Секвенирование бесплатно

Для себя. Копия отсюда http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=1175.4755

Нам делали секвенирование семейного трио бесплатно в этой немецкой лаборатории http://www.centogene.com/
Как я о них узнала? Полтора года назад я писала в разные клиники заграницу, чтобы пройти обследование. Брала адреса из темы "Лечение ДЦП в Германии". Кто-то выкладывал контакты этой лабы. Они мне ответили, что предлагают сделать секвенирование за такую-то сумму. Тогда мы решили ехать на обследование в Израиль. Сдали там микроматричный, он оказался нормальным, нам предложили сделать у них секвенирование за 6500 долларов. Я запросила у них информацию по параметрам секвенирования, которое они предлагают. Они мне прислали информацию и я поняла, что где-то я уже ее видела. Оказалось они пересылают кровь в Германию в эту лабораторию Centogene. И естественно, если делать напрямую, то дешевле получается (3985 EUR). Потом я увидела, что у них есть благотворительная программаhttp://www.centogene.com/ordering/charity-program.html Без особой надежды я написала им и нам согласились сделать бесплатно. Конечно, сыграло роль, что мы из зоны военных действий. Но вы тоже пробуйте. Кровь отправляли по почте (отпечатки на фильтр бумаге).
Сначала я написала им на английском на адрес office@centogene.com Кратко описала проблемы ребенка, что врачи направляют на секвенирование, а семья находится в затруднительном финансовом положении и спросила, как я могу подать заявку на благотворительную программу. Мне ответила специалист, с которой мы дальше вели переписку. Нужно было отправить им по эмейлу aplication formhttp://www.centogene.com/fileadmin/media/pdf/Centogene_CCTP_form_V2_September2014.pdf , детальную клиническую информацию (все симптомы, выписки, анализы), историю семьи и родословную, фотографию ребенка.
1. Application form должен подписать врач (нам подписывала CВ из Харькова, но можно и невролог, может и педиатр). Дальше с образцами крови нужно будет высылать сопроводительные документы, которые тоже должен подписать и заполнить врач (нам подписывала невролог), там указывается эмейл врача и результаты анализа они высылают врачу, по результатам общаются уже с врачом. Т.е. врач должен знать английский, я думаю это может быть любой врач, наша невролог, например, в генетике вообще не сильна. Когда им дошла наша кровь, они написали врачу с просьбой подтвердить информацию о пациенте, потом выслали на ее эмеил результаты. Это все.
2. Некоторые выписки и анализы у меня были переведены на немецкий, и было достаточно подробное заключение генетика из Израиля, я его сама дополнила новыми данными.
3. История семьи такая (mother: 29 y.o., healthy, of Ukrainian origin, father:..., siblings:none, pregnance losses: none).
4. Родословная - это схема с квадратиками и кружечками до бабушки/дедушки. Обычно генетики составляют такую схему при первичном обращении. Я вспомнила, что нам в Харькове рисовали, попросила CВ прислать мне скан. Сама перевела, переводить там особо нечего, только диагнозы предков. Но на этом этапе родословной у меня не было, я ее отправляла уже с кровью.
Это им выслала и пришел ответ, что они согласны сделать анализ бесплатно. Предложение действует 2 месяца. Кстати, они говорят также высылать кровь родственников с похожими патологиями, если такие имеются. У меня у двоюродной бабушки шизофрения, сказали высылать, мы выслали, но в результате они приняли решение не секвенировать ее кровь.
Затем они отправляют на ваш адрес фильтр карты. Они приходят в течение 2-3 недель. Берете кровь из вены и капаете на фильтр карты. И отправляете с документами:
1. request form на каждого члена семьи http://www.centogene.com/fileadmin/media/request_forms/July2015/Request_Form_CentoXome_V9_en_Web_July2015.pdf Это лучше заполнить с врачом, там список симптомов, нужно отметить ваши симптомы.
2. Клиническая информация о ребенке
3. Клиническая информация о родителях. Я сама писала: такой то, сколько лет, как родился, с каким весом, ростом, развивался в соответствии с возрастом, посещал общеобразовательную школу, болел такими-то заболеваниями.
4. История семьи и родословная
5. Фильтр карты с образцами крови.
Через 2 месяца нам пришел ответ.
Отправляли через EMS, в описании указывали "бумаги" или "документы". Каждую фильтр-карту еще в конвертик положили, чтобы не видно было, что это кровь.