08.2013
Аллочка
моя куколка, 12 лет 11 месяцевмалышка, 10 лет 8 месяцев Нижний Новгород

интернет беда нашего времени! как прочитаешь- тоже не айс на душе,представляю каково оно вам. не гоняй лишних мыслей заранее, может и совсем не надо ничего гонять будет. мужу в свое время при сдаче анализов на эко-сказали у вас вич положителен,едьте на учет вставать в спид-центр,там не разговаривая сразу карточку дали,как тряслись наши руки.... все обошлось,ничего не подтвердилось. желаю,чтоб и вас зря напугали!!!!!!!! и потом вы вспоминали это как историю из жизни..

0
13.08.2013
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва

Спасибо, надеюсь что всё пройдёт и будет вспоминаться как просто ошибка

0
13.08.2013
Юлия
Планирую Москва

Наташенька, ничего в этом не смыслю... но буду за вас с малышом молиться!!! Я просто уверенна- это ошибка, перестраховка врачей и последний анализ даст 100% отрицательный результат, иначе не может быть!! angel.gif

0
13.08.2013
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва

Спасибо) Я надеюсь и верю что так и будет)

0
13.08.2013
Анастасия
Сыночек , 1 год 10 месяцевПланирую Москва

Господи, помилуй этого маленького ангелочка и исцели его от всех болезней, прошу тебя, Боже! Аминь.

Вы тоже каждый день молитесь о здравии малыша и обязательно все будет хорошо!!!!

0
13.08.2013
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва

Спасибо! мы молимся)

0
13.08.2013
Марина
Сын, 5 лет 5 месяцевСын, 5 месяцев 5 дней Москва

Скорее всего это результат гипоксии. Раньше ничего не делали, а сейчас на все проверяют. Вот и наводят панику раньше времени. Раз 997 оказываются здоровы, почему ты должна быть среди троих?

0
13.08.2013
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва

Да нет не должна, мне говорят не волнуйся, а вот как не волноваться.

0
13.08.2013
mmnn
Рига

Господи, пусть анализ окажется  ложно положительным! angel.gif

Наташенька, держись, береги молочко для сыночка

0
13.08.2013
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва

Спасибо за поддержку)

0
13.08.2013
Лизулька
Лапуля, 11 лет 8 месяцевСыночек , 3 года 5 месяцев Казань

Наташенька не плачь береги себя и сыночка, у вас обязательно всё будет хорошо!!! Мы все обязательно за вас помолимся angel.gif

0
13.08.2013
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва

Спасибо большое)

0
13.08.2013
Мила
Ксюша, 12 лет 6 месяцевСенечка, 11 лет 5 месяцевВанюша, 11 лет 5 месяцев Сочи

Хорошая песня !!!!!!!!!!Натуся все у вас будет хорошо!!!!!!!!!!!!!!Здоровье крепкое Ванюшке super_smilies086.gif

0
13.08.2013
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва

Спасибо)

0
13.08.2013
anghel
Наоми, 13 лет 7 месяцев Бат-Ям

Господи дай здоровья Ванечьке  , пусть у него и его мамы все будет  хорошо@@@@@@@@@@@ !

0
13.08.2013
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва

Спасибо)

0
14.08.2013
Марина
Платон, 12 лет 7 месяцев Череповец

angel.gif надеюсь, наташенька, на ошибку и все у вас отлично!!!!!!

0
13.08.2013
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва

Я тоже очень надеюсь и верю в то что это просто ошибка

0
14.08.2013
Птенчик
Данечка, 13 лет 2 месяца Екатеринбург
Господи, пожалуйста, пускай Ванечка будет здоров!!! 

0
13.08.2013
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва

Спасибо)

0
14.08.2013
Настасья
Андрюшка, 11 лет 5 месяцевЗлаточка, 11 лет 5 месяцев Кемерово

пусть все будет хорошо, а анализ часто ложноположительные, так что раньше времени не кипиши, успокойся тебе еще сыночку кормить

0
13.08.2013
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва

Спасибо) спокойствие только спокойствие...

0
13.08.2013

Натусь, буде молиться и верить, что все у вас хорошо angel.gif


0
13.08.2013
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва

Спасибо Катюш))

0
13.08.2013
Анюта
Мое сердечко!Марк, 12 лет 4 месяца Москва

Натусик, солнышко, держись!даст Бог все будет хорошо!мы с тобой!

А у тебя муж перед протоколом не сдавал муковисцидоз?нам назначали!

0
13.08.2013
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва

Спасибо, муж сдавал,всё ок, но мне в этом центре сказали что при эко назначают 10-15 мутаций, а их 2000.

0
13.08.2013
Валерия
Артёмка, 13 лет 9 месяцевНастаська, 13 лет 9 месяцев Москва

Ой,Наташ,Дай Бог,чтоб не подтвердилось.Здоровья сыночку и тебе! Не нервничай,твое молочко ему очень нужно!

0
13.08.2013
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва

Спасибо, стараюсь сохранить молочко)

0
13.08.2013
Настя
Максим Алексеевич. смысл моей жизни, 12 лет 5 месяцев Пенза

Господи помоги!!! angel.gif

0
13.08.2013
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва

super_smilies086.gif

0
13.08.2013

Вам обязательно нужно быть сильной ради себя и вашего сыночка! У вас все будет хорошо!!!!

0
13.08.2013
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва

Спасибо, я стараюсь)

0
13.08.2013
Свеttик
Планирую Москва
Дай Бог, чтобы анализ был хорошим и малыш был счастлив и здоров, а мамочка спокойна  angel.gif
0
13.08.2013
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва

Хочу чтобы так и было)

0
13.08.2013
Masha
Сладкий мальчик, 12 лет 2 месяцаВторой сладусик, 9 лет Ульяновск

Здоровья вам!  big_smiles_147.gifдержу кулачки за хороший результат!

0
13.08.2013
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва

Спасибо, обязательно отпишусь

0
13.08.2013
Марина
Сашулька-красотулька, 26 лет 4 месяцаконфетка Алисенок, 13 летНикуся- ягодка моя, 8 лет 9 месяцев Брянск

Наташенька,пусть все будет хорошо! angel.gif

0
13.08.2013
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва

Молюсь об этом!

0
13.08.2013

Наталья, мы оказались в аналогичной ситуации: два ложноположительных теста по крови и направление в Филатовскую на потовую пробу. Только вот тк они переносили запись на поздний срок в связи с отсутствием реагентов и тд, мы нашли в Питере мёдучреждение и сделали там платно. Результат оказался отрицательным, Слава Богу!, но наши две недели ожидания записи были просто кошмаром, и конечно молоко тоже ушло…

0
22.02.2023
Дай Бог все будет хорошо! 
0
13.08.2013
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва

Надеемся и верим!)

0
13.08.2013
Маша КРОШКА-КЕНГУРУ :)
Санёк, 9 лет 11 месяцевПланирую Москва
верь только в хорошее!!!
0
13.08.2013
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва

Верю)

0
13.08.2013
Ольга
Костя, 9 лет 8 месяцевИлья, 9 лет 8 месяцев Москва

Наташа, тебе сил, а сыночку здоровья! Пусть анализ будет ложным!!!

0
13.08.2013
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва

Спасибо, пусть так и будет)

0
13.08.2013
лара
Крошка, 8 лет 4 месяца Москва

дай бог чтобы все было хорошо.молимся за вас и держим кулаки!!!

0
13.08.2013
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва

Спасибо)

0
13.08.2013
Гюнай
принцесса, 19 лет 10 месяцевдюймовочка, 13 лет 10 месяцевболь в душе((, 16 лет 9 месяцев Москва

Ой только что прочитала ваш пост....получили  результаты ??

0
22.09.2013
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва

Да у меня в дневнике следующий пост про результат))

0
22.09.2013
Фиалка
Павел, 11 лет 7 месяцев Мурманск
Наташенька, душевных сил и здоровья! Молочко хоть не пропало? Господи, помоги Ванечке!
0
13.08.2013
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва

Спасибо) Первый  раз понервничала к вечеру нечем было кормить, потом вроде ничё, а вчера тоже понервничала и к вечеру убавилось, надеюсь поднаберётся.

0
13.08.2013
Гуля
Арина, 12 лет 4 месяцаВасилиса, 12 лет 4 месяца Щелково
Наташенька милая я верю,что у Вас все хорошо.Буду молиться,чтобы все обошлось.
0
13.08.2013
Наталья
Ванечка, 13 летДашенька, 4 года 10 месяцев Москва

Спасибо, и мы молимся чтобы всё обошлось, надеюсь перестраховываются.

0
13.08.2013
меЛиса
Любимый В, 14 лет 3 месяцаЛюбимый Л, 10 лет 7 месяцев Москва

Подскажите, где вы сдавали эти анализы? Куда вообще бежать с этим словом?

0
22.06.2017
Нам 2 месяца!!! МЫ ДОМА!!!!!!

Похожие записи