kitusha

Девочки, пришел результат секвенирования, за который я билась ровно год назад. Результат по одному гену. Другие результаты не выдают:(( Или не делали. Хотя брали еще кровь всей семьи.

Короче, сначала я почему-то прочитала про ген SDHA, расстроилась ужас, поехала на Каширку, т к прошел год и нам надо опять обследоваться. И пока сидела там в живой очереди, обнаружила что читала не то:(( Уж лучше SDHA:((

Существует 4 типа мутаций гена SDH - A B C D. Все вызывают опухоли, но только мутации B - злокачественные:((

Короче, этот ген вызывает параганглиомы и феохромоцитому- опухоль надпочечников. В 60-70% случаев ее определяют посмертно, т к при жизни она может протекать бессимптомно или могут быть такие распространенные симптомы как: головная боль, повышение давления, приступы бледности, слабости, потливости, рвоты, тошноты, потери сознания, тахикардии, аритмии... Все это у нас есть, кроме давления (не мерила). Природу этих приступов мы не можем определить с рождения- то нам искали эпи- не нашли, то говорили на сердце, то гипогликемия.. Все они выглядят одинаково. Также, перечитав кучу диссертаций и статей с медицинских сайтов с пометкой- "Только для врачей" вычитала, что после приступа в моче может быть глюкоза. Однажды, именно после приступа случайно на следующий день сдавали мочу и там была глюкоза 28 ммоль, на что эндокринолог сказала, что я не помыла баночку (стерильную из аптеки).

"В настоящее время при выявлении первичной опухоли, нет ни одного надежного маркера злокачественности, кроме мутации SDHB". Для тех, кто не понял- у нашем случае, эта опухоль в любом случае будет злокачественная. Т е когда они не знают какая это опухоль- доброкачественная или злокачественная- сдают ген анализ, или если находят этот ген- значит злокачественная. И, как я уже говорила, обычно ее находят только тогда, когда уже поздно, т к на УЗИ она не видна, гормон может не выделять (и нет точных методик его определения), а когда ее видно, тогда уже поздно. Оперировать ее не умеют, т к она очень редкая- 1 на 1 млн, устойчивы к химио- и лучевой терапии, 5-тилетний порог выживаемости 45%. Лечение в основном паллиативное.

В 10% случаев ее обнаруживают у детей, и в 40% случаев у детей она генетически обусловлена (т е из-за гена как у нас) и при том у мальчиков чаще, чем у девочек.

Ген SDHB - патогенный с высоким риском метастазирования. Т е есть такие гены, которые есть у 80% населения, но болезни вызывают лишь у 5%, а остальные ходят и не знают о наличии гена. А наш ген- вызывает в более 40% случаев заболевание, и рекомендуется тут же всем близким родственникам сдать на него анализ, и в 20% случаев у них тоже обнаруживалась опухоль. Т е рекомендуется пожизненный опухолевый скрининг. Также он может вызывать множественные параганглиомы головы и шеи, живота, таза, мочевого пузыря, карциному почек.

"В настоящее время не представляется возможным говорить об абсолютной прижизненной диагностике хромаффинных опухолей надпочечников. Есть мнение, что приблизительно у 1/3 больных диагноз ФХ при жизни установить не представляется возможным". И еще там сказано, что операция должна быть проверена в кратчайшие сроки после диагностики.

Исходя из всего этого, хочу выбить нам МРТ или ПЭТ ( высокая вероятность выявления на ранних стадиях) за 80 тыс. Правда, вычитала, что в России только два вида ПЭТ, а третий для нейроэндокринных опухолей есть в Израиле за 10400 баксов. Боюсь, что мне скажут, мамочка, у вас никаких симптомов, а те что есть, они у каждого пятого, и это вообще дорого и, как мне сказали в Фонде Настенька, - вот будет рак, тогда и придете. А когда будут симптомы- тогда будет уже очень и очень поздно. ПЭТ за 80 тыс я не потяну. Ну и даже вот сделаю я один, а мне надо всех органов:(( А он равен нескольких дозам рентгена. Я же не могу ребенку 50 доз ренгена позволить, или 5-ти часовое МРТ. Поэтому, даже если я проверю один орган, это меня не успокоит:(( И даже если все органы, не факт, что все будет чисто и через год. Короче, я в панике:((

Для себя. Копия отсюда http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=1175.4755

Нам делали секвенирование семейного трио бесплатно в этой немецкой лаборатории http://www.centogene.com/
Как я о них узнала? Полтора года назад я писала в разные клиники заграницу, чтобы пройти обследование. Брала адреса из темы "Лечение ДЦП в Германии". Кто-то выкладывал контакты этой лабы. Они мне ответили, что предлагают сделать секвенирование за такую-то сумму. Тогда мы решили ехать на обследование в Израиль. Сдали там микроматричный, он оказался нормальным, нам предложили сделать у них секвенирование за 6500 долларов. Я запросила у них информацию по параметрам секвенирования, которое они предлагают. Они мне прислали информацию и я поняла, что где-то я уже ее видела. Оказалось они пересылают кровь в Германию в эту лабораторию Centogene. И естественно, если делать напрямую, то дешевле получается (3985 EUR). Потом я увидела, что у них есть благотворительная программаhttp://www.centogene.com/ordering/charity-program.html Без особой надежды я написала им и нам согласились сделать бесплатно. Конечно, сыграло роль, что мы из зоны военных действий. Но вы тоже пробуйте. Кровь отправляли по почте (отпечатки на фильтр бумаге).
Сначала я написала им на английском на адрес office@centogene.com Кратко описала проблемы ребенка, что врачи направляют на секвенирование, а семья находится в затруднительном финансовом положении и спросила, как я могу подать заявку на благотворительную программу. Мне ответила специалист, с которой мы дальше вели переписку. Нужно было отправить им по эмейлу aplication formhttp://www.centogene.com/fileadmin/media/pdf/Centogene_CCTP_form_V2_September2014.pdf , детальную клиническую информацию (все симптомы, выписки, анализы), историю семьи и родословную, фотографию ребенка.
1. Application form должен подписать врач (нам подписывала CВ из Харькова, но можно и невролог, может и педиатр). Дальше с образцами крови нужно будет высылать сопроводительные документы, которые тоже должен подписать и заполнить врач (нам подписывала невролог), там указывается эмейл врача и результаты анализа они высылают врачу, по результатам общаются уже с врачом. Т.е. врач должен знать английский, я думаю это может быть любой врач, наша невролог, например, в генетике вообще не сильна. Когда им дошла наша кровь, они написали врачу с просьбой подтвердить информацию о пациенте, потом выслали на ее эмеил результаты. Это все.
2. Некоторые выписки и анализы у меня были переведены на немецкий, и было достаточно подробное заключение генетика из Израиля, я его сама дополнила новыми данными.
3. История семьи такая (mother: 29 y.o., healthy, of Ukrainian origin, father:..., siblings:none, pregnance losses: none).
4. Родословная - это схема с квадратиками и кружечками до бабушки/дедушки. Обычно генетики составляют такую схему при первичном обращении. Я вспомнила, что нам в Харькове рисовали, попросила CВ прислать мне скан. Сама перевела, переводить там особо нечего, только диагнозы предков. Но на этом этапе родословной у меня не было, я ее отправляла уже с кровью.
Это им выслала и пришел ответ, что они согласны сделать анализ бесплатно. Предложение действует 2 месяца. Кстати, они говорят также высылать кровь родственников с похожими патологиями, если такие имеются. У меня у двоюродной бабушки шизофрения, сказали высылать, мы выслали, но в результате они приняли решение не секвенировать ее кровь.
Затем они отправляют на ваш адрес фильтр карты. Они приходят в течение 2-3 недель. Берете кровь из вены и капаете на фильтр карты. И отправляете с документами:
1. request form на каждого члена семьи http://www.centogene.com/fileadmin/media/request_forms/July2015/Request_Form_CentoXome_V9_en_Web_July2015.pdf Это лучше заполнить с врачом, там список симптомов, нужно отметить ваши симптомы.
2. Клиническая информация о ребенке
3. Клиническая информация о родителях. Я сама писала: такой то, сколько лет, как родился, с каким весом, ростом, развивался в соответствии с возрастом, посещал общеобразовательную школу, болел такими-то заболеваниями.
4. История семьи и родословная
5. Фильтр карты с образцами крови.
Через 2 месяца нам пришел ответ.
Отправляли через EMS, в описании указывали "бумаги" или "документы". Каждую фильтр-карту еще в конвертик положили, чтобы не видно было, что это кровь.

По поводу обращения в Министерство Здравоохранения (напомню- мы обратились в Фонд по поводу анализа, фонд отказал и без нашего ведома перенаправил наше письмо в Министерство), оно спустило в Департамент, Департамент в итоге дал указание в нашу поликлинику дать нам направление в Морозовскую. Пришли мы туда (в самый холодны день), а оказалась там принимает практикантка из нашей же поликлиники. Ну в смысле, когда мы лежали в НПЦ, там нас смотрела генетик, а у нее была стажерка-аспирантка. Ну она нас увидела, узнала, говорит, чего вы хотите, вы же понимаете вам никто этот анализ не сделает, и вообще никто не знает, что с вами делать. Вот так. Зря съездили.

Мы ложимся в НИИ Педиатрии 19-го. Посмотрим, что там нам скажут. Муж остается с дочкой, т е ему как-то надо будет ездить к нам, к сестре, и еще дочку из сада забирать-отводить. Не знаю, как уж он все успеет, да к тому же на работе попа. Он в течении трех месяцев пока они тут "отлучался" в время работы, чтобы отвезти им продукты (хотя их кормили) и не укладывался в час, а отсутствовал практически 3 часа. Ему распечатали все его входы-выходы и сказали писать объяснительную. Ситуация на работе такая. что он все время один, когда кризис немного прошел, взяли второго молодого парня после армии, чтобы можно было спокойно мужа в отпуск пускать. Прошло 3 года, он освоился, выучился, а кризис видимо вынуждает их оставить одного человека из двух. Ну и молодой, наверно им лучше подходит, т к нет 4 оплачиваемых отгулов (а мы их берем), нет постоянных отпрашиваний, и постоянных больных родственников.. К слову сказать, прогулы, это конечно повод, но все равно, племяннику 12 лет, уже хорошо себя чувствует, ходит и т п, а она его ни на минуту не оставляет, сама как другие, у кого нет родственников в Москве, не ходит в магазин в 5-ти минутах, или по очереди с соседкой, как делают остальные, сначала одна присмотрит, потом другая. Просто, если мужа уволят, ей тоже лучше не будет, если ее не волнует, что остаемся без средств к существованию. Ну понятно, что она об этом не думает, это не мой ребенок болен, можно сказать, что ей не до этого и тп. Но у нас тоже опухоли, мы тоже ездили на Каширку, мой ребенок провел месяц в реанимации, когда ему был год, мы постоянно по больницам, но меня не обвинишь, что я не понимаю ее состояние, и не была в такой ситуации. А муж ей про работу наверняка не сказал, чтоб не волновалась. Короче, не знаю, как он будет к ним ездить, вечером надо Тасю из сада забирать, наверно будет сбегать и его уволят на хер(( Ну вроде сестра обещала сама по возможности ходить в магазин. Посмотрим. Будем надеяться на лучшее.

Да, еще дочка тут приболела. А скорее всего, просто устает, когда ее в 7 отводят в после 18-30 забирают, мелкая еще столько часов вне дома находиться. А т к мы будем в больнице, у нас в саду удачно ввели ужины, и мы на них согласились, попробовали с понедельника, и вот в четверг она утром уже встать отказалась, отвели, мне нужно анализы и справки готовить к госпитализации огромный список как всегда, в итоге через час из сада позвонили. говорят бледная, спит, жалуется на живот, забирайте.

Так что, все путем, вертимся как всегда))

Девочки. боюсь сглазить, но кажется нам сделают секвенирование. Боюсь, т к они изначально отказали, т к работают только с организациями и больницами, и еще мы по диагнозу не подходим (Но у нас его и нет, мы для этого и сдаем анализ). Короче, не буду загадывать, держу пальчики, чтоб все прошло удачно!

А второй анализ, который нам нужен, они не делают. Но там хоть более реальная сумма 33 тысячи. Попробуем накопить)

Кстати, племянника спустили с реанимации в послеоперационную. Понемногу лучше

Девочки, Русфонд оказывается все письма, по которым он не смог помочь и отказал перенаправляет в Министерство. Мне вчера пришел ответ- копия письма в Департамент, что просим оказать мальчику консультацию нужных специалистов и рассмотреть возможность оплаты анализа. О результатах сообщить родителям. Вот жду теперь.

Я сначала не поняла, что к чему, я ведь письмо им не отправляла, и даже не знала, что есть вообще вариант такой оплаты. Перезвонила в Фонд. Они сказали, что шансы, что оплатят маленькие, напишут ответ, что денег нет. А вот консультацию специалистов я не жалуюсь, меня уже по всей Москве прогоняли по специалистам, я даже не знаю, у кого мы еще не были, у всех платных и бесплатных (таких меньшинство конечно, т к хорошие специалисты в основном нигде бесплатно уже не принимают ни с каким направлением). Вот теперь думаю, не настучит ли Департамент по шапке моей поликлинике, а они мне. Очень бы не хотелось испортить отношения, т к зав нам всячески помогает, и даже дала нам направление на Каширку, когда педиатр, и вторая зав отказались.

Ну и еще второй шанс у нас есть на этот анализ! Линия жизни нас перенаправила в другой фонд, который занимается ген анализами. Я туда звонила-звонила, то весь состав был в командировке, то ответили, что они работают только с организациями и больницами, а частные обращения не принимают. Но они обсудят, и перезвонить им. Я внутренне уже была готова получить очередной отказ, т к мы уже их столько получили, что каждый раз тяжело уже заново за помощью обращаться, предчувствуя отказ. Но я собралась, думаю надо выслушать и этот отказ, а они сказали, что возможно нас возьмут в качестве исключения! Если честно, я боюсь поверить, боюсь, что сорвется, так что девочки, держим пальчики)) Просто мы к ним по диагнозам не подходим еще (как мне в других Фондах говорили, что отказывают, т к мы по их Миссии и Уставу по диагнозу не подходим). Но пока жду. И еще все равно стоит вопрос со вторым анализом за 33 тыс, но это уже хоть сумма поменьше.

Вот пока такие новости. Подожду, чем это все закончится, а уж потом буду какие-то дальнейшие шаги предпринимать.

Девочки, подскажите, знаете ли вы благотворительные фонды, которые могут помочь с генетическим анализом? Обращались в Фонды по опухолям. по ДЦП, по сердцу, по эндокринологии. В Настеньке, Созвездии- не берут новых заявлений до конца аж 2017 года!!!, т к много невыполненных обязательств. В Линию жизни, Русфонд- не занимаются генетикой. Отказ русфонда меня конечно совсем выбил из колеи, очень я на него надеялась. Тяжело это морально- просить. А потом получать отказы. Очень долго пытались справиться сами, сдавали десятки дорогих анализов, по 15-20 тысяч. Пытались накопить сами на секвенирование, но то одно, то другое. Недавно ездили на миографию у Каменных- 6000, да еще смеситель сломался, чуть не затопили соседей, оплатили все в кредит, теперь сидим. Да еще как раз племянник приехал на операцию, они тоже просят то продукты привезти, то игрушки, то пеленки. Хорошо, что кредитка есть, но потом кредитам тоже надо платить:((