Ген SDHB или Феохромоцитома
Девочки, пришел результат секвенирования, за который я билась ровно год назад. Результат по одному гену. Другие результаты не выдают:(( Или не делали. Хотя брали еще кровь всей семьи.
Короче, сначала я почему-то прочитала про ген SDHA, расстроилась ужас, поехала на Каширку, т к прошел год и нам надо опять обследоваться. И пока сидела там в живой очереди, обнаружила что читала не то:(( Уж лучше SDHA:((
Существует 4 типа мутаций гена SDH - A B C D. Все вызывают опухоли, но только мутации B - злокачественные:((
Короче, этот ген вызывает параганглиомы и феохромоцитому- опухоль надпочечников. В 60-70% случаев ее определяют посмертно, т к при жизни она может протекать бессимптомно или могут быть такие распространенные симптомы как: головная боль, повышение давления, приступы бледности, слабости, потливости, рвоты, тошноты, потери сознания, тахикардии, аритмии... Все это у нас есть, кроме давления (не мерила). Природу этих приступов мы не можем определить с рождения- то нам искали эпи- не нашли, то говорили на сердце, то гипогликемия.. Все они выглядят одинаково. Также, перечитав кучу диссертаций и статей с медицинских сайтов с пометкой- "Только для врачей" вычитала, что после приступа в моче может быть глюкоза. Однажды, именно после приступа случайно на следующий день сдавали мочу и там была глюкоза 28 ммоль, на что эндокринолог сказала, что я не помыла баночку (стерильную из аптеки).
"В настоящее время при выявлении первичной опухоли, нет ни одного надежного маркера злокачественности, кроме мутации SDHB". Для тех, кто не понял- у нашем случае, эта опухоль в любом случае будет злокачественная. Т е когда они не знают какая это опухоль- доброкачественная или злокачественная- сдают ген анализ, или если находят этот ген- значит злокачественная. И, как я уже говорила, обычно ее находят только тогда, когда уже поздно, т к на УЗИ она не видна, гормон может не выделять (и нет точных методик его определения), а когда ее видно, тогда уже поздно. Оперировать ее не умеют, т к она очень редкая- 1 на 1 млн, устойчивы к химио- и лучевой терапии, 5-тилетний порог выживаемости 45%. Лечение в основном паллиативное.
В 10% случаев ее обнаруживают у детей, и в 40% случаев у детей она генетически обусловлена (т е из-за гена как у нас) и при том у мальчиков чаще, чем у девочек.
Ген SDHB - патогенный с высоким риском метастазирования. Т е есть такие гены, которые есть у 80% населения, но болезни вызывают лишь у 5%, а остальные ходят и не знают о наличии гена. А наш ген- вызывает в более 40% случаев заболевание, и рекомендуется тут же всем близким родственникам сдать на него анализ, и в 20% случаев у них тоже обнаруживалась опухоль. Т е рекомендуется пожизненный опухолевый скрининг. Также он может вызывать множественные параганглиомы головы и шеи, живота, таза, мочевого пузыря, карциному почек.
"В настоящее время не представляется возможным говорить об абсолютной прижизненной диагностике хромаффинных опухолей надпочечников. Есть мнение, что приблизительно у 1/3 больных диагноз ФХ при жизни установить не представляется возможным". И еще там сказано, что операция должна быть проверена в кратчайшие сроки после диагностики.
Исходя из всего этого, хочу выбить нам МРТ или ПЭТ ( высокая вероятность выявления на ранних стадиях) за 80 тыс. Правда, вычитала, что в России только два вида ПЭТ, а третий для нейроэндокринных опухолей есть в Израиле за 10400 баксов. Боюсь, что мне скажут, мамочка, у вас никаких симптомов, а те что есть, они у каждого пятого, и это вообще дорого и, как мне сказали в Фонде Настенька, - вот будет рак, тогда и придете. А когда будут симптомы- тогда будет уже очень и очень поздно. ПЭТ за 80 тыс я не потяну. Ну и даже вот сделаю я один, а мне надо всех органов:(( А он равен нескольких дозам рентгена. Я же не могу ребенку 50 доз ренгена позволить, или 5-ти часовое МРТ. Поэтому, даже если я проверю один орган, это меня не успокоит:(( И даже если все органы, не факт, что все будет чисто и через год. Короче, я в панике:((
