Глутаровая ацидурия

Одно из подозрений генетиков у нас- на глутаровую ацидурию. И вот почему так важно не тянуть с анализом секвенирование генома.

Об этой болезни упомянули впервые сравнительно недавно, в 1975 году. Но вот описаний случаев заболевания не так уж и много, около 400. Все дело в том, что ацидурия глутаровая является редкой наследственной болезнью, связанной с обменом веществ.

Ацидурия глутаровая: генетика и распространение

Во время болезни происходит мутация гена GCDN. Вообще то разных мутаций, связанных с этим геном уже насчитывают свыше 150. Некоторые характерны для определенных этнических групп. Поэтому если в Европе один заболевший приходится на 50 тысяч человек, то в Америке и Канаде, особенно в общинах амишей, соотношение другое - 1:300.

Мутационный ген должен кодировать фермент глутарил. Если же этого не происходит, то глутаровая и гидроксиглутаровая кислоты начинают накапливаться в биологических жидкостях. В конечном итоге это приводит к нейротоксическому воздействию. А это начинает отражаться на коре головного мозга, а также цереброспинальной жидкости. В конечном итоге, сосуды головного мозга могут быть поражены, нарушится формирование стенок. Ведь чаще всего глутаровой эцидурией болеют именно дети, причем годовалового возраста.

Первые клинические проявления ацидурии глутаровой

У большинства больных детей, а это около 75 процентов, наблюдается так называемый энцефалитоподобный вариант:

• неожиданная рвота;
• судороги;
• мышечная гипотония, которая быстро развивается и трансформируется в мышечную ригидность.

Дело доходит до угнетенного сознания и может закончиться даже комой.

Нередко «провокатором» болезни может стать полученная черепно-мозговая травма, инфекция или неудачная вакцинация. Периоды обострения сменяются периодами постепенного восстановления неврологических функций. Вот только при недостаточном лечении смертельный исход будет неизбежен. По статистике 30 процентов больных погибают в течении первых десяти лет.

Если же диагноз ацидурия глутаровая был правильно поставлен, то в 25 процентах может происходить постепенное восстановление всех приобретенных навыков, так как задержка психомоторного развития постепенно отступает.

Симптоматика болезни:

1. Ребенок может испытывать некоторые проблемы при ходьбе, письме и речи. Часть детей даже наблюдается у неврологов с диагнозом ДЦП. Но интеллект страдает редко.
2. У ряда маленьких пациентов наблюдают приступы лихорадки и обильное потоотделение. Может пострадать и зрение. Не исключено кровоизлияние в сетчатке глаза или катаракта, может измениться пигментация.
3. Нейрологические изменения также должны настораживать. Это может быть лобно-теменная атрофия, субдуральные гематомы.
4. Очень часто встречается симметричное расширение сильвиевых щелей, образуется «эффект надкушенного яблока». Хуже когда поражается белое вещество головного мозга, но вот связано ли это только с ацидурией, сказать пока нельзя.

Методы лечения и диагностика болезни

Чтобы выявить эту болезнь быстрее, надо сдать все необходимые биохимические анализы, в частности мочу и кровь. При наличии недуга концентрация глутаровой кислоты будет в десятки раз выше, чем необходимо по норме. Хотя бывает и так, что вроде бы особой концентрации нет, и тогда остается одна надежда - на ДНК диагностику. Тем более, сегодня это вполне осуществимо, а при лечении такого редкого заболевания важен каждый час.

Как ни странно, но начинать придется с того, что необходимо кардинально поменять рацион питания пациента. Необходимо придерживаться низко-белковой диеты и свести потребление триптофана, а особенно лизина до минимума. С этой целью были разработаны специальные смеси аминокислот.

Это важно! Крайне важно, чтобы питание происходило строго по определенным часам. Иногда, даже ночью, придется разбудить ребенка и покормить. Кроме этого врач обычно назначает и другие препараты. Они нужны для того, чтобы можно было провести коррекцию мышечного тонуса, уменьшить гиперкинетические расстройства, а также появление судорог. При некоторых формах больным очень хорошо помогает рибофлавин.

Пока остается открытым вопрос о необходимости применения нейрохирургического вмешательства. Есть как сторонники, так и противники этого метода, которые утверждают, что после операции может произойти ухудшение самочувствия и болезнь приведет к токсико-метаболическому кризу.

Необходимо уберегать ребенка от инфекционных заболеваний, могут произойти серьезные неврологические нарушения. Только более, тяжелые последствия возможны тогда, когда болезнь выявляется на поздней стадии развития. Полностью вылечить пациента не удается, но, тем не менее, улучшить его состояние вполне возможно. Уменьшается количество эпилептических припадков, других неврологических расстройств, а также удается предотвратить токсико-метаболические кризы.

Профилактика - путь к успеху

Несмотря на то, что это заболевание связано с генетикой и чаще всего затрагивает детей, поскольку взрослых больных процент довольно не велик, своевременно поставленный диазног и начатое лечение говорят о том, что поставить ребенка на ноги вполне возможно.

К сожалению, биохимические анализы не всегда могут дать верную картину. Ведь эта болезнь довольно успешно может маскироваться под другую. Необходимо всестороннее обследование, которое включает в себя электроэнцефалографию, магнитно-резонансную томографию, рентгеновскую компьютерную томографию и конечно ультразвуковое исследование всех внутренних органов.

Только тогда можно со всей достоверностью подтвердить или опровергнуть предварительный диагноз. Правильно подобранное лечение плюс режим дня и жесткая белковая диета, так как общая калорийность еды не должна быть сильно низкой, помогут не только притормозить дальнейшее ухудшение, но и практически вылечат больного и помогут восстановить обмен веществ. Тем более, что медицинская наука не стоит на месте и разрабатывает новые методы терапии